产前检查对血友病患者极为重要

重度血友病患者会发生自发的、无法控制的出血，从而导致疼痛、活动受限、关节损害，甚至残疾和死亡。大约30%的患者没有家族血友病史，而是自发性基因突变的结果。

虽然血友病没有根治的办法，但通过增加患者凝血因子的活性水平，可以有效消除患者的症状。国际上针对甲型血友病的治疗，主要采用从血浆中提取和采用基因重组技术制备的凝血Ⅷ因子。由于重组人凝血Ⅷ因子的血源性病毒传播风险要远远低于血源性凝血Ⅷ因子，第三代注射用重组人凝血Ⅷ因子的安全性已经被国际上普遍认可。

血友病是一种罕见病，发病人数少，公众关注度低，因此误诊和漏诊的几率非常大。对于出血患者特别是年轻男性，应考虑此病，及时到医院就诊。血友病患者或携带者想拥有一个健康的孩子，产前咨询和孕期检测是非常必要的。妇女妊娠期可采用绒毛膜活检、羊水穿刺或在胎儿镜下取脐静脉血等方法，测定胎儿Ⅷ因子活性或检测致病基，因以达到产前诊断的目的。

血友病是一种遗传疾病，同时也是一种危害极大的遗传疾病，因为血友病会导致无法控制的出血，如果在发病之时不能够及时控制，就会给生命带来威胁。血友病虽然比较罕见，但是具有明显的遗传特征，所以对于血友病患者和有血友病家族史的孕妇来说，产前检查就显得尤为重要了。或者可以说这是一种必要行为。通过羊水穿刺等检查手段，我们可以实现产前诊断的目的，及时发现胎儿是否存在发育问题，是否受到遗传影响，以便之后采取措施。