精准医学出版工程丨《孕产前筛查与精准诊断》：预防遗传病患儿出生的主要手段_医学遗

　　系列”10种图书曾经出书本套丛书的“精准医学根底。精准防备与精准诊断研讨各范畴获得的前沿功效和打破此次集合出书的“精准防备诊断系列”体系总结了我国，防掌握的关隘前移将为完成疾病预，晚期发明疾病削减疾病和，自动安康”改变奠基根底完成由“被动医疗”向“。诞生缺点、人群行列、诞生生齿行列与精准防备内容涵盖情况、食物养分、感染性疾病、严重，子影象、份子病理、孕产前筛查与精准诊断纳米手艺、生物标记物、临床份子诊断、分，与使用等新兴范畴和新兴学科和安康医疗大数据的办理，和施行供给实际和科学根据旨在为我国精准医学的开展，识和先辈理念的根底和临床人材步队供给实际支持为培育和建立我国高程度的具有精准医学专业知。

　　家出书基金赞助本套丛书获得国，家重点图书出书计划项目并当选了“十三五”国，精准医学出书工程”这套丛书的高度正视表现了国度对“精准医学”项目和“。成绩、积聚和传布科技常识的任务这套丛书负担着纪录与发扬科技，域专业人士的聪慧和功效固结了国表里精准医学领，整性、适用性和前瞻性具有较强的体系性、完，事情的指点用书既可作为实践，职员的进修参考用书也可作为相干专业。精准医学范畴人材的培育希冀这套丛书可以无益于，医学的开展无益于精准，学的开展无益于医。

　　体系总结精准医学前沿性研讨功效的系列专著“精准医学出书工程”丛书是国表里第一套，医学药物研发”和“精准医学的疾病诊疗共鸣、尺度与指南”等多个系列内容包罗“精准医学根底”“精准防备”“精准诊断”“精准医治”“精准，、安康全历程的国度大安康计谋旨在效劳于全性命周期、全人群。

　　健院诞生缺点防备掌握研讨所主任沈亦平（广西壮族自治区妇幼保，儿童医学中间医学遗传科主任上海交通大学医学院从属上海，授教）

　　出书工程”丛书之一本书是“精准医学。校长、医学部主任詹启敏院士担纲总主编丛书由中国工程院院士、北京大学常务副，力、高福、周琪、徐国良、董家鸿、卞修武、陆林、田志刚、乔杰、黄荷凤、张学、王俊、陈薇、田伟等多位院士的大力撑持获得吴孟超、曾溢滔、刘彤华、贺福初、刘昌孝、周宏灏、赵国屏、王红阳、曹雪涛、陈志南、陈润生、陈香美、徐开国、金，有凸起奉献的一流专家的原创性研讨功效和理论经历会聚了活泼在精准医学研讨最前沿的、在各自范畴。国度出书基金项目已持续三期当选，”国度重点图书出书计划项目局部书目均已当选“十三五，第七届中华优良出书物（图书）提名奖”首批出书的“精准医学根底系列”得到“。防诊断系列”为第二期此次出书的“精准预，3种图书总计1，防掌握的关隘前移将为完成疾病预，晚期发明疾病削减疾病和，自动安康”改变奠基根底完成由“被动医疗”向“，”建立供给主要参考为鞭策“安康中国。平装全彩全套书为，纸印刷全铜版。

　　5年头201，医学”开展计谋计划我国开端订定“精准，经费赐与专项撑持并摆设中心财务，范畴的研讨气力、提拔国度合作力供给了宏大的驱动力这为我国参加环球医学开展海潮、加强我国在医学前沿。启动了“精准医学研讨”重点研发专项国度科技部在国度“十三五”计划时期，多少盛行率相对较高的稀有病为切入点以我国常见多发、风险严重的疾病及，系统和生物医学大数据同享平台将成立多条理精准医学常识库，医治、疗效和宁静性猜测及监控等精准防备诊治计划和临床决议计划体系构成严重疾病的风险评价、猜测预警、晚期筛查、分型分类、个别化，床计划的树模、使用和推行系统等建立中国人群典范疾病精准医学临。前目，速和安康开展态势精准医学已显现快，卫生安康奇迹的开展极大地鞭策了我国。

　　模会到达60种以上估计这套丛书的总规。科的开展跟着学，有所增长数目还会。学根底系列”的10种图书这套丛书起首包罗“精准医，种为泛论此中1。医学全历程链条思索从精准医学笼盖的，医治相干（如细胞医治、生物医治、靶向医治、机械人、手术导航、内镜等）的内容这套丛书还将包罗和防备医学、临床诊断（如份子诊断、份子影象、份子病理等）及，段对传统医治优化后的精准医治和一些经由过程精准医学当代手。外此，包罗药物研发这套丛书还，、标准、指南等内容临床诊断途径、尺度。合国度“十三五”严重计谋计划“精准医学出书工程”将严密结，医学”目的聚焦“精准，三五”一直贯串“十，过60种的学术著作群力图打造一个整体量超，学学术出书的顶峰从而构成一个医。

　　俊涛刘，5年诞生196。协和病院临床医学硕士中国医学科学院北京，产科副主任、产科主任现任北京协和病院妇，师、博士生导师传授、主任医。床和产前诊断事情持久处置产科临，求助紧急重症的诊治特别善于产科，征询遗传，脉穿刺等经常使用产前诊断手艺绒毛活检、羊水穿刺和脐静，手艺等胎儿镜。 Women’s Hospital Australia）进修产前诊断手艺1999—2000年作为会见学者特地赴澳大利亚皇家女子病院（Royal。省部级科研课题6项负担及到场国度级和，会(CMB)课题1项和美国中华医学基金。协会医学遗传学专业委员会第一届副主任委员、中国优生科学协会诞生缺点防备专业委员会主任委员今朝兼任国度卫健委产前诊断手艺专家构成员、北京市产前诊断手艺专家委员会委员、中国优生科学。《中国产前诊断杂志（电子版）》编委同时担当《中华围产医学杂志》编委、。

　　与诊断范畴国表里出名专家本书作者作为孕产前筛查，和研讨功效为根底以其多年临床理论，阶段怎样对遗传病停止精准诊断体系论述了在孕前和产前两个，病患儿的诞生以低落遗传。防的孕前和产前两个阶段动身本书起首从诞生缺点三级预，失/微反复综合征和单基因病等差别品种遗传病的孕前和产前检测中的感化与意义论述了差别遗传学手艺、影象学手艺和生物信息学手艺在染色体病、染色体微缺；检测成果的判读与遗传征询其次重点论述了各类手艺，行了具体阐发并经由过程案例进。停止精准判读和公道遗传征询的才能本书旨在提拔临床医师对检测成果，段遗传病防控的事情质量以包管孕前和产前两个阶，事情供给指点和协助为临床医师的理论。

　　陷多发国度之一我国作为诞生缺，基数大生齿，陷病例总数宏大每一年新增诞生缺。是防治诞生缺点的主要条件早提实时查找诞生缺点的病发缘故原由。致诞生缺点十分主要的身分染色体畸变、基因突变是导，此因，和产前查出染色体畸变、基因突变经由过程各类检测手艺和办法在孕前，传病患儿防备遗，的诞生是低落诞生缺点的有用手腕之一特别是严峻致愚、致残、致死性患儿。

　　套丛书编著这，医学的主要功效及贵重经历一是总结收拾整顿国表里精准；学常识系统二是更新医，养供给一套体系、片面的参考书为精准医学科研与临床职员培，课本的火急需求满意人材培育对；供有力的实际和手艺支持三是为精准医学施行提；识看法和丰硕的理论经历总结传承下来四是将很多专家、传授、学者博识的学，性和适用性角度动身旨在从体系性、完好，研讨进一步实际化、科学化把丰硕的理论经历和尝试室，实际与理论相分离的常识系统构成具有我国特征的精准医学。

　　5年6月201，版社以此为契机上海交通大学出，版工程”系列图书项目启动了“精准医学出。安康奇迹开展计谋这套丛书紧扣国度，快速开展的态势共同精准医学，学前沿范畴的学术专著拟出书一系列精准医，精准医学开展时宜的奇迹这是一项十分合适国度。国度计划订定的到场者我自己作为精准医学，医学的计划和开展见证了我国精准，社的约请担当该丛书的总主编怅然承受上海交通大学出书，开展及医学开展出一份力期望为我国的精准医学。美院士、徐开国院士、金力院士、周琪院士、徐国良院士、董家鸿院士、卞修武院士、陆林院士、田志刚院士、乔杰院士、黄荷凤院士等医学范畴专家撰写专著、负担审校等事情出书社同时也约请了吴孟超院士、曾溢滔院士、刘彤华院士、贺福初院士、刘昌孝院士、周宏灏院士、赵国屏院士、王红阳院士、曹雪涛院士、陈志南院士、陈润生院士、陈香，在各自范畴有凸起奉献的科学家、临床专家、生物信息学家约请的编委和撰写专家均为活泼在精准医学研讨最前沿的、，丛书具有高品格和严重的社会代价以确保这套“精准医学出书工程”，展供给参考和智力撑持为我国的精准医学发。

　　盖了一切医学门类精准医学险些覆，合的科技立异体系是一个庞大和综。手艺和临床等方面的需乞降应战为了驱逐新情势下医学实际、，准医学前沿研讨功效火急需求实时总结精，医学”为主题的丛书编著一套以“精准，精准医学的历程从而助力我国，学团体开展动员医学科，的培育和安康大财产的开展并能放慢相干学科紧缺人材。

　　玲仟邬，2年诞生196。学遗传学博士中南大学医，究中间、产前诊断中间主任现任中南大学医学遗传学研，任医师、博士生导师传授、妇产科一级主，特别补助专家国务院当局。断与产前诊断的讲授、科研与临床事情持久处置遗传病病发机制、遗传病诊。新川绍夫传授处置医学遗传学和临床遗传学研讨前后师承夏家辉院士、日本国立长崎大学医学院，验室副主任、中南大学湘雅病院产前诊断中间主任2004—2017年任医学遗传学国度重点实，学湘雅病院生殖医学中间副主任2004—2018年任中南大。目、863项目等国度级课题10余项掌管国度科技支持方案项目、973项。出一系列创始性的奉献在临床遗传学范畴做，获奖6项研讨功效，省科学手艺前进奖一等奖1项此中以第一完成人得到湖南，科学手艺前进奖二等奖1项作为次要完成人得到国度，金会科学手艺奖的“出色奉献奖”得到首届中国诞生缺点干涉救济基。医学遗传医师分会首届会长创立并担当中国医师协会，会7、8、九届副主任委员中华医学会医学遗传学分，防与掌握专业委员会常务委员中华防备医学会诞生缺点预，学教诲专家委员会委员中国医师协会结业后医，诊断专家构成员、产前诊断培训基地卖力人国度卫生安康委员会（国度卫健委）产前，学会副会长湖南省遗传。G、Genet Med等国际出名期刊揭晓论文120余篇在JAMA Pediatr、Neurology、AJH，收录90余篇此中SCI。多部天下计划课本和专著主编《医学遗传学》等。

　　的客观寻求和终极目的“精准”是医学开展，康的一定需求也是公家对健。种前沿手艺在医学临床理论的交汇交融使用“精准医学”是生物手艺、信息手艺和多，展的前沿标的目的是医学科技发，动全民安康的国度开展计谋施行精准医学曾经成为推。此因，准医学开展精，医学研讨规划体系增强精准，防控和增进全民安康关于我国严重疾病，高点及相干财产开展主导权关于我国占有将来医学制，财产开展具有主要意义关于鞭策我国性命安康。