四维彩超建议遗传优生咨询是什么意思(怀孕做四维建议补筛什么意思)

​孕妇不可食用木瓜 性寒易引发流产​木瓜一直被人们称为丰胸佳品，而且它还有减肥、美容的效用，但是木瓜却是孕妈的禁忌水果，这是为什么？一起和360常识网来了解一下吧。

东北网健康频道消息 (通讯员 孙丽霞 丹云霞) 我国是出生缺陷高发国，出生缺陷和遗传性疾病已经成为威胁儿童健康、影响人口素质的主要问题。准妈妈在怀孕时规范围产保健，重视产前诊断避免缺陷儿的出生是最为有效的一种优生方法。如何才能做到优生优育呢？下面我们将请哈尔滨市红十字中心医院产前诊断科主任张卉就产前诊断那些事为大家答疑解惑。

请问张卉主任，产前诊断的特色和亮点是什么呢？

首先介绍一下，我们医院原为哈尔滨市妇产医院，是三级甲等的专科医院，主要以妇产科为主。每年产前诊断做产前筛查和产前诊断的量也是很多的。有时患者认为产前诊断就是产前检查，两个概念不一致，会有混淆。产前诊断主要对孕妇做产前筛查，产前筛查是做一些血清学的检查，唐氏筛查，其中包括早期及中期的唐氏筛查，包括超声检查，筛查出结果异常的，做一个诊断，这样的诊断叫做产前诊断。确切地说，产前诊断的工作是对孕早期和孕中期胎儿异常，包括先天性畸形、遗传病的诊断叫做产前诊断，也叫做宫内诊断。在胎儿未出生之前，把胎儿疾病诊断出来。产前诊断的手段如绒毛活检，在妊娠中期妊娠18-22周是做羊水穿刺。根据羊穿的结果做胎儿染色体，微缺失及基因的监测，最后看胎儿是否有问题。

产前诊断的具体工作有哪些呢？

在妊娠11周-13周时，做彩超颈项部透明带，那么这项指标可以观测一些胎儿染色体疾病的发生，包括胎儿的先心病，都和NT增厚及颈部水囊瘤是相关的，那么下一步做产前诊断。对一些在正常范围内一个孕早期的血清学的筛查，要填写申请书，知情告知，做血清学筛查的意义是什么，能筛出多少唐氏儿或者18三体畸形的可能性，概率，但唐氏筛查不是确诊，每一项检查的意义和将来结果出来，做一个详细的分析。所以产前筛查要在孕早期孕中期15-20周中间做血清学的筛查，也可以做早中期的联合筛查，这样的结果要比单纯的中期筛查准确率明显的提高，检出率也是增高。有的妈妈问唐氏筛查的准确率为65%-75%，有时候有假阳性或者假阴性，还有筛不出来的，筛出来的可能5%的假阳性，那现在更先进的无创产前DNA监测，查孕妇的外周血查胎儿的游离DNA的浓度，这样也可以把一些21三体综合征，18三体，18三体最常见的染色体疾病筛查出来，但是它相对费用高，还是要做一个既简便又经济的又能做一个普遍筛查的指标，还是做血清学筛查。查完后真的有异常，下一步的诊断，对一些血清学异常的，或者无创DNA的结果是高风险的，无创的准确率为99%，但不是100%，所以一定要通过羊水穿刺诊断明确孩子是否有异常。然后决定胎儿的去留的问题。所以广大的孕产妇不要因为无创有异常不要胎儿，这是不可以的，因为无创DNA还是一个筛查，不是诊断.还是要靠羊穿刺做最后的诊断。无创有假阳性的，包括胎儿的性染色体异常，假阳性更高，所以一定要做最后的诊断。有一些性染色体异常的也是可以保留的。所有产前诊断包括一些遗传咨询的内容，医生会提出很好的建议。

唐氏筛查是什么样的检查？

唐氏筛查是唐氏综合征的简称的筛查，早期筛查时间是妊娠11周到13周之间筛查，中期筛查：妊娠15周-妊娠20周+6之间，采取母亲的血，结合年龄，通过电脑计算风险值，得唐氏儿的概率有多少。

羊水穿刺是怎么回事？

​怀孕后吃叶酸怎么吃吃多久 叶酸片什么时候吃最好​叶酸是由喋呤啶、对氨基苯甲酸和谷氨酸等组成的化合物，是一种水溶性B族维生素。叶酸主要用于预防胎儿先天性神经管畸形和。妊娠期、哺乳期

提到羊水穿刺一些患者会比较害怕。确实是这样。因为我们要通过超声的引导下，一个特别细的针穿过母体到达子宫内，采取少量的羊水，有的时候大家担心，穿刺以后能不能流产，或者其他损伤，确实是这样，这个检查是有创检查。有这种流产及感染的风险，但是发生的几率是非常低的，可能一千个有一个流产的， 0.5%的可能性，但是这个孩子唐氏筛查及超声提示有问题，高龄的孕妇，现在二胎的开放，生出异常孩子概率1/60-1/20，这个概率远远的大于羊穿的风险，如果生出一个21三体的孩子，先天愚型，生活不能自理的，同时合并器官的异常，可以生存到十几岁二十几岁，给家人和社会带来很大的经济负担，要需要家人的照顾，同时国家每年给唐氏儿的孩子一定的补助，国家也要投入很大的财力，唐氏儿对国家和家庭都是很大的精神负担和经济负担。筛查的目的是降低出生缺陷，避免唐氏儿的出生。

最后，张卉主任提醒广大孕妇，准妈妈不要忽视产前筛查，更不要惧怕产前诊断，因为产前筛查是减少出生缺陷和残疾、提高人口素质的重要措施。

相关链接：哪些人需要做产前诊断呢？

如有以下情况之一需要行产前诊断：

1.35岁以上的高龄产妇。

2.产前筛查后的高危人群，本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇。

​宝宝咬乳头让妈妈痛不欲生 宝宝吃奶咬乳头怎么办​很多坚持母乳喂养的妈妈都知道，宝宝有时在吃奶的时候，竟爱咬着妈妈乳头。妈妈这也是痛啊，可又不知道该怎么处理了

3.曾生育过染色体病患儿的孕妇，生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病儿等孕妇，其子代再发生几率增加。

4.夫妇一方为染色体异常携带者，孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。

5.产前检查怀疑胎儿可能有染色体病的孕妇。

6.有不明原因的反复流产或有死胎，死产、畸胎等情况的孕妇。

7.妊娠早期接触过化学毒物、放射线物质或严重病毒感染的孕妇。

8.有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇。

9.夫妻一方有先天性代谢疾病或已生育过病儿的孕妇。

10.医生认为有必要进行产前诊断的其他情形。

张 卉

产二科主任兼产前诊断科主任 主任医师

学术地位：黑龙江省医学会计划生育专业委员会委员兼秘书，哈市医师协会妇产专业医师分会主任委员，哈市妇产科专业领军人才梯队带头人，黑龙江省医学会围产医学分会副主任委员。

专业特长：在产科各种难产的诊断及处理上有着深厚的造诣。成功抢救无数产科的急、危、重症患者，包括产科的合并症及并发症，如妊娠高血压疾病、产科出血合并DIC、妊娠合并肝病、妊娠合并糖尿病等，挽救了孕妇生命，保障母婴平安。积极倡导自然分娩，注重孕妇孕产期的保健知识宣教工作，为降低剖宫产率做了大量的工作。在哈市率先开展水中分娩、家庭化分娩等人性化分娩服务模式。

​宝宝吃饭需要哪些营养​爸妈们别把这些食物同时放餐桌：鸡肉、鸭蛋、鲫鱼、豆腐、萝卜……看似平常，但是如果搭配不当，长期食用，却是健康杀手。很多妈咪在给孩子滋补或者平常做家常菜的时候，一定要注意，防止搭配不当带来的危害。