进行性肌营养不良遗传咨询、疾病问诊网上交流会？优生优育遗传咨询

　　统疑问稀有病诊疗持久处置神经系，、病发机制研讨、新兴医治及遗传征询与防备次要努力于神经体系单基因遗传病基因诊断。病学分会青年委员中华医学会神经，分会神经遗传学组委员中华医学会精神病学，见病分会委员北京医学会罕，病学分会青年委员北京医学会神经。题卖力人作为子课，国度重点课题研讨参与多个稀有病，SCI文章10余篇以第一作者揭晓的。

　　DT)提倡者和鞭策者●DMD结合门诊(M，学第一病院DMD结合门诊的患者撑持单元是北京儿童病院、原武警总病院、北京大，MD结合门诊（MDT）连续鞭策各地病院展开D，化医治供给效劳为DMD尺度，长和患者构造供给手艺撑持在天下范畴内为DMD家。

　　lar Dystrophy) 属于稀有病DMD (Duchenne Muscu，经肌肉遗传性疾病是一种严峻的神，良或假肥大型停止性肌养分不良海内普通称为杜氏型肌养分不。个存活男婴中有一例病发率约为3500。in或DMD基因的缺点因为Dystroph，萎缩卵白（Dystrophin卵白）形成肌养分不良病人没法分解一般的抗肌，去完好骨架肌细胞膜失，胞膜毁伤形成肌细，停止性毁坏肌肉细胞。骨骼肌停止性萎缩临床表示次要为，渐消退肌力逐，动才能损失活。呈停止性毁坏因为肌肉细胞，疗干涉若不治，2岁前落空行走才能DMD病人凡是在1，在20~30岁灭亡终极因心肺功用衰竭。65%阁下与遗传有关DMD/BMD 约有，生突变而至35%为新。病率按发，名DMD /BMD病人天下每一年新增约3000，有10万人患者总数约。

　　和稀有病患者构造连结亲密的合作干系●持久和社会福利、教诲和儿童慈悲界，有关的公益项目展开与DMD，会资本链接社，D患者和家庭举动撑持天下各地DM；

　　和原武警总院等机构协作●2012年至今连续,各方力气会聚社会，天下医患交换大会举行了6届DMD；

　　病院）、北京儿童病院、北京大学第一病院及各省三甲病院协作展开患者教诲举动●2011年至今连续和北京协和病院、束缚军总病院第三医学中间（原武警总；

　　（简称 北京至爱DMD关爱中间）北京至爱杜氏肌养分不良关爱中间，社会福利基金会“MD关爱项目”前身为2012年5月建立的中国，册建立民办非红利机构2016年9月正式注。MD/BMD患者相助构造至爱是中国建立最早的D，MD天下性患者帮扶机构之一也是中国主要的DMD/B。

　　讯集会+腾讯直播本次举动方法腾，交了成绩按请求提，家庭可进腾讯集会室需求答疑或进修的，号完成注册注销在至爱微服气务，进入腾讯集会暗码联络意愿者讨取；

　　者的力气●会聚患，交换平台建立患者，间的相助互勉肉体增进患者及家眷之，照顾护士及糊口心得分享医治、 ；

　　属家,久的家长提高遗传知识特别是孩子刚确诊不，陈述解读基因检测，、疾病知识产前诊断。出名遗传学专家、肌肉病诊疗专家北京至爱DMD关爱中间约请海内，与专家互动交换的进修时机为患者及家长们供给网上。

　　外科医学部主任医师束缚军总病院神经，授教，生导师博士；揭晓100余篇论文专著国表里。个都会“一，培训项目标倡议和构造者一个医生”稀有病大夫。

　　究员、博士生导师北京协和医学院研，传学家医学遗；280余篇共揭晓论文，写科学专著20多部到场主编、主译和编。人或次要参与者作为第一获奖，级功效奖11项得到国度和省部；年来近，热情公益黄教师，培训和提倡基因检测同盟以鞭策遗传效劳全流程的标准化建立努力于稀有病和孤儿产物的政策鞭策、遗传征询从业职员的。

　　至爱在，的运气能够改动我们信赖：患者，有益的社会情况主动缔造对患者，医疗、教诲、失业时机可觉得患者供给更多的；病一同糊口悲观的和疾，及家庭的糊口质量能够连续进步患者，者寿命耽误患。有爱由于，至爱以是!