如何能够较早发现唐氏综合症

　　母血唐氏症检查

　　行政院卫生署大力推行34岁以上高龄孕妇接受羊膜腔穿刺术。近年来研究显示，怀有唐氏儿的孕妇其血液中甲型胎儿蛋白(AFP)值偏低，而人类绒毛性腺激素(HCG)值偏高。因此34岁以下孕妇，可采用抽取母血作检查。

　　目前有两种不同的抽血检查，传统的检测是于怀孕第15-20周抽血，在用计算机精密地计算出孕妇怀有唐氏儿之危险机率。是一种初步筛检，如果想更进一步了解，就必须配合其它的产前检查，如超音波、羊膜穿刺术才能确定胎儿是否患有神经管缺损或唐氏症等疾病。据国外的经验统计，经由母血检查可以筛检出60%至70%之唐氏症，及90%以上之神经管缺损。

　　另一种检测方式是在怀孕10-14周(70-98天)之间，由孕妇血清中测量妊娠性血浆蛋白A值、游离性B绒毛刺激激素及超音波测量胎儿颈部透明带之厚度，在加上年龄、体重、胎儿头臀径之妊娠周数，采用产前唐氏症计算机软件便可估算出孕妇可能怀有唐氏症的危险机率。此项检测约有5%的孕妇属于高危险群，可确认出88%以上的唐氏儿妊娠。

　　若筛检结果孕妇怀有唐氏儿胎儿的危险机率高于1/270，则建议孕妇进一步接受羊膜穿刺术以确定胎儿是否患有唐氏症。

　　羊膜穿刺

　　在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取少量(约20cc)的羊水检查胎儿染色体是否正常，一般大约需要两周才能得到染色体的诊断。如果是为了检查单一基因疾病，短则一周，长者可能要到三周才会有检查报告。

　　由于科技日新月异，临床检验技术发达，妇产科医师都可以利用精密准确的生化检验分析来找出可能怀有糖是胎儿的高危险孕妇案例，然后再进一步建议产妇接受羊水检查。

　　新发展的产前遗传诊断让孕妇有更多、更加的选择机会，而胎儿的健康必须靠每位妈妈的细心呵护及关注，才能为宝宝的健康奠定一个好的开始。期望让每对父母都能享受为人父母的喜乐，每个宝宝都能健康平安的成长。

　　对于唐氏综合症的筛查，目前的手段有很多，通过这一点，我们也能认识到孕期产检的重要性，既然我们难以避免悲剧的发生，至少可以及时发现避免悲剧的扩大。