【会议预告】出生缺陷与产前诊断专科联盟第24期疑难病例讨论会_中国优生与遗传杂志

　　任、广东省遗传病立异转化基地卖力人广东省产前筛查与产前诊断工程中间主。甲士材和出色青年医学人材广东省产前诊断专业医学领。防控专委会常委兼征询组副组长、中国优生科学协会诞生缺点防治专委会副主任委员、广东省医学会产前诊断分会副主委、广东省妇幼保健协会产前诊断手艺专家委员会主委、广东精准医学使用学会遗传病分会主委等国度卫健委产前诊断专家构成员、广东省卫健委产前诊断手艺专家委员会手艺组长、广东省诞生缺点防治办理中间质量掌握专家组组长、中国医师协会遗传医师分会常委兼青委副主任委员、中华防备医学会诞生缺点。陷干涉救济基金会青年学者奖”得到者“广东青年五四奖章”及“中国诞生缺。

　　础医学研讨所遗传学系停止遗传病基因诊断曾赴波士顿儿童病院和协和医科大学基。目和科技部严重专项研讨项目2项掌管或到场国度天然科学基金项，目10余项省级科研项，文20余篇揭晓研讨论，利1项创造专。

　　2项、国度科技部863方案项目1项、广东省天然科学基金3项、广东省科技方案项目6项掌管国度生殖安康与诞生缺点重点专项2项（赞助金额1600万）、国度天然科学基金项目，2项（赞助金额200万）广州市科技局重点研发方案，方案项目1项广州市科技。者揭晓文章100余篇以第一作者或通信作，Natl Acad Sci”等SCI期刊揭晓文章近50篇此中在“un”、“EBioMedicine”、“Proc。

　　组手艺卖力人科室份子遗传，征询及产前诊断事情10余年处置遗传病基因诊断、遗传，产前诊断项目标事情流程优化到场地中海血虚基因诊断和，传性乳腺癌基因筛查、PWS/AS遗传综合征基因检测等项目标检测流程和手艺平台搭建掌管遗传性耳聋基因诊断、脊髓型肌萎缩（SMA）基因检测、稀有病遗传病基因诊断、遗。

　　施行安康中国计谋”各项请求为片面贯彻落实党的十九大“，联体情势立异医，诊断手艺指点及手艺培训等多个省级中间的龙头机构医学遗传中间作为全省诞生缺点防控综合干涉、产前，的义务感和任务感念着高尚而激烈，诞生缺点与产前诊断专科同盟于2018年7月7日建立，牌37家单元今朝已签约挂，如海南、广西及福建省成员辐射范畴至省表里。

　　且长道阻，将至行则。强与同盟单元的交换协作医学遗传中间将持续加，交换会常态化将病例反应，难病例暗码联袂解读疑，交换渠道疏浚双向，同力齐心，协作配合，康保驾护航为母胎健！

　　防控、母胎安康保驾护航”之盟[愿景]成立“诞生缺点精准，的手艺平台劣势充实阐扬我中间，双向搀扶秉承着“，”的战略双赢进步，域的限定突破区，帮扶的专科医疗同盟构成横向协同、纵向，科建立为中心的劣势资本整合机制以“医、教、研”三位一体的学，、手艺撑持为纽带经由过程精准对口帮扶，疗资本下沉指导优良医，科建立、人材培育和科研协同以动员医疗标准化、增进专，

　　童安康程度、低落孕产妇和重生儿灭亡率、诞生缺点率[目的]联袂专科同盟单元一同提拔和开展全省妇女儿。

　　一个周五下战书举办疑问病例反应交换会诞生缺点与产前诊断专科同盟每个月最初，科同盟疑问病例会商共举行了23期专，诊疑问病例的诊疗及时解答并指点转，00个疑问病例反应会商交换3，员近1500余人到场交换医务人。断的进修、病例会商我们旨在经由过程不间，理论中发明成绩在产前诊断临床，获得专业指点经由过程实时反应，体病例征询才能进步遗传征询具。

　　防治与产前诊断中间（医学遗传中间）主任、国务院特别补助埋头级主任医师、传授、博士生导师、广东妇幼保健院诞生缺点家

　　学分会份子诊断专业委员会副主任委员中国妇幼保健协会临床诊断与尝试医，诊断手艺专家委员会委员广东省妇幼保健协会产前，殖道疾病诊治分会委员中国优生科学协会生，胞医治分会委员广东医学会细。

　　产前诊断等临床、科研近二十年不断努力于胎儿医学、遗传病。内医治、庞大性双胎、多胎怀胎等方面有丰硕的临床经历特别在胎儿遗传产前诊断、胎儿发育评价、胎儿非常宫。射频溶解减胎、胎儿镜宫内诊断及医治善于细胞遗传、各类参与性产前诊断、，性减胎挑选，术、宫内输血等宫内医治胎儿体腔-羊膜腔引流。