遗传优生基因检查报告结果标准是什么(优生遗传检查基因是查什么)

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胃癌分为散发性胃癌、家族聚集性胃癌（FGC）及遗传性胃癌（HGC），大多数胃癌为散发，其中5%～10%的胃癌患者有家族聚集现象，1%～3%的患者存在遗传倾向。

家族聚集性胃癌指一个家族中呈现聚集性发病的胃癌，常因共同生活环境、饮食或某些偶然因素造成，也可由遗传因素导致，故家族聚集性胃癌范畴应包括家族遗传性胃癌。

家族遗传性胃癌为常染色体显性遗传病（或遗传性肿瘤综合征），大多有较明确的致病基因变异随家系向下遗传，主要包括三大综合征：遗传性弥漫型胃癌（HDGC）、胃腺癌伴近端多发息肉（GAPPS）及家族性肠型胃癌（FIGC）。

家族遗传性胃癌还包括以胃癌为次要表现的胃肠道遗传综合征，如林奇综合征、幼年性息肉病综合征（JPS）、黑斑息肉综合征（PJS）、家族腺瘤性息肉病（FAP）等，上述综合征以家族遗传性结直肠癌为主要表现，同时有较高的胃癌发病风险。

一、遗传性弥漫型胃癌

遗传性弥漫型胃癌（HDGC）是一种常染色体显性遗传综合征，以弥漫型胃癌、乳腺小叶癌高发为特征，多由抑癌基因CDH1失活突变引起，同时有一小部分HDGC家系具有CTNNA1基因异常。

HDGC的临床病理特点

1）常染色体显性遗传不完全外显，突变基因外显率为70%～80%；

2）发病年龄早，文献报道发病年龄14～84岁，平均年龄38岁，并有早发的特征，可能比上一代提前5～6年；

3）肿瘤分化差：病理类型以低分化腺癌、印戒细胞癌为主，Lauren分型多为弥漫型；

4）内镜早期诊断困难：表现为黏膜下层浸润并呈散在分布，胃镜下常难以取到肿瘤组织，需随机、多点取材，并送病理检查；

5）多伴发胃外肿瘤：最常见为结肠癌以及女性乳腺癌，其他胃外肿瘤包括食管癌、肝癌、肺癌、白血病、子宫内膜癌以及前列腺癌等。

2020年IGCLC发布了最新HDGC基因检测标准，并细分为家系诊断标准和个体诊断标准：

家系诊断标准

1）不论年龄，家系中存在2例胃癌，至少1例确诊为弥漫性胃癌（DGC）；

2）不论年龄，家系中存在1例及以上DGC，以及1例及以上70岁前患乳腺小叶癌（LBC）；

3）家系中至少2例50岁前患LBC。

个体诊断标准

1）50岁之前患DGC；

2）不论年龄，毛利族人中有1例DGC；

3）不论年龄，DGC患者一级亲属有唇裂/腭裂个人史或家族史；

4）70岁之前患DGC和LBC；

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5）70岁之前患双侧LBC；

6）年龄<50岁的家系成员，胃活检发现原位印戒细胞和（或）印戒细胞Paget病样扩散。

二、家族性肠型胃癌

家族性肠型胃癌（FIGC）是常染色体显性遗传的肠型胃癌，且不伴有息肉病。肠型胃癌的癌前病变包括慢性萎缩性胃炎，肠上皮化生以及异型增生，尚未发现明确的特异性基因变异。

临床诊断标准

1）家系中至少3例患肠型胃癌，且1例为其他两人一级亲属；

2）其中至少1例确诊肠型胃癌亲属年龄<50岁；

3）连续两代发病。

三、胃腺癌伴近端多发息肉（GAPPS）

胃腺癌伴近端多发息肉（GAPPS）是一种罕见的胃息肉综合征，具有显著胃腺癌风险，其特点是局限于胃近端的常染色体显性遗传性胃息肉病[包括异型增生病变和（或）肠型胃腺癌]，无十二指肠或结直肠息肉病或其他遗传性胃肠道肿瘤综合征。

临床诊断标准

GAPPS主要依靠临床诊断，诊断标准包括：

1）胃息肉局限于胃底和胃体，同时无结直肠或十二指肠息肉病的证据；

2）胃近端的息肉数目>100枚，或一级亲属近端息肉数目>30枚；

3）大部分息肉位于胃底部，部分息肉病理学检查提示不典型增生（或家族成员有胃底息肉不典型增生或胃腺癌的病史）；

4）常染色体显性遗传模式；

5）排除包括其他遗传性胃息肉病综合征和正在使用质子泵抑制剂的患者。

致病基因改变

APC基因启动子1B区突变。

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专家组意见：CDH1致病变异可显著提高胃癌发生风险，并与遗传性弥漫型胃癌密切相关。CDH1基因筛查可通过NGS技术，使用覆盖CDH1基因外显子编码区域，以及5’UTR和3’UTR区域的panel进行检测。对NGS panel检测结果阴性，且符合IGCLC临床诊断标准或高度怀疑携带CDH1基因胚系突变的人群可继续通过多重连接探针扩增技术（MLPA）技术进行胚系大片段重排（LGR）筛查。CDH1胚系突变和胚系大片段重排阴性者可考虑继续筛查CTNNA1基因胚系突变或应用覆盖本共识中可能提高胃癌发病风险的其他肿瘤易感基因的panel筛查。

四、健康管理及治疗策略

1. 针对CDH1突变健康携带者方案HDGC是一种高外显率的常染色体显性遗传病。CDH1胚系致病或可能致病突变（以下均表述为致病突变）携带者发生胃癌的终生累积风险在男性约为37%～42%，女性约为25%～33%。预防性全胃切除术（PTG）被多数指南推荐。基于Seevaratnam等系统性总结的多个关于PTG家系临床研究数据，充分告知CDH1基因突变携带者发病风险、手术获益和围手术期风险情况下，推荐行PTG，术者可根据情况决定是否行淋巴结清扫和迷走神经保留。通常，推荐进行预防性手术患者年龄为20～30岁，或为最小发病家庭成员年龄减5岁。目前，对于CDH1携带者尚无预防性药物推荐。

根据是否符合HDGC临床诊断标准和是否检测到CDH1突变可以将CDH1突变健康携带者分为下述几类，并有不同推荐策略：

1）有显著癌症家族史且无症状的CDH1胚系致病突变携带者，预防性切除需慎重考虑患者意愿，对发病风险、手术安全性及生存质量进行评估。未接受预防性胃切除术者，建议进行密切内镜监测，推荐每年行1次胃镜检查，包括30个随机位点的活组织检查，所有接受监测的患者应充分了解内窥镜监测的局限性。

2）无DGC和HDGC家族史或LBC个人史，且为评估癌症风险行临床基因检测后发现有CDH1致病突变或有意义不明的CDH1突变。

符合HDGC临床诊断标准，但非CDH1致病突变携带者的健康管理策略：对于来自高危家系但未携带致病突变的个体，早期证据支持一级亲属接受内镜筛查。

1.1 内镜监测目前，尚无可靠筛查方式能在突变携带者中早期诊断DGC。HDGC患者的胃癌是印戒细胞癌，位于完整的表面上皮下方，仅在病程晚期才能通过直接黏膜评估发现。内镜监测最佳频率尚未统一，推荐1年1次。此外，推荐多处随机活检以提高检出率。

内镜检查的指征：

1）年龄<20岁。

2）拒绝手术切除。

3）检测到的突变非明确致病突变或意义不明。

内镜检查使用白光高清内镜，至少持续30 min，检查前以黏液溶解剂（N-乙酰半胱氨酸）联合消泡剂（西甲硅油）混合无菌水彻底清洗黏膜，仔细观察反复充气和放气时的黏膜并收集活检标本。所有异常区域进行图像采集，如在充气时胃无法扩张，应怀疑存在黏膜下浸润病变，如皮革胃。多处随机活检以提高检出率。推荐最少取30份活检标本，幽门前区、胃窦、移行带、胃体、胃底和贲门各取5份活检标本。可使用标准活检钳取样，最好使用带针活检钳，这样能采集到固有层标本。

1.2 预防性全胃切除术1）手术时机把握：对有HDGC风险者，决定是否手术时需考虑患者年龄、生育需求、家族表型（尤其先证者发生癌症的年龄）和基线营养状态。对年龄较大或者较小的患者，均不建议行PTG。通常建议在20～30岁进行PTG。HDGC家系中受累患者发病年龄越来越小，故建议CDH1致病突变携带者进行全胃切除术的年龄比家系最年轻胃癌患者发病年龄小5岁。而年龄较大患者预期寿命较短，围手术期风险耐受性差，其通过PTG获益的可能性低于年轻携带者，手术死亡风险超过胃癌死亡风险，故70岁以上患者不推荐手术治疗。全胃切除术会造成体质量降低，对育龄期女性，须权衡不孕风险与患癌症风险。对在胃手术后怀孕的女性，需恰当监测并补充营养，以免发生母亲贫血和胎儿异常（如因叶酸缺乏而发生神经管缺陷）。患者在全胃切除术后预计会丢失10%～15%的体质量，因此有进食障碍者（如神经性贪食症和神经性厌食症）术后出现身心并发症的风险较高；对明显营养不良、体质量明显减轻或身体质量指数（BMI）低于18～20 kg/m2的患者，不推荐行全胃切除术。

2）手术切除范围：由于CDH1致病变异存在于所有胃组织中，故外科医生须在PTG中确保切除整个胃。远端切缘应超出幽门至少1 cm。胃肠重建之前应对近端边缘进行冰冻切片检查以确定没有残余胃黏膜，因为残留会增加未来恶性肿瘤的风险。

3）淋巴结清扫范围：单纯PTG可不进行正规淋巴结清扫，仅行D1（胃周）淋巴结清扫。因为大多数此类患者的癌症分期不超过pT1a，此时并无淋巴结转移的报道。而另一些外科医生则提倡在PTG时进行D1（胃周）淋巴结清扫，以防最终病理检查时发现T1b或更高分期的病变。

4）消化道重建：全胃切除后理想的重建方法是保留十二指肠和空肠的连续性，并且提供一个功能性贮袋，以将功能和营养失调降至最低。在为预防HDGC而行全胃切除后，倾向于在条件允许时使用Roux-en-Y食管空肠吻合术。

5）术后并发症：PTG术后近期并发症包括常见的吻合口瘘、出血、狭窄，腹腔积液感染等；术后远期并发症包括吸收不良导致铁、维生素B12缺乏性贫血，食管反流，腹泻，体质量下降，倾倒综合征，迷走神经离断后继发胆囊结石胆囊炎等。其中食管反流、迷走神经离断后胆囊功能障碍都会很大程度降低术后生存质量。故迷走神经保留，改良消化道重建方式以降低食管反流都是未来PTG手术的发展方向。

专家组意见：CDH1突变携带者的外科干预方法主要包括胃镜监测和预防性全胃切除两种，选择何种方式取决于发病风险和手术风险两个考量因素，力图达到两者间的最佳的平衡。

2. 针对CDH1突变胃癌患者的方案

对于CDH1基因突变携带者，当胃镜明确诊断印戒细胞癌或弥漫性胃癌，建议根据分期进行相应的根治性全胃切除手术及围手术期治疗。如确诊时为晚期，遵循现有的胃癌指南进行系统性药物治疗。目前，针对CDH1和其相关的通路的靶向治疗、免疫治疗及细胞治疗尚处于研究阶段，鼓励患者积极参加相关临床研究。

此外，临床实践中应考虑发现CDH1致病突变的确切背景，临床上可能遇到的情形包括但不限于以下情况：

1）在患HDGC相关肿瘤[DGC和（或）LBC]，但家族史阴性的先证者中检出CDH1致病突变。这种情况先证者的肿瘤可能是HDGC的首发表现，且已有新发致病突变的报道。

2）在患非HDGC相关肿瘤的先证者中检出CDH1致病突变。这种情况CDH1致病突变可能为偶然发现，也可能为未报道过的扩展类型。

符合上述两种情况的人群均建议内镜筛查方案。

五、CDH1突变家系健康管理及优生优育1. 家系健康管理一旦确认家系成员为CDH1致病突变携带者，需要长期随访。若不考虑行PTG，则应每年行1次胃镜检查。但因HDGC病理特殊性，多灶性及病变早期在黏膜下固有层生长的特征，给内镜下早期发现癌灶造成较大困难。在胃体窦交界处多点活检或每次全胃活检标本不少于28～30块等手段均被提出可以增加早期发现原位癌和癌前病变的阳性率。此外，由于CDH1基因致病突变女性携带者LBC发生率较高，可考虑每年行1次的乳腺专科门诊和乳腺磁共振成像（MRI）检查。对于结直肠癌筛查尚存争议，可考虑40岁后或家系中最小肠癌发病者年龄减10岁开始行每3～5年1次的结肠镜检查。

2. 优生优育产前筛查作为遗传病（包括肿瘤相关遗传病）有效预防重要手段，已经比较成熟。

专家组意见：推荐CDH1胚系突变携带者进行长期随访，如不考虑PTG则应每年行1次胃镜检查，临床证据提示CDH1基因胚系突变的女性携带者LBC发生率较高，建议每年进行1次乳腺专科门诊和乳腺MRI检查。此外，建议CDH1胚系突变携带者一级亲属进行CDH1胚系突变基因筛查。

六、其他基因突变携带者方案其他基因（如CTNNA1、STK11、APC、TP53、MMR基因等）突变携带者方案，包括CTNNA1、STK11、APC、PTEN以及错配修复（mismatch repair，MMR）基因胚系突变导致的遗传性胃癌整体发病率极低（<1%），多为回顾性小样本研究，缺乏大样本的数据指引治疗和随访筛查策略。针对CTNNA1处理可参考CDH1胚系突变的治疗和随访筛查指南；STK11、APC和PTEN较罕见，对于胚系致病突变携带者通常建议在20岁左右开始，每2～3年进行上消化道内镜筛查；而对于林奇综合征，高发肿瘤为结直肠癌和子宫内膜癌，胃癌外显率相对较低，故目前对于胚系致病突变携带者除每1~2年1次的肠镜检查以外，推荐40岁开始每3～5年行1次胃镜检查。合并幽门螺杆菌（HP）感染时同时给予除菌治疗。针对有胃癌危险因素者，如萎缩性胃炎、广泛性或不完全性肠上皮化生、胃癌家族史以及来自胃癌高发区域的第一代移民（东亚裔），建议每2～3年筛查1次。

另外，家庭群集性胃癌主要是由于幽门螺杆菌的感染。幽门螺杆菌感染者较无感染者胃癌发病风险增加1倍。目前，我国是幽门螺杆菌感染高发国家，感染率高达50%。因此，根治幽门螺杆菌感染是胃癌一级预防的重点。

幽门螺杆菌感染的常见传播途径和预防措施

7个四联根除方案（PPI+铋剂+2种抗生素），疗程为10或14 d

引用资料:

1. 中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会. 中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（3）—家族遗传性胃癌[J]. 中国肿瘤临床, 2021, 48(24): 1248-1252.

2. 国家消化系疾病临床医学研究中心(上海), 国家消化道早癌防治中心联盟,中华医学会消化病学分会幽门螺杆菌和消化性溃疡学组, 等. 中国居民家庭幽门螺杆菌感染的防控和管理专家共识(2021年) [J] . 中华消化杂志,2021, 41(4) : 221-233. DOI: 10.3760/cma.j.cn311367-20210219-00108.

以上内容有医世象 夏雨整编

来源：病理柳叶刀

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