遗传优生咨询门诊 建立的可行性报告(优生遗传咨询门诊检查什么)

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出生缺陷是全球共有的公共卫生问题，各国都非常关注出生缺陷的预防和控制工作。新生儿筛查（New Born Screening, NBS）作为出生缺陷三级预防的重要内容，已经成为出生后干预的主要手段。脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，是2岁以下婴幼儿死亡的主要遗传原因。通过新生儿筛查早期发现SMA，对于进行症状前治疗和确保患者获得最佳预后至关重要。近几年，许多国家开始实施针对SMA的新生儿筛查计划，以降低SMA死亡率，并有效改善患儿预后。

新生儿筛查60年，

从无症状苯丙酮尿症到高通量测序

新生儿筛查的主要目标是早期识别患有一系列严重疾病的无症状婴儿，这些疾病可以得到有效的治疗，早期诊断和干预可以防止严重的后遗症。新生儿筛查已在世界各地广泛进行，以确定潜在的致残和致命性疾病。

➤NBS显著改善新生儿伤残和死亡比例，筛查范围逐渐扩大

新生儿筛查始于20世纪60年代，是一项重要的公共卫生计划。从最初对苯丙酮尿症（PKU）患儿的筛查，逐渐发展至数十种遗传性疾病的新生儿筛查^[1]。通过对新生儿筛查确定的个体进行长期随访的诸多研究表明，这些疾病的发病率和死亡率都有显著改善^[2]。纵观全球新生儿筛查史，欧美等发达国家一直在引领NBS发展。2006年，美国医学遗传学院发布的NBS标准和指南中有29项疾病被纳入推荐的统一筛查小组（RUSP）。2018年，美国北卡罗来纳州NBS项目扩大到35个核心项目和26个次要项目^[3]。增加的6个核心项目包括严重联合免疫缺陷（SCID）、危重先天性心脏病（CCHD）、庞贝病、粘多糖贮积症类型I（MPS I）、X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）和SMA^[4]。

我国新生儿筛查始于1981年，主要筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）和PKU。至2020年，全国共累计筛查新生儿约1.5亿例，两病筛查率达98.5%^[5]。我国新生儿筛查40年来取得了长足发展，虽然新生儿筛查技术已在我国得到普遍推广，但仍存在制度不完善、地区差异显著等不足，尤其是罕见疾病筛查的覆盖范围尤显不足。此外，我国罕见病患者登记制度尚处于起步阶段，研究和认识的缺乏给罕见病的疾病管理带来诸多挑战^[6]。

➤新生儿基因筛查技术发展，助力更多遗传病早诊早治

1963年美国Robert Guthrie医生成功建立了细菌抑制法，使得PKU新生儿群体筛查得以实现。随着筛查技术的发展，尤其是串联质谱法的应用，新生儿筛查规模得以迅速扩大。近年来，基因检测技术快速发展，我们见证了高通量测序技术的显著进步，基因分析所需成本和时间不断减少，使得大规模多平行测序的应用更加广泛。在精准医学时代的需求下，基因组测序技术在NBS的实施中得到大力提倡^[7]，为遗传代谢病明确诊断提供了有力手段，助力更多新生儿遗传病早诊早治。尽管如此，在如何将遗传学应用于NBS方面仍面临诸多问题，新生儿基因筛查的模式、病种选择及测序数据分析等尚在探索中。

时间就是运动神经元，

SMA新生儿筛查可行且必要

➤症状前SMA治疗，疗效获益最大

SMA是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，由运动神经元存活基因1（SMN1）纯合缺失或突变引起，可导致进行性肌肉萎缩和无力。根据发病年龄和临床严重程度，SMA分为五种亚型（0-IV），SMA 0型非常罕见，可在产前或出生时发病，多数病例存活不超过1个月。SMA I型是最常见且严重的类型，该类型患儿出生后6个月内即出现肌张力降低等症状。如果不及时治疗，这些患者通常会发展为呼吸衰竭，甚至在2岁以内死亡^[8]。SMA的干预结果取决于开始治疗的年龄/疾病阶段^[9]，早期治疗，尤其在症状前阶段，可使SMA 患者最大程度获益。

NURTURE（一项针对SMA症状前婴儿的治疗研究）最新结果表明^[10]，经诺西那生治疗5.7年（中位数4.9年）的通过新生儿筛查诊断的症状前SMA患儿，可以获得与正常儿童相似的运动功能发育，改变了自然病程。受试患儿（可能发展为I型或II型，自然病程最大运动里程碑为不可独坐或仅可独坐）可独立行走人数的总百分比增加到92%（23/25）。大多数儿童在与其年龄相适的时间窗内实现了运动里程碑，并且没有丢失主要的运动里程碑；所有接受诺西那生治疗的儿童（n=25）均存活，且无需永久性通气或气管造口术，84%（21/25）的患者无需呼吸干预；92%的受试者（23/25，中位数3.8年）保持吞咽能力^[11]。诺西那生长期耐受性良好，在随访期内安全性与既往研究结果一致^[10]。

图1. NURTURE研究4.9年中期分析

➤SMA有效治疗方案获批，推动其纳入新生儿筛查项目

SMA于2008年被首次提名纳入美国推荐的统一筛查小组，但由于缺乏明显有益的治疗，新生儿和儿童遗传性疾病咨询委员会（ACHDNC）对其进行初步审查后，推迟了SMA纳入RUSP的计划。在诺西那生钠注射液于2016年获FDA批准后，已有越来越多的证据表明早期治疗的患者结局更好。经重新审查后，ACHDNC于2018年建议将SMA纳入RUSP^[11]。截至2022年7月，美国已有46个州实施了SMA新生儿筛查计划，覆盖97%在美出生的婴儿^[12]。

图2. 美国（50个州）新生儿SMA筛查和未筛查状态

➤NBS对早期识别患有SMA的新生儿至关重要，已在全球广泛实施

由于SMA在自然病程下会进行性丧失运动功能，因此对于SMA而言，时间就是运动神经元。在此背景下，全世界范围内已有多个国家实施了SMA NBS计划。Dangouloff 等^[13]发表于Neuromuscul Disord的一项研究报道了全球SMA 新生儿筛查现状。该研究联系了来自152个国家和地区的专家，收集了87份回复，确定了9个SMA NBS项目，分别来自中国台湾、美国、德国、比利时、澳大利亚、意大利、俄罗斯、加拿大和日本。9项NBS迄今为止已在3,674,277名筛查的新生儿中检测出288名SMA患儿，发病率为1:12757。2019年，我国大陆地区首次对SMA进行大规模筛查，采用DNA质谱技术对29,364名新生儿进行筛查，确诊3例患者，发病率为1:9788^[8]。多个针对SMA NBS国家/试点项目经验表明，大规模实施SMA NBS是可行的。试点方案的结果或将指导新的基因组技术和国家统计局服务成功地转化为临床实践和可持续的卫生政策^[14]。

表1. 世界各地SMA NBS项目实施详情

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W：整个地区，P：国家部分地区，NB：新生儿，Pilot：试点项目，Official：官方项目，Cases：已确认的SMA病例数；pos：阳性，neg：阴性，Cons Proc：同意程序，H：医院资金，P：父母资金，G：政府资金，HI：医疗保险资金，pH：制药公司资金，Gr：拨款资金，US NBS：常规NBS实验室，Gen lab：基因实验室，qPCR：定量聚合酶链反应，ddPCR：滴液数字聚合酶链反应，MLPA：多重连接依赖探针扩增，var methods：各种方法

SMA新生儿筛查未来之路，我们翘首以待

治疗进展迅速改变了SMA的格局，促进了全球SMA NBS项目的开发和启动^[14]。全球SMA NBS研究数据结果显示^[13]，未来4年中，有疾病治疗药物的国家SMA NBS覆盖率将达24%，没有疾病治疗药物的国家SMA NBS覆盖率将达8.5%。预计未来几年每年接受筛查的新生儿比例将稳步增长。目前迫切需要实施SMA NBS，这是确保SMA患儿得到早期诊断和治疗，并尽可能获得更好临床结局的最佳机会。

图3. 在开展SMA NBS的国家和没有开展SMA NBS的国家未来10年内筛查出SMA新生儿的百分比和预测百分比

我国在SMA新生儿筛查和治疗方面长期面临诸多挑战，包括公众对该疾病的认识水平低、缺乏基因检测渠道，以及规范的长期随访管理^[15]等，一定程度上阻碍了我国SMA诊疗管理的发展。幸运的是，诺西那生钠注射液已于2019年在中国获批，并于2022年1月1日被正式纳入国家医保目录，使越来越多SMA患者和家庭得到获益。目前诸多研究证明SMA NBS的可行性，无疑将推动SMA早诊早治在中国的发展^[8]。中国新生儿筛查事业将继续发展，促使新生儿筛查诊断治疗一体化系统不断完善，惠及越来越多的中国遗传病患儿。

参考文献：

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[10] https://investors.biogen.com/news-releases/news-release-details/biogen-announces-new-updates-across-its-sma-research-program .

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[12] CURE SMA. STATES SCREENING & NOT SCREENING FOR SMA. https://www.curesma.org/newborn-screening-for-sma/implementation-status[J].

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