遗传优生新闻报道(优生检查遗传病)

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长沙晚报掌上长沙12月9日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 董雷 洪雷）曾被称为天价救命药（一针需要近70万元）的诺西那生钠注射液纳入医保，对于罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）家庭而言，如同重生的希望降临。今日，我国著名遗传学与生殖医学专家，中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授提醒，有一种积极性优生手段值得大众关注，那就是孕前或产前携带者筛查+三代试管婴儿/产前诊断，将先天性、遗传性疾病的诊断和筛查提前至胚胎阶段，在孕前或者早孕期做一个相关的基因筛查，可以降低出生缺陷发生率，减轻家庭及社会负担。

一年前，长沙宁乡诺诺（化名）的故事在湖南各大媒体刷屏。2岁多的他，患上一种叫脊髓性肌萎缩症（简称SMA）的罕见病，唯一的特效药须花费70万元才能打一针，一年治疗费上百万元。诺诺的遭遇得到了全国网友的关注，也让脊髓性肌萎缩症这种罕见病进入了人们的视野。

卢光琇教授介绍，脊髓性肌萎缩症是一种先天性基因缺陷引发的罕见病，呈常染色体隐性遗传，通常父母为基因缺陷携带者，无相关症状，家族一般也无相关病史，常规产检很难发现，但这些携带相同基因缺陷的父母有1/4的概率生育脊髓性肌萎缩症患儿。脊髓性肌萎缩症在新生儿中的发病率为万分之一到六千分之一，会导致严重的肌肉萎缩无力，患儿连翻身、蹬腿、爬行都难以实现，逐渐丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍，甚至导致夭折。

常见的常染色体隐性遗传病如地中海贫血、遗传性耳聋及白化病亦是如此。据研究，每个人都携带3至5个罕见病致病基因，如果同时筛查100种罕见遗传病，总体发病率与唐氏综合征相当（1/800），所以罕见病并不罕见。而大多数罕见病目前尚无有效治疗药物，像脊髓性肌萎缩症这样能够有药可医且能被纳入医保的，更是少之又少。

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有没有其他的办法，可以降低出生缺陷发生率，减轻家庭及社会负担？

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卢光琇教授表示，随着辅助生殖技术的飞速发展，现在可以将先天性、遗传性疾病的诊断和筛查提前至胚胎阶段，在孕前或者早孕期做一个相关的基因筛查，就能够避免诺诺这样的悲剧发生了。

比如，胚胎植入前遗传学检测（简称PGT）也就是第三代试管婴儿技术，在体外受精的基础上，在胚胎植入母体前，活检胚胎获取少量细胞进行遗传检测，淘汰有患病风险的胚胎，将无患病风险的囊胚植入母体，达到优生优育的目的。其中，先天性肾上腺皮质增生症、假肥大型肌营养不良症、脊肌萎缩症、先天性耳聋、地中海贫血、血友病等遗传性疾病的人群，理论上只要明确疾病相关致病变异，都可以通过单基因遗传病胚胎植入前遗传学检测进行阻断，实现优生优育。

卢光琇教授提醒，染色体数目或结构异常携带者，夫妻一方或双方为单基因病患者或携带者，寻找HLA（人类白细胞抗原）适配造血干细胞的家庭，女方高龄（＞38岁），复发性流产、反复植入失败的夫妇等，都可以进行孕前或产前携带者筛查+三代试管婴儿/产前诊断，从而预防遗传性出生缺陷，降低出生缺陷发生率，减轻家庭及社会负担。

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