遗传优生检测(哪些人需要优生遗传检测)

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遗传检测，你了解吗？

遗传病，是由于遗传物质改变导致的疾病。

目前，人类在线孟德尔遗传数据库（online mendelian inheritance in man, OMIM）中已经记录了6 000多种遗传病。其中，儿童是这些遗传病累及的主要人群。

遗传检测主要针对样本在染色体、DNA、RNA和（或）基因产物等层面进行分析。明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导都具有重要意义，目前已广泛应用于儿科临床中。

那么，哪些孩子需要做遗传检测？

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需要注意的是，很多遗传病的临床表现复杂，可能会同时存在结构和功能的异常；同一种遗传病可能在不同的患儿中也表现不同；随着患儿生长发育，相关的临床表现还可能陆续出现。一些疑似的遗传病可能存在环境与遗传因素共同参与的可能。

因此，儿科临床医生需要对先证者的家族史、母亲妊娠史、生活环境等进行全面了解，提高对遗传病的识别力和把握度，增加遗传检测的阳性诊断率。

而不同的遗传病由于遗传物质的缺陷不同，采用的检测技术可能不同，医生要结合实际情况综合考虑检测阳性率、费用和检测时效等因素进行选择。

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最后需要注意的是，某次检测结果阴性并不能完全排除遗传因素。因为遗传检测结果的分析依赖于临床提供的病史、体格检查信息及相关的辅助检查结果、现有的数据库信息和已发表的文献资料。对某些临床意义不明确的变异，如果从临床角度认为有必要，可申请对测序数据进行重新分析。对于不明确致病性变异，不宜直接作为临床决策的依据。

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对于检查结果明确的患儿，建议临床医生参考遗传检测报告，综合全面的临床信息，作出确定的临床诊断。然后结合患儿临床表现，制定诊疗方案，并进行相应的随访等。

参考文献：

中华儿科杂志编辑委员会. 儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识[J]. 中华儿科杂志， 2019, 57(3):172-176.

本文首发：医学界儿科频道

整理：Lynn

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