省妇幼遗传优生门诊有些什么项目(省妇幼遗传与优生哪个医生好)

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咸宁市妇幼保健院

今天我们邀请到了咸宁市妇幼保健院副院长邱雪平，和大家聊一聊遗传咨询门诊相关问题。

问答

Q:

听说咸宁市妇幼保健院开设了遗传咨询门诊？这个门诊是干什么的呢？

是的，主持人，我们咸宁市妇幼在每周一、周三上午都为广大患者开放了遗传咨询门诊。这个门诊主要为咨询者或其家属提供与遗传病相关的知识或信息服务。具体来说就是医生和咨询者，可以是遗传病本人或其家属就某种遗传病在一个家庭中的发生、复发风险和防治上所面临的全部问题，进行一系列的交谈和讨论，使咨询者对这种遗传病有个全面概要的了解，选择出最恰当的对策，并在医生的帮助下付诸实施，以获得最佳防治结果。

Q:

什么样的人群适合去遗传咨询门诊就诊呢？

适合去遗传咨询门诊咨询的人群比较广，这个咨询包括了婚前，产前和一般咨询。举几个具体的例子大家就更清楚。

比如在婚前经常会碰到这样的问题：①本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响以及对后代健康的影响；②双方有一定的亲属关系，能否结婚和生育，如生育对后代的影响如何。③双方中某一方患某种疾病，能否结婚和生育，后代情况如何。

在孕前集中的问题主要有：①双方中一方或家属为遗传病患者，生育子女是否会患病，发病率如何；②曾生育过遗传病患儿，再次妊娠是否会生育同样的患儿；③双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿健康。④高龄孕妇（>35y）会影响子代健康么？

除了以上情况我们还会碰到这样一些问题：①本人有遗传病家族史，这种病是否会累及本人或子女；②习惯性流产是否有遗传方面的原因；③多年不孕的原因及生育指导；④有致畸物接触史对后代的影响；⑤某些畸形与遗传有无关系；⑥已确诊的遗传病能否治疗；⑦做了遗传检测报告看不懂。

所以呢，一旦认识到自己可能面临遗传病的风险，应立即进行遗传咨询，这对于预防遗传病的发生是最有效的。在这里也提醒广大的听众朋友，如果您有以上任何情况请到遗传咨询门诊进行咨询，让专业的团队为您答疑解惑。

Q:

通过遗传咨询，咨询者可以获得哪些帮助呢？

这个帮助也就是咨询者的获益，主要包括但不限于以下几个方面：

1. 有助于咨询者了解疾病更全面更权威正确的信息，包括建议做合适的检测，分析导致疾病的原因

2. 遗传检测报告的解读，包括变异致病性确认，变异与疾病严重性的相关性

3. 了解疾病带来的相关问题，需要注意预防的并发症，预后情况，有关治疗方案的信息，医疗资源的信息，社会资源的信息等

总之就是，可以帮助咨询者更好的了解自己的病情，以便更好的作出合适的选择，了解对家庭其他成员，下一代的影响以及可以采取的恰当的措施。

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Q:

能否介绍几个具体的遗传咨询案例呢？

好的，主持人。接下来我给大家讲几个我们门诊碰到的案例。

案例1

有这样一个孕妇，因为弟弟是一个甲型血友病的患者前来遗传咨询，要求评估胎儿患病的风险。说起这个血友病呢，大家估计有点陌生，但是要是说起维多利亚女王大家估计就有点印象了，她本人就是一个血友病的患者，然后通过她的女儿们与各个王室的联姻将这个疾病传遍了整个欧洲王室。而我们今天这个案例所谈到的甲型血友病就是由于F8基因突变导致凝血因子Ⅷ缺乏进而导致凝血功能障碍的一种X连锁隐性遗传病。这个疾病有一个特点就是传男不传女，即使传给女儿也不会发病，只是会将致病基因继续传给男性后人。主要的临床特点是凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生自发性出血。我们回到最初这个案例，通过家族史的一个询问以及检测报告的查看，发现孕妇的弟弟是一个F8基因22号内含子倒位所致的甲型血友病患者，母亲是该基因变异的携带者，本人是基因检测未发现F8基因突变。由于母亲是一个携带者，她生育的后代中男孩有一半的机率是患者，一半的机率是正常的。女孩一半机率和母亲一样是携带者，一半机率是正常的。而我们这个孕妇很幸运是没有发现F8基因的异常，所以她的胎儿患血友病的风险很低，但是由于我们无法排除孕妇本人是否存在生殖腺的嵌合，比起那些没有血友病家族史的人来说了这个风险却又是要高一些的。这就是一个典型的因为家族中有遗传病前来遗传咨询的案例。

案例2

一对夫妻因为女方是654位点β地贫的杂合子，男方是-28位点的β地贫的杂合子，现在女方怀孕13W，要求评估胎儿患病风险前来咨询。地中海贫血大家应该比较熟悉了，主要临床表现就是不同程度的贫血，重者需要需依靠输血维持生命甚至胎死宫内。β地中海贫血是一种β珠蛋白基因突变导致的珠蛋白合成障碍所致，由于夫妻二人都是该疾病的携带者，那么他们的后代有1/4的机率是完全正常，1/4的机率是重型患儿，1/2的机率和父母一样是携带者，表型为轻型β地贫。经过知情同意，这对夫妻选择了羊水穿刺进行产前诊断，我们对羊水进行地贫基因检测，发现羊水遗传了母亲的变异位点，也就是说胎儿是个携带者，是患儿的可能性低，基于这种情况夫妻二人选择了继续妊娠。由于现在三孩政策的开放，这对夫妻还面临着再次生育的要求，对于这种情况呢，夫妻二人再生育的时候仍有25%的机率生下地贫患儿，所以他们可以选择自然妊娠后做产前诊断，或者直接做第三代试管，也就是通过遗传学检查对胚胎筛选后再行植入。这个就是一个夫妻是同一基因携带者进行遗传咨询的案例。

以上两个案例就是已经做了基因检测，带着结果前来咨询的，其实这种情况越来越常见，因为随着技术的不断发展，基因检测变得触手可及，而大家对优生优育也越来越关注，这就更加显得遗传咨询的重要性。

案例3

我们在门诊碰到这样一家人，因为丈夫有青光眼，1岁的女儿也有青光眼，妻子现在怀孕7周前来遗传咨询，要求评估胎儿患病的风险。通过简短的病史及家族史的询问，我们高度怀疑这个青光眼在这个家庭里是一种遗传病，但是引起青光眼的基因变异众多，具体哪一个才是这一家的致病原因呢？另外妻子已经怀孕了想要评估胎儿患病风险的前体是要明确先证者致病的原因，而产前诊断也是有时间要求的，越早做对孕妇来说越有利。时间紧，致病原因不明，所以对于我们来说还是挺有压力的，经过与患者的沟通，最后这家人选择了三人家系全外，幸运的是我们在FOXC1基因上发现了一个与患者表型相关的致病性变异，而且变异遗传自父亲。换句话说就是致病的原因找着了，女儿和丈夫的青光眼都是这个基因变异所导致的。而且这个基因变异所导致的疾病呈常染色体显性遗传，这对夫妻生育的后代有1/2的机率是正常的，1/2的机率是患者。很快我们在孕12W+5天的时候进行了绒毛穿刺，针对FOXC1基因致病位点进行了DNA测序，一周后结果提示胎儿携带了父亲的致病性位点，也就是说这个胎儿是患者的可能性大。经过沟通后呢，这对夫妻最后选择了终止妊娠，虽然此次的妊娠对于这个家庭来说是不幸的，但也是幸运的，为什么呢，因为我们阻止了致病基因在家族中的传递，避免了丈夫和女儿的悲剧再次上演。对于这对夫妻由于再次生育仍然有50%的机会生下患儿，所以他们可以选择自然妊娠后行产前诊断或者直接进行三代试管。

以上三个案例是我们经典的X连锁隐性遗传病、常染色体隐性遗传病以及常染色体显性遗传病遗传咨询的案例，都属于单基因遗传病的范畴，我们在门诊还会碰到染色体异常，拷贝数异常，以及产前发现超声软指标异常之类的情况。

Q:

咸宁市妇幼为遗传咨询门诊提供了哪些配套服务？

目前咸宁市妇幼保健院开展的遗传病筛查项目除了孕期常规的唐氏筛查外，还有具有更高准确性的无创产前筛查（NIPT），以及升级版的NIPT-plus（无创优加），以及核型分析，拷贝数变异分析，筛查的单基因病除了耳聋和地中海贫血以外，依托武汉大学中南医院医联体建设项目，还能提供脊髓型肌萎缩症（SMA）、假肥大型肌营养不良（DMD）、小脑共济失调、亨廷顿舞蹈病，全外显子组测序等项目，未来还会陆续开展更多的检测项目。从而实现对多种遗传病进行检测、诊断、咨询，包括染色体病，基因组病，单基因病，线粒体病，我们也拥有自己的遗传实验室，专业的团队，能满足患者的需求。

Q:

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能否对今天的内容进行一个简短的总结呢？

好的主持人。

遗传咨询的目的就是通过咨询判别遗传病和非遗传性先天残疾，发现高危家庭和高危孕妇，通过分析病因，预测患者家庭各有关成员的发病风险，携带者风险，以指导生育，预防遗传病患儿的出生，所以，遗传咨询是优生保健工作的主要内容之一，其最终目的防止遗传病患儿出生，降低遗传病发生率，提高人口素质，对患者本人，家庭和社会三个方面都具有重要意义。

所以为优生优育保驾，为幸福家庭护航！咸宁市妇幼保健院遗传咨询门诊每周一、周三上午欢迎大家前来咨询！

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