小心遗传性脆骨症
2岁的细雨(假名)自出生起,便是个“玻璃娃娃”,的确是“碰不起”。短短两年里,因摔交就前后骨折了5次。昨日,这位三代遗传的2岁“脆骨症”女孩到病院进行医治。
反复骨折身体瘦弱
为了让骨头尽快愈合,医生为她采取保守打石膏的方法,为“扳正”骨头,不得不将两条大腿高高地倒悬挂起来。小雨主治医生告诉记者:“小雨患的是典型的‘成骨不全症’,通俗地说,也叫脆骨症。正因为如此,短短两年时间里小雨先后骨折了5次。其中,3次是两条上肢骨折,2次为右下肢骨折。
据妈妈回忆,小雨学步时,经常摔跤骨折,身体很瘦弱,很容易发烧感冒。但由于当地卫生院条件有限,只能给小雨用纱布包扎、打点滴,最终还是反复骨折,不得不转到大医院。
祖孙三代患“脆骨症”
在小儿骨科病房里,记者发现,小雨妈妈也同样患有“脆骨症”。年仅27岁的她,不仅身高不足1米2,而且行动很不方便。她平时想移动、做家务,都只能依靠小板凳才得以挪步。小雨的妈妈在江苏高邮的老家只能做点简单的家务事,根本不能从事其他体力活动。
小雨妈妈说,他们家从外婆、妈妈,一直到小雨,祖孙三代都患有“脆骨症”,只是小雨外婆比小雨妈妈稍微高一点。
编辑了解到,脆骨症目前病因不明,为先天性发育障碍,主要表现为易致病理性骨折,常为染色体隐性遗传,迟发者病情较轻,但先天患者在出生时,即有多处骨折。在治疗上,专家表示,打骨髓内钉的手术治疗方法,是种不错的选择,但患者往往由于经济条件等原因,只能选择保守治疗,影响了治疗效果和今后的康复。
专家表示,脆骨症的病发率约莫为1/3万,10%的患者从出生起就有骨折、脆骨等症状,绝大大都患者一般都在学龄前都呈现症状,同时还呈现蓝巩膜等并发症。