干货！孕期“唐氏筛查”知多少？一文讲清楚，看完孕妈能安心不少

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现如今，很多孕妇在产检的时候碰到唐氏筛查，这一项很容易就陷入误区。他们不懂唐氏筛查，主要检测的是胎儿哪方面？其实唐氏筛查主要是筛查胎儿的畸形。

唐氏综合征又名称为二十一三体综合症，或先天愚形，它是人类足月新生儿中最常见的一个染色体疾病，占染色体疾病90%以上呢。

胎儿的染色体是存在于细胞核中的遗传物质。正常人的染色体有46条，也就是23对，分别来自爸爸和妈妈。而唐氏儿还有三条21号染色体，比正常人多一条21号染色体，从而导致发育异常。

患唐氏综合征的风险，其实与自己妈妈怀孕年龄密切相关，如果孕妇年龄越大，胎儿的患病几率就会增大。有调查显示，孕妇年龄小于35岁时生养唐氏患儿的几率为0.1%，而孕妇年龄处于35到40岁时，发生几率就会是年龄小于35岁时几率的4倍，等孕妇年龄大于40岁时，生育唐氏症儿的发生率可高达百分之2到5%。

由于现在社会中怀孕的主体人群还是一些小于35岁的女性，因此生育出患唐氏儿也主要是这些年轻的女性。

那么唐氏综合征的患儿会出现哪些身体严重的畸形和功能障碍呢？

唐氏症患儿会严重智力低下，还会出现一些特殊面容（面容呆滞、眼距宽、鼻根低平、伸舌等）、孩子的精神和体格发育也会迟缓。

另外也有可能会伴随多发畸形和疾病，如先天性心脏病和消化道畸形等。

如果唐顺正浣儿没有严重的畸形，可以存活到成年，但是通常是丧失劳动能力和生活自理能力的，至今唐氏症患儿也没有根治的方法。

而产检中的唐氏筛查是一项简便经济和创伤少的检测方法，可以对怀有唐氏症患儿的高危孕妇进行进一步明确的诊断。

一般开展产前筛查和产前诊断，可以发现，百分之60到90%的患唐氏症胎儿。医生对这些胎儿及时的进行引产，可以明显的减少唐氏症患儿的出生率。

当然，不同的医院和地区会根据当地的自身条件提供不同的筛查方案。

一个好的筛查方案，应该是具有较高的检出率，较低的假阳性率和假阴性率，从而能够发现更多的唐氏症胎儿，并减少用户不必要的羊水穿刺而导致胎儿流产。

目前常用的唐氏筛查方案有以下几种:

1. 早孕期筛查 （孕11周~13周6天进行）

采用超声NT，也就是胎儿颈后透明带筛查唐氏症患儿。这种方法筛查等解除率为百分之75-80%。采取早孕期血清血指标，联合超声NT筛查时，唐氏胎儿的检出率则高达85%。

2、中孕期血清学筛查，一般是在怀孕15周到20周6天左右进行。

3、早中孕期联合/序贯筛查

怀孕妈妈如果接受了早孕期和中孕期的这两次筛查，将结果共同计算得出唐氏症的风险，这也可以也将唐氏症检出率最大限度的增高了，也降低了假阳性的概率。

早中孕期血清筛查时，唐氏儿检出率大概为80%，早中期联合筛查方案的检出率率为90%到95%左右。

但是要知道唐氏筛查高风险并不意味着胎儿就一定是唐氏症患儿，只是说明胎儿有患有唐氏综合征的风险，因此还需要进一步进行检查才能确诊。

有高风险的孕妇可以进行下一步检查:

对孕妇的羊水或绒毛进行染色体核型分析是诊断唐氏症患儿或其他胎儿染色体异常的精标准。

【优点】

明确诊断；

可发现胎儿染色体异常。

【缺点】

增加流产的风险；

费用相对来说也比较高。

2.无创胎儿DNA检测（NIPT）

无创胎儿DNA检测技术主要是针对唐氏而高危人群进行检测等，检测率高达99%。

【优点】

对患有唐氏症的胎儿检出率较高，而且假阳性和假阴性率极低；

技术是无创的；

还可以同时检测出其他染色体异常。

【缺点】

费用高；

检测只是一种筛查手段，对于高风险患者还需要进行羊水穿刺进行确诊。

那么你呢？你了解怀孕期间的唐氏筛查吗？唐氏筛查只能确认胎儿患唐氏症的风险，而检测出高风险也并不代表胎儿就一定患有唐氏症，所以孕妇检测唐氏症风险高，不要太过于担心，应该进一步进行其他检查。