什么是结节性硬化？

　　结节性硬化(tuborous sclerosis)　多为常染色体显性遗传，也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节，皮肤(面部)皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为:面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤，癫痫发作，智力缺陷。症状轻重不一，有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状者，有的癫痫发作频繁，智能障碍严重。

　　结节性硬化病(tuberoussclerosis)又称Bourneville病，Epiloia，是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良，其特征为面部血管纤维瘤、癫痫及智力发育迟钝。

　　【诊断】

　　1.皮肤有四种特征性损害：

　　⑴面部血管纤维瘤，曾称Pringle皮脂腺瘤。皮损多布于鼻唇沟、鼻部两侧，常为1～10mm大小坚韧、散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。

　　⑵甲周纤维瘤(Koenen瘤)。自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物，约5～10mm或更大。

　　⑶鲛鱼皮样斑快。常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快。

　　⑷叶状脱色斑。为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。

　　2.智力减退。

　　3.癫痫。