遗传疾病并非什么不治之症

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  • 2014-12-18
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  听到遗传病这个词,我们总是会产生很多的担忧,其实,这种担忧往往来自于我们知识的缺乏,在现代医学高度发达的今天,遗传疾病再也不是什么不治之症了。

  以前,人们认为遗传病是不治之症。现在,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。对于已有症状的遗传病患者,可以通过饮食、药物、手术和基因疗法来达到改善或治愈的目的。

  饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确,早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。

  药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用,可以改善患者的病情,减少痛苦。如肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,使血内铜的水平升高,导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物,同时限制食用含铜的食物,以保持体内铜的正常水平,而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,以达到治疗的目的。先天性甲状腺功能低下则可以通过给予适量的甲状腺素片并定期监测,即可保证患儿的正常生长发育。

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