深圳市医学会2020年医学遗传专委会学术年会圆满落幕！医学遗传与优生论文

　　功防控新冠疫情为例尹烨博士还以中国成，该当走以防备为中间的道路提倡中国的诞生缺点防控，到场、群防群控当局主导、全民，今朝的5.6%降至更低将我国的诞生缺点率从，界将阐扬最大的代价而在这个过程当中遗传。家的撑持下做出了一些成就华大这些年在列位偕行专，专家持续联袂前行等待将来和列位，遗传学的这片天一同撑起中国。

　　委员戴勇传授就专委会2020年的事情深圳市医学会医学遗传专业委员会主任，科研气力三方面停止了片面总结别离从构造建立、学术举动、。举行20场集会本专业委员会共，、国度级集会2场等包罗国际集会2场，会39总参,0人次00。

　　11月28日2020年，医学会主理由深圳市，020年医学遗传专业委员会学术年会暨21-三体综合征研讨学会——中国区学术集会”在斑斓的深圳大鹏新区国度基因库盛大召开深圳市群众病院、深圳市龙岗区妇幼保健院、深圳市医学会医学遗传专业委员会与深圳华大临床查验中间结合承办的“深圳市医学会2。

　　序手艺在临床病例分享与面对的应战》揭晓演讲龙岗区妇幼保健院魏凤香研讨员就《二代基因测。(WES)在稀有遗传病患者诊断中的诸多劣势经由过程多个临床案例的分享展现了全外显子组检测，确诊的稀有遗传病患者、实践检出率高达近60%等好比：可停止样本周期更新阐发、合用于临床上难以。用于临床总结了本人的一些经历还就二代基因测序手艺怎样应，产前诊断相分离、存眷稀有遗传病等包罗：有用的医患相同、孕期超声和。

　　一项新手艺从科学发明光临床使用的开展纪律华大基因CEO尹烨以NIPT为例报告了，T还被临床质疑10年前NIP，以至某些省分完成了民生全笼盖但近几年曾经在海内多个都会，遗传学的飞速开展这中心离不建国内。

　　委员、北方医科大学医学遗传学教研室主任徐湘民传授参与本次集会的专家有中华医学会医学遗传分会主任，眼科中间眼科学国度重点尝试室常务副主任张清炯传授广东省医学会医学遗传学专委会主任委员、中山大学，市医学会医学遗传专业委员会主任委员、副主任委员、常务委员、委员及相干临床手艺职员等约160人国度卫健委西部孕前优生重点尝试室常务副主任、云南省第⼀⼈⺠病院医学遗传科主任朱宝生传授和深圳，步直播集会同，人次线。

　　科研项目15项 (此中作为项目卖力人立项的，3项、市级10项)国度级2项、省级，共揭晓文章116篇在国表里中心期刊，I 68篇此中SC，08.25分影响因子2；级期刊揭晓33篇中华系列等国度，果奖2项省级成，临床使用”项目获云南省科学手艺前进三等奖此中组学检测手艺在诞生缺点检测中的探究及。

　　技在母婴安康的使用停顿》揭晓演讲华大基因赵立见副研讨员就《基因科，获得的多项功效和最新的研发标的目的引见了华大近年在基因组学范畴，三级防控的一整套的处理计划华大今朝已完成针对诞生缺点，专家合作无懈等待与临床，母婴安康范畴的使用配合鞭策基因科技在，生缺点防控才能提拔全社会的出。

　　偕行分享了《基因陈述解读留意事项》相干内容深圳市⼉童病院遗传代谢科陈淑丽主任向参会，分享解说了常见的代谢性疾病陈淑丽主任经由过程多个病例的。中常见的难点停止了详尽分析陈淑丽主任还对基因陈述解读，况该当思索生殖腺嵌合、X连锁遗传病征询圈套等好比：常染色体隐性遗传病征询留意圈套、甚么情。

　　外此，家基因库观光环节午休时段摆设了国。员的专业解说经由过程事情人，有了更深化的理解各人对国度基因库，级公益性立异科研及财产根底设备建立项目国度基因库是效劳于国度计谋需求的国度，的国度级综合性基因库是天下抢先的我国独一，传信息停止读取及分解使用等多方面功用具有生物质本和基因数据的存储、对遗。

　　主任向预会者分享了《耳聋基因筛查遗传征询》相干内容深圳市南⼭区妇幼保健院遗传尝试室和产前诊断中⼼张静。筛查是对重生儿听力筛查的须要弥补张静主任指出：重生儿耳聋易感基因；基因照顾者和迟发性耳聋基因照顾者耳聋基因筛查能发明药物敏理性耳聋；因筛查中饰演主要脚色遗传征询应在耳聋基，行注释征询时对筛查成果进，查实际及手艺的范围性应充实思索到基因筛。

　　就《稀有单基因遗传病诊疗泛论》揭晓演讲⾹港⼤学深圳病院产前诊断中⼼谢建生传授。方面停止了细致阐释谢建生传授从多个，变的正文和遗传阐发、稀有单基因遗传病照顾者筛查、稀有单基因遗传病医治概略等如人类遗传病的分类、遗传的根本纪律、基因的观点、基因突变及其检测、基因突。

　　传专委会学术年会内容丰硕本次深圳市医学会医学遗，围浓重进修氛，次嘉会经由过程本，播种满满预会偕行。、新常识、新手艺落地临床等待各人把进修到的新理念，防控程度再上新台阶助力深圳市诞生缺点，圳样版奉献更多的力气为打造安康中国的深！

　　周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断全程质量办理方面停止了细致论述深圳市群众病院遗传病诊断及产前诊断中间声誉主任任景慧就妊妇外，办理标准分离政策，床理论指点临，假阳性病例停止了详尽阐发并就多少深圳市NIPT，PT手艺的进一步了解加深了现场偕行对NI。

　　会二级巡查员孙美华深圳市卫生安康委员，项目标次要鞭策者深圳市NIPT，来十分正视诞生缺点防治系统建立她暗示深圳市委、市当局不断以，措资金主动筹，产前筛查及保健指点撑持妊妇的孕前、，如许的科技企业之间的合作无懈、联防联控经由过程医疗卫活力构、保健机构与华大基因，事情获得了明显效果深圳的诞生缺点防控。

　　长叶秀峰代表深圳市群众病院对参加的专家及行业代表暗示强烈热闹的欢送和真挚的感激深圳市群众病院党委书记兼遗传病诊断及产前诊断中间主任、中国优生优育协会副会，立遗传病诊断及产前诊断中间深圳市群众病院于23年前成，前诊断手艺指点中间今朝也是广东省产。

　　年来这些，、18、13-三体综合征502例深圳市群众病院累计产前诊断21，血虚近300例中重型地中海，综合征196例微缺失/微反复，圳市诞生缺点率有用低落了深。手艺开展日新月异性命科学范畴新，临床疑问成绩处理了许多，成果怎样合了解读等成绩但同时也带来质量掌握及，科建立、进步遗传征询才能期望经由过程本次大会增进学，好的效劳社会让新手艺更。

　　2019年2011-，393例18-三体、104例13-三体深圳市累计阻断1594例21-三体、，保省钱为医，轻经济承担为家庭减。齐聚深圳共商行业大计此次天下多位资深专家，偕行们应以此为契机医学遗传学范畴的，深化研讨存心进修，陷防控才能提拔诞生缺，民生幸运指数不竭进步深圳。

　　研讨员就《基因芯片手艺及其使用》揭晓演讲深圳市宝安区妇幼保健院中⼼尝试室熊礼宽，因芯片的临床使用、基因芯片的科研使用等5方面停止了具体论述从份子诊断手艺及近况、基因芯片手艺的近况、基因芯片手艺、基。

　　传科主任朱宝生传授就《无创产前检测与别的筛查手艺的结合使用》揭晓演讲国度卫健委西部孕前优生重点尝试室常务副主任、云南省第⼀⼈⺠病院医学遗，传授指出朱宝生，控严重诞生缺点为了更好地防，、产前诊断应“左右开弓”产前筛查应“多路阻击”，筛查非整倍体胎儿根底上好比：在NIPT可精确，发明微缺失/微反复综合征NIPT plus还可；检测以至单基因病检测来发明染色体非常等核型阐发分离CNV-Seq大概CMA。

　　尝试室常务副主任张清炯传授向预会者分享了《眼遗传病研讨停顿》相干内容广东省医学会医学遗传学专委会主任委员、中山大学眼科中间眼科学国度重点，基因病变异致病性评价两方面停止了具体论述从儿童及青少年盲与遗传、从眼遗传病看单，传授指出张清炯，停止明白诊断、防备及针对性医治儿童及青少年盲能够经由过程基因检测。

　　湘民传授就《中心型β-地中海血虚的临床特性及产前遗传征询》揭晓演讲中华医学会医学遗传分会主任委员、北方医科大学医学遗传学教研室主任徐，间型β-地贫的次要范例、中心型β-地贫产前遗传征询要点等多个和中心型β-地中海血虚相干的研讨停顿徐湘民传授论述了血红卵白病的份子病理学根底、影响β-地贫临床表型的次要遗传润饰身分、中国人群中。

　　病院戴勇传授就《产前诊断系统完美及21三体综合征研讨停顿》揭晓演讲深圳市医学遗传专业委员会主任委员、T21RS中国区主席、深圳市群众，及产前诊断中间环绕遗传病诊断，三体综合征筛查与诊断近况及21三体综合征研讨停顿次要分享了产前筛查与产前诊断相干临床手艺、21，报告请示了T21RS相干学术举动同时作为T21RS中国区主席。