建议遗传优生咨询(遗传与优生咨询有必要吗)

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年龄对于生育力来说是个非常重要的影响因素，年龄越大生育二胎的困难越大。相关调查显示，准备生育二胎的夫妇，许多年龄在35岁以上，甚至40多岁。但女性的生育能力是有限期的，对于女性来说生育能力最强在20-25岁，25岁左右最佳，30岁以后缓慢下降，卵巢功能开始衰退、卵子质量逐渐下降，35岁之后迅速下降，35岁以上怀孕就算高龄产妇了。生育重要，但孩子既聪明又健康是最关键、最理想的，而科学备孕是生出即健康又聪明孩子的关键一环，下面谈谈高龄女性如何科学备孕。

1.孕前检查

生一个健康聪明的宝宝，孕前检查极为重要。孕前检查主要是对与孕育相关的因素进行有针对性的系统的规范的检查，孕前检查是保证优生后代的必要条件之一。

准妈妈,尤其是高龄准妈妈的疾病若没有在孕前诊断治疗，等到怀孕时才发现，不但对胎儿健康有损，更会影响母体。生命的诞生需要精子与卵子的结合，男性无精子症等疾病自身并不一定有不适感觉，因此，男女双方均需做孕前检查，以确保正常怀孕与生育健康聪明的宝宝。

（1）孕前一般检查

① 体格检查，测量血压

对全身作一次全面的、系统的检查。如果曾患有某种疾病，就应当请专业医生检查一下，是否已痊愈，或者已好转。当医生说适合怀孕时，方可受孕。

②妇科检查

一些生殖道致病微生物，如滴虫、霉菌、淋球菌、沙眼衣原体、梅毒螺旋体等，可以导致胎儿宫内或产道内感染，影响受孕、影响胎儿的正常发育，还会造成流产、早产等危险。 如有感染，应推迟受孕时间，先进行科学治疗。

③口腔检查

若孕期牙痛用药或拔牙等手术对妊娠有一定的影响，因此孕期牙病治疗起来很棘手。特别当牙龈等软组织发生炎症时，细菌容易进入体内，引起胎盘血管内膜炎，从而影响胎盘功能，造成早产。因此，孕前应进行口腔检查，发现牙患，宜及早科学治疗。

④血常规与血型

了解血色素的高低等，若有贫血可以先治疗，再怀孕；了解凝血情况，若有异常可先治疗，避免在分娩时发生大出血等意外情况；了解自己的血型，万一分娩时大出血，可及时输血治疗。

⑤尿常规

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了解与之相关的病变。

⑥大便常规

查虫卵、潜血试验等，排除肠炎、痔疮、息肉等疾病。

⑦肝、肾功能检测

检查肝、肾功能的各项指标，诊断肝脏与肾脏有无疾病。

（2）孕前特殊检测

①乙肝病毒抗原抗体检测

乙肝病毒能通过胎盘导致宫内感染或通过产道感染，造成胎儿出生后成为乙肝病毒携带者。因此，需要了解自己是否携带乙肝病毒。

②性病检测

梅毒、艾滋病是性传染病，严重影响胎儿健康。如果夫妻双方怀疑患有性病或曾患性病者，应进行性病检测。检测结果异常时，应及时科学治疗。

③ABO溶血检查

包括血型与抗A、抗B抗体滴度的检测。如女性有不明原因的流产史或其血型为O型，而丈夫血型为A型、B型时，应检测此项，以免宝宝发生溶血症。

④糖尿病检测

包括空腹血糖检测与葡萄糖耐量实验。妊娠会加重胰岛的负担，常常使糖尿病症状更加明显，或发生妊娠期糖尿病，甚至出现严重的并发症。因此，原来患有糖尿病的女性，必须先请医生检查评估后，再决定怀孕与否。若经专业医生确定可以怀孕的话，必须在专业医生指导下，严密地监测与科学治疗。

⑤子宫颈刮片检查

子宫颈刮片检查能及早发现子宫颈癌，一个简单的子宫颈刮片检查就可以让准妈妈们在怀孕时更安心，毕竟一个好的子宫环境才能孕育出健康聪明的宝宝来。

⑥TORCH检测

检查的一些特殊病原体是弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒与单纯疱疹病毒，简称TORCH。这些特殊的病原体是引起胎儿宫内感染，造成新生儿出生缺陷的重要原因之一。虽然孕妇感染大多无典型的临床表现，但胎儿感染后常可发生死胎或严重后遗症，严重危害新生儿健康。

⑦评价卵巢储备功能

卵巢储备功能，又称卵巢储备，是指卵巢产生卵子数量和质量的潜能，间接反映卵巢的功能。目前在临床上应用的评估卵巢储备的主要指标有年龄、基础卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素等。卵巢功能的好坏，直接影响到女性的生育能力，因此，对于高龄备孕女性正常试孕3个月而没有成功受孕的，建议最好到正规医院对卵巢功能进行一次全面、正规、系统的评价。

⑧其他

还有些特殊的检查，主要是针对各种不同的遗传疾病，需找专业医生分别咨询。若曾有异常孕产史，如自然流产、死胎、胎儿发育畸形或新生儿不明原因死亡等，在下次怀孕前，应到医院遗传优生咨询门诊进行咨询，并做相应的检查项目。

2.孕前遗传咨询

遗传咨询的目的是确定遗传病基因携带者，并对其生育患病后代的危险率进行预测，并采取相应的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，从而提高人群遗传素质与人口质量。因此，有以下情况之一者更须进行遗传咨询。

资料表明，染色体偶然错误的概率在接近生殖年龄后期明显增高。因此，父亲年龄超过45岁，母亲年龄超过35岁者，卵子与精子就相对老化，发生染色体错误的机会随之增加，生育染色体异常患儿的可能性也就增加。据统计资料显示．这种可能性约为4.5%。

由于染色体异常的胎儿容易发生流产，故有习惯性流产史的妇女应有所警惕，在再次妊娠前应进行男女双方详细的体格检查与遗传咨询。

已生育过先天愚型孩子的孕妇，其第二个孩子为先天愚型的概率为2%～3%。

近亲结婚的夫妇所生婴儿出现遗传缺陷的危险性大大增加。

家族成员中或本人有遗传病或先天性智力低下者。

经常接触化学药剂或放射线的工作人员。

染色体平衡异位携带者，以及其他遗传病基因携带者。

羊水多、胎儿宫内发育迟缓者。

性器官发育异常，须经专业医生确定性别，决定能否结婚与生育。

妊娠早期（10周内）有高热、服药、接受过X线、患风疹史，对胎儿不利者。

孕早期病毒感染的孕妇与经常接触猫、狗的孕妇。

对上述有出生遗传病与先天畸形胎儿风险的父母，应到正规医院找专业医生，作好遗传咨询与产前诊断，对异常胎儿应采取选择性流产的办法避免患儿出生。对那些有出生严重遗传病患儿风险的父母来说，应采取积极的避孕措施。如果夫妇均是罕见隐性致病基因携带者，则应采取绝育手术，从根本上阻断遗传病的出现。

3.孕前居室环境应怎样安排

当夫妇决定生育宝宝时,应为孕妇、产妇、婴儿提供一个舒适温暖,利于优生优育的窝，才会使孕妇顺利度过妊娠、分娩的过程。

阳光照射和室内保温合适。若没有阳光的屋子，孕妇与将来问世的孩子得不到阳光的照射，身体中的钙吸收就会受影响，也将影响孕、产妇与孩子的骨骼发育,且会增加产妇的产后疾病,如关节疾患等。

房屋要适当通风、保温。不然夏季室内潮湿高温，冬季寒冷，不利于孕妇与婴儿的健康。

室内应经常打扫，不留死角，保持清洁。

装修与家具尽量选用合格对人体无害或危害较小的材料。装修与家具中使用的各种人造板，从中释放出的甲醇不仅是可疑致癌物，而且还有可能造成女性月经紊乱与月经异常。各种油漆、涂料与胶黏剂释放的苯，甚至能够直接影响胎儿发育。

一定要在受孕之前维修好房屋，按需要增设取暖设施。

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一般新居应在装修完至少3个月或半年后方可入住。如果想在新居室怀宝宝，可以请专业人员检测房中有无装饰涂料等化学毒物的污染、石材的放射线是否超标等。

准备婴儿用的房间时，使用的装修、装饰材料都应选择无毒、容易清洗的。装修完毕，尤其是孩子放置衣物、玩具的柜子等搬进房间以后，要提前开窗通风，让有害物质充分挥发出来，散发出去。

4.孕前戒烟多长时间为宜

香烟在燃烧过程中会产生多种有害物质，尤其所产生的苯丙芘有致细胞突变的作用，对生殖细胞有损害，卵细胞与精子在遗传因子方面的突变，会导致胎儿畸形与智力低下。因此，夫妇在怀孕前夫妇双方一定都要戒烟。对妇女怀孕影响最大的首推香烟。香烟中的尼古丁有致血管收缩的作用，妇女子宫血管收缩，不利于精子着床等。应特别警惕的是不吸烟的妇女若与吸烟的人在一起，也会受到影响，二手烟危害极大。妻子若和吸烟的丈夫在一起，她便会吸入漂浮在空气中的焦油与尼古丁。因此，如夫妇计划生孩子，就应该在怀孕前至少3个月或半年夫妇双方同时戒烟，如怀孕后再戒烟就为时过晚了。

5.孕前忌酒好

酒的主要成分是乙醇。乙醇可使生殖细胞受到损害，使受精卵不健全，因此，喝酒肯定会对胎儿的大脑造成损伤。孕妇无论什么时候饮酒均会对胎儿的神经系统造成损伤。尤其孕妇在怀孕头3个月与怀孕6个月后要注意戒酒。由于怀孕最初3个月，正是胎儿形成的重要阶段，如妊娠早期饮酒，胎儿的大脑细胞分裂受阻，易导致中枢神经系统发育障碍，造成胎儿智力低下。胎儿生长的高峰是在妊娠的6个月以后，如果这时还坚持饮酒，将会给胎儿带来更严重的损害。

此外，酒精也会影响男性精子的质量，从而增大胎儿致畸的危险性。因此，准备要孩子的夫妇应该至少提前三个月戒酒。

6.适量运动

科学适量的运动，利于身心健康，利于精、卵质量的提升，自然利于优生。最好的运动是步行。

7.合理膳食

备孕期间，从营养的角度讲，不是食用大量的补品，关键是应合理膳食，营养均衡。应食物多样，荤素搭配，切忌偏食。

8.起居有常

按时作息，对身心健康的维持非常重要，备孕期间尤其不要熬夜，长期熬夜，睡眠不足，身体机能与免疫了就会下降，自然精子、卵子的质量就会下降，因此，熬夜不利于受孕与优生。特别提出备孕期间更应按时休息，最好保持8小时的睡眠。

9.孕前和孕后应远离的化妆品有哪些

爱美之心，人皆有之。化妆本来并非禁止之事，可当您怀孕之后，须警惕某些化妆品中包含的有害化学成分影响优生。因此，孕妇应该远离下列化妆品。

(1)染发剂

据国外医学专家调查，染发剂不仅会引起皮肤癌，而且还会引起乳腺癌，导致胎儿畸形。因此，孕妇不宜使用染发剂。

(2)冷烫精

据法国医学专家多年研究，孕妇不但头发非常脆弱，且极易脱落。若是再用化学冷烫精烫发，更会加剧头发脱落。此外，化学冷烫精还会影响孕妇体内胎儿的正常生长发育，少数妇女还会对其产生过敏反应。因此，孕妇不宜使用化学冷烫精。

(3) 指甲油

目前市场上销售的指甲油大多是以硝化纤维为基料，配以丙酮、乙酯、丁酯、苯二甲酸等化学溶剂与增塑剂及各色染料制成。这些化学物质对人体有一定的毒害作用。孕妇用手拿东西吃时，指甲油中的有毒化学物质极容易随食物进入体内，并能通过胎盘与血液进入胎儿体内，日积月累，就会影响优生。此外，有的孕妇指甲脆而易折断，往往也是涂指甲油造成的。因此，孕妇则不应涂指甲油．以免对胎儿造成损害。

（4）口红

口红是由各种油脂、蜡质、颜料及香料等成分组成。其中油脂通常采用羊毛脂，羊毛脂除了会吸附空气中各种对人体有害的重金属、微量元素，还可能吸附大肠杆菌进入胎儿体内，且还有一定的渗透性。孕妇涂抹口红以后，空气中的一些有害物质就极容易被吸附在嘴唇上，并随着唾液侵入体内，导致孕妇腹中的胎儿受害。因此，孕妇最好不涂口红，特别是不要长期抹口红。

10.孕前孕期远离小宠物利于优生

时下许多人喜爱猫猫狗狗，猫与狗是弓形虫常见的携带体，其中又以猫最为突出。弓形虫是一种肉眼看不见的小原虫。这种原虫寄生到人与动物体内就会造成弓形虫病。一旦妇女不慎感染，就极有可能将弓形虫传染给腹中的宝宝，甚至造成早产、流产畸形等。研究表明，猫与其他猫科动物是弓形虫的终宿主。一只猫的粪便中每天可以排泄数以万计的弓形虫卵囊。如果被人或动物食入，就会经胃肠壁进入血液组织，导致病毒感染。若接触了猫的唾液或饮用受污染的水与食用受污染的食物，均有被感染的危险。因此，应在孕前至少3个月就应该远离宠物，且应作相应的体检，如优生优育4项检测等,若感染了弓形虫应该彻底治愈后再考虑怀孕。

11.孕前为何适量补充叶酸

叶酸是一种水溶性B族维生素，叶酸参与人体新陈代谢的全过程，是合成人体重要物质DNA的必需维生素。它的缺乏除了可以导致胎儿神经管畸形外，还可使眼、口唇、腭、胃肠道、心血管、肾、骨骼等器官的畸形率增加。在绿叶蔬菜、水果与动物肝脏中叶酸含量丰富,可适量食之。

从怀孕前1个月到怀孕3个月，每天服用0.4毫克叶酸增补剂可预防胎儿大部分神经管畸形的发生。服用叶酸应在医生指导下进行，且应注意以下几点：

（1）从孕前一个月开始服用

强调孕前开始服用的目的是为使妇女体内的叶酸维持在一定的水平，以保证胚胎早期有一个较好的叶酸营养状态。据研究，妇女在服用叶酸后要经过4周的时间，体内叶酸缺乏的状态才能得以纠正。因此,只有在孕前1个月开始服用叶酸,才能在怀孕早期胎儿神经管形成的敏感期中，保证足够的叶酸,才能满足神经系统发育的需要，且要在孕后的前三个月敏感期中坚持适量服用才能达到最好的预防效果。

（2）不应用叶酸片代替小剂量叶酸增剂

叶酸增补剂每片中仅含0.4毫克叶酸，是国家批准的唯一预防药品（商标名称为斯利安）。而市场上有一种供治疗贫血用的叶酸片，每片含叶酸5毫克，相当于斯利安片的12.5倍。孕妇在孕早期切忌服用这种大剂量的叶酸片，因为长期服用大剂量的叶酸片对孕妇与胎儿均会有不良影响，因此提醒孕妇要听从医生和保健人员的指导，切忌自己滥服药。

（3）我国神经管畸形低发区的妇女也要适量增补叶酸

目前我国神经管畸形的发病情况是北方高于南方，农村高于城市。据调查在低发区 的育龄妇女中，仍有相当一部分人体内缺乏叶酸。因此低发区的妇女在孕前也绝不能掉以轻心,仍应适量适时服用叶酸。

另外,需要说明的是，叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因之一，但不是唯一的原因，家庭遗传因素与其他环境因素等也可以造成神经管畸形的发生。

12.调畅情志，顺其自然

备孕过程中不宜过度紧张，应保持健康的生活方式，尤其要放松心情。情志与孕育有着密切的关系。当人体处于良好的精神状态时，精力、体力、智力、性功能均处于最佳状态，特别是精子与卵子的质量也高，若在这种佳境下受孕，胚胎质量好，极利于优生。情志不畅会影响到女性体内性激素的正常分泌，影响卵子的生长与排出。尤其是高龄女性除工作的压力之外，还要带孩子、做家务、照顾老人等，极易造成情志不畅，导致不容易受孕，不利于优生，因此，高龄女性更要自找情趣，科学调节情志。

另外，特别强调的是备孕者的家人，尤其是婆婆，不要经常催促、询问，不然会给高龄备孕者带来极大的压力，严重影响受孕。

13.科学控制体重

正常的体重对于受孕与优生都是极其重要的，太胖或太瘦都不利于受孕与优生。控制体重最好的方法就是管住嘴，迈开腿。

14.试管婴儿不是万能的

有些高龄夫妇有一个错误观念，认为有了试管婴儿技术，想生二胎就不是个事，其实不然，女性在35岁之后采用人工辅助生殖技术的成功率较低。但也有些不孕症患者，采用人工辅助生殖技术不成功，而用中医中药辨证治疗痊愈者。因此，提倡适龄婚嫁，适龄生育，但有时应顺其自然，不可过于强求。

15.采用中医药科学调理生殖功能

中医药在不孕不育的治疗与体外受精—胚胎移植应用中均取得了令世人瞩目的成就，尤其中医药在身体整体调节，特别是调节自身卵巢功能，诱导排卵与提高优质卵泡数,改善子宫内膜容受性,提高妊娠成功率与试管婴儿出生率,并有效降低西药的不良反应等方面成绩显著。

特别提出的是高龄备孕女性，可酌情采用中医中药进行科学调理，因为高龄备孕者，已经不是最佳优生年龄，所以，采用中医中药科学调理生殖功能，利于受孕与优生。

（图片来源于网络等）

山东名中医庞保珍简介

山东名中医药专家庞保珍（右）2016年5月拜见首届国医大师邓铁涛（左）

国医大师邓铁涛为庞保珍题词

庞保珍，男，山东名中医药专家，聊城市中医医院不孕不育科主任医师，著名不孕不育、妇科男科、养生专家。全国首届中医药科技推广工作先进个人（全国评比达标表彰工作协调小组批准）。2017年3月聊城市人民政府授予：水城领军人才·杏林名医称号。

历任世界中医药学会联合会男科专业委员会副会长、养生专业委员会副会长、一技之长专业委员会副会长、妇科专业委员会、生殖医学专业委员会常务理事；国际中医男科学会副主席；中华中医药学会生殖医学分会、男科分会、养生康复分会常务委员、妇科分会委员；中国性学会中医性学专业委员会常务委员；中国中医药研究促进会妇产科与辅助生育分会常务委员；山东中医药学会不孕不育专业委员会副主任委员；山东中西医结合学会男科专业委员会副主任委员等。

男科与妇科双馨，生殖养生造诣深。擅治男女不孕不育、男女性功能障碍、输卵管阻塞、排卵障碍、前列腺炎等妇科、男科病，尤其擅长于男女不孕不育的诊治与中医辅助生殖；对不孕不育中医外治法有独到而丰富的临床经验；对健康长寿之道研究颇深。

勤于笔耕，著作等身。与曹开镛会长主持制订国内第一部中医男科标准。独立完成与主编《不孕不育中医治疗学》等专著20余部，论文180多篇，其中在SCI杂志发表不孕症论文2篇(位次第一与通讯作者)。获国家级、地市级等优秀学术、科技成果奖10余项。获不孕症领域2项国家发明专利（位次第一）。

诊病地点：聊城市中医医院不孕不育科（门诊楼3楼东南角）

诊病时间：星期1至5全天、星期6上午。

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