遗传优生科是什么科室(遗传优生科主要检查哪些)

绿茵上追逐嬉闹，阳光下游山玩水，运动使生活充满生机，使生命充满乐趣。但是有一群人，坐在轮椅上，放风筝、捉迷藏、打雪仗……这些活动对于这群人来说只能是梦想，身体的运动机能越来越差，病魔愈演愈烈，让他们身陷轮椅，却一生都在与病情顽强抗争，这群人就是脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者。

今年5月24日，美国食品和药物管理局批准了一种针对SMA治疗的zolgensma基因疗法，该药成为目前世界上最贵的药物，标价210万美元（约1448万人民币）。随后，一位名叫钟聪颖的患儿父亲在网上发出卖身求助帖，称愿用夫妻二人余生劳动力和所有财产换取千万天价药用于孩子治病，此帖引起了网友的关注和热烈讨论。人们在问：治什么病的药能贵到1448万一支，倾家荡产能换来孩子的健康吗？后续护理怎么办？值得吗？

什么是脊髓性肌肉萎缩症？

答：脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）是一种常染色体隐性遗传病，患者脊髓内的运动神经受到损伤，突出表现为身体躯干和四肢近端骨骼肌发生渐进性、对称性肌肉无力和肌肉萎缩，患者会逐渐丧失行走、呼吸、吞咽等各种运动功能。婴幼儿则主要表现出肢体绵软，无力抬头、翻身，随着病情的发展，出现呼吸衰竭和吸入性肺炎等并发症，这是婴幼儿患者高致死率的重要原因。

​怀孕初期应该如何补充叶酸​据有关部门的调查显示，我国育龄女性每天的膳食叶酸摄入量仅为266微克，而孕期每天实际所需的叶酸量为600-800微克，所以，育龄女性在备孕和怀孕期间每天应增补0 4毫克（1毫克即1000微克）叶酸，也就是每天一片斯利安叶酸片。

这种病是什么原因造成的呢？

答：在我们的5号染色体上有两个基因：运动神经元存活1号基因（SMN1）和2号基因（SMN2），负责编码运动神经元存活蛋白，这个蛋白与人体的神经、肌肉功能密切相关。一对5号染色体上各有1个SMN1基因，SMN2基因的数量因人而异，但是SMN2编导生成的蛋白功能却只有SMN1的10%-20%。95%脊髓性肌肉萎缩症SMN1基因的突变导致运动神经元存活蛋白缺少，进而导致神经、肌肉功能下降引起的。

那我们该如何避免这种疾病的发生？

答：目前临床上没有经济有效的SMA疾病的治疗措施，孕前筛查/产前诊断是目前最有效的防止该病患儿出生的手段。2017年，美国通过提案将SMA筛查放入政府建议筛查的项目列表（RUSP），并且在2017年美国妇产协会（ACOG）指南中建议全面提供备孕及孕期女性进行SMA携带者筛查。

研究表明，亚洲人群的SMN1突变携带率为1/36-1/48，其人群发病率为1/5000-1/10000。如果夫妻双方都是携带者，那么后代将有1/4的几率生出患者，1/2的几率生出携带者， 1/4几率生出完全正常人。

家族中从来都没有人患过这种病，我需要做这项检查吗？

答：需要。人类的体细胞为二倍体（Diploid），含46条（23对）染色体，其中1-22对染色体为男女共有，称常染色体（autosomal chromosome），另一对的组成与性别有关，称性染色体（sex chromosome ），女性为XX，男性为XY。脊肌萎缩症的发生是因为5号染色体的一对同时发生了突变导致的。

医生建议备孕女性常规做这项检测：

1.如果您的检测结果不是携带者，则您的丈夫不用做这项检测；

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2.如果您的检测结果是携带者，则需要为您的丈夫做这项检测；

幸运的是，您的丈夫不是携带者，您生出患病儿的几率很小。

不幸的是，您的丈夫也是携带者，这样您有1/4的几率会生出患病儿。在您怀孕之后，医生需要为您的孩子做产前筛查，确定胎儿是否患病。

脊髓性肌肉萎缩症在临床上根据发病年龄和严重程度分为4个类型：

我想做这项检测，是什么流程呢？答：我院遗传与生殖中心于今年9月开展脊髓性肌肉萎缩症检测，该检测为基因筛查，一生只需查一次，为在我院进行孕检、产检的准妈妈及其宝宝保驾护航。

1．主要检测人群：有优生优育需求的家庭

2．建议筛查时间：婚前、孕前、孕20周之前。

3．检测样本类型：外周血（无需空腹）。

4．目前开展科室：遗传与生殖中心、产科、妇科、优生优育科。

供 稿：遗传与生殖中心 张晓芬

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