岳阳市妇幼保健院：出生缺陷防控项目“无创PLUS”降价啦！？医学遗传与优生答案

　　陷防控常识的宣扬为强化社会诞生缺，缺点防治事情的优良气氛营建全社会体贴撑持诞生，2年9月202，出防备诞生缺点日系列举动岳阳市产前诊断中间特推，检测用度贬价无创plus，妊妇的经济承担大大低落了风险，回馈给广阔孕妈妈把实其实在的福利。

　　括21/18/13三体无创DNA检测范畴包。）的检测范畴是在无创DNA的根底上无创PLUS（NIPT-plus，染色体疾病多了97种，染色体微缺失疾病、76种大于10Mb的染色体微缺失/微反复疾病此中包罗14种常见的染色体非整倍体疾病、7种多发的大于3Mb的。

　　12日是第18个“中国防备诞生缺点日”（通信员 欧浅笑 周霞）2022年9月，是：防治诞生缺点本年的举动主题，育安康增进生。倡导三级防备诞生缺点防治，级防备中十分主要的一环产前筛查、产前诊断是三，生缺点儿的诞生可削减严峻出。筛查在临床使用上愈来愈普遍而无创DNA作为初级产前。

　　到PLUS这个词大大都人最早听，从手机上该当是，般都是更大更强的版本手机的PLUS版本一。指在无创DNA手艺的根底上无创DNA的PLUS版本是，能更强检测功，一个产前筛查手艺检测范畴更广的。

　　在传统的核型阐发中很难发明胎儿染色体微缺失/微反复，的另外一大类重生儿诞生缺点它是除染色体非整倍体以外，可以存活生后大都，度的发育非常但有差别程，缓慢、智力残疾、自闭症等如天赋性畸形、发展发育。失/微反复发作率大要为1.7%致病大概能够致病的染色体微缺，为新发突变且绝大大都，年齿无较着干系病发风险与妊妇。反复综合征病发率不高固然一个微缺失/微，微反复综合征加起来可是一百种微缺失/，率可不低综合病发，征不相高低和唐氏综合。此因，产前筛查就显得尤其主要染色体微缺失/微反复的。三体（21、18、13三体）停止筛查传统的NIPT检测仅针关于常见染色体，PT的根底上检测范畴晋级而无创plus在传统NI，体微缺失/微反复无处遁形可让百种染色体病和染色。

　　风险、高龄妊妇等具有产前诊断顺应症（3）产前筛查21三体及18三体高，产前诊断忌讳症者但同时又有参与性；

　　 +6周以上（4）孕20，筛查最好工夫错过血清学，三体、13三体综合症风险者但请求评价21三体、18。

　　出率高2、检。是一项精准检测手艺NIPT-Plus，检出率只要60%-70%传统唐氏筛核对21三体，三体检出率能够到达95%以上NIPT-Plus对检测21。