长沙遗传优生咨询和遗传咨询(长沙哪里可以做遗传基因检查)

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红网时刻3月22日讯（通讯员 夏跃伟）罕见病是一类单一病种发病低、病例少的慢性疾病的总称。虽然同一罕见病的病例少，但由于病种繁多，罕见病的病人很多，白化病、甲型血友病、脊肌萎缩症……这些发病率不足千分之一的罕见病，患者累积起来却是一个相当大的群体，所以罕见病并不罕见。目前，我国约有罕见病患者2000万。罕见病病因不明确，绝大部分无特效药。目前仅5%的罕见病有治疗方案，大量罕见病患者无法治疗，或过早失去生命或终身残疾，导致患者家庭因病致贫、因病返贫。还有更多的罕见病患者未得到确诊及有效救治，罕见病的社会认知及防治形势仍然不容乐观。

绝大部分罕见病没有特效药，预防是最重要的防控手段，长沙市妇幼保健院号召广大市民参加长沙市委市政府在全国率先创新实施遗传性罕见病综合防治项目，最大限度地预防罕见病患儿的出生。

何时参加遗传性罕见病综合防控项目

只要夫妻一方具有长沙市户籍（或女方持有有效居住证）的计划怀孕或孕13周内的育龄夫妇家庭，在孕前或孕13周前的育龄夫妇都可参加遗传性罕见病综合防控项目。参加的最好时机是在计划受孕前3-6个月。如果准确地发现染色体异常或基因突变，则可以进行胚胎植入前遗传学检测。如在孕期（13周前）的育龄夫妇发现遗传学异常，则可以进行产前遗传学检测。由于怀孕、胎儿生长发育是一个复杂的生理过程，受环境和遗传因素的影响，还会存在其他不确定因素。因此，尽管检查结果正常，或者发现风险因素采取相关预防措施后，怀孕后仍需定期接受产前检查和做好保健。

遗传性罕见病综合防控项目内容

罕见病在中国没有严格的定义，本项目仅指基因缺陷和染色体异常导致的罕见病。项目主要针对基因突变和染色体异常导致的遗传性罕见病进行检查，包括针对罕见病的流行病学调查、遗传咨询、遗传学检测、风险评估、生育指导、在确诊的基础上开展产前诊断或植入前胚胎遗传学检测、追踪随访等综合服务。具体是指，针对有罕见病家族史的家庭进行已婚夫妇双方致病基因的筛查，三代以内的直系亲属有染色体异常的夫妇双方进行染色体分析，对夫妇一方或双方已经确诊基因突变和染色体异常的进行产前诊断和植入前遗传学检测。

如何参加免费遗传性罕见病综合防控项目

（一）新婚夫妇及参与孕前优生健康检查的夫妇

1、在全市各婚姻登记中心登记结婚的新婚夫妇或有生育计划的夫妇，可直接在各区县（市）妇幼保健院（所）进行婚前医学检查时或孕前优生健康检查时进行免费的健康教育和遗传性罕见病流行病学调查。

2、经罕见病流行病学调查，符合上述第三点条件的怀疑或确认为遗传性罕见病风险对象，携带身份证（或有效居住证）及家族中遗传性罕见病患者相关资料，到项目服务机构长沙市妇幼保健院或中信湘雅生殖与遗传专科医院进行免费的遗传咨询和风险评估；经遗传咨询疑为高风险的遗传性罕见病家庭（患儿和/或夫妇）提供免费的遗传学检测（包括全外显子组测序、基因突变的家系分析、染色体拷贝数变异检测）；为有生育意愿的遗传学检测阳性（染色体异常、基因异常）对象提供生育指导，如后续进行产前诊断补助2000元，进行植入前胚胎遗传学检测补助5000元及妊娠后产前诊断补助2000元。

（二）早孕建册（孕13周前）的夫妇

在各社区卫生服务中心（乡镇卫生院）早孕建册时进行免费的健康教育和罕见病流行病学调查。服务流程同一（但不参与植入前胚胎遗传学检测）。

（三）其它育龄夫妇

​怎么判断母乳是否不足 母乳喂养需信心别被假相迷惑​母乳喂养，因为看不到宝宝吃了多少奶，所以很多时候都凭感觉来推测宝宝喝饱了没有。那么，怎样才知道孩子吃饱了没有呢？

直接到实施机构参与项目，服务流程同一。

附：服务机构及服务网络

中信湘雅生殖与遗传专科医院：84800171，15873180538岳麓区桐梓坡西路567号 长沙市妇幼保健院 84196883 雨花区城南东路416号

芙蓉区妇幼保健所 84885750 马王堆火炬中路8号

​哪些人最需要进行孕前检查 孕前检查什么时候做最好​响应国家的号召，为了祖国新一代花朵的绽放，为了自己家庭的和睦美满，优生和优育是非常重要的。在孕育中及早的发现问题，及时的解决问题

天心区妇幼保健所 85539592 新开铺莲花巷86号

岳麓区妇幼保健所 85054046 望月湖街道月宫街99号

开福区妇幼保健所 84482408 新河街道新河路217号

雨花区妇幼保健所 85882071 香樟路592号雨花区政府机关二院1号楼二楼

望城区妇幼保健院 88075707 望城区政务服务中心三楼

长沙县妇幼保健院 84012361 星沙街道望仙东路598号（长沙县文体中心一楼婚姻登记处旁）

浏阳市妇幼保健院 83600150（孕）浏阳市方竹路2号；83608334（孕）浏阳市妇幼保健院孕前保健门诊；83608299（婚）浏阳市婚检中心（浏阳市北正北路53号）

宁乡市妇幼保健院 87633897 宁乡市玉潭街道花明北路413号市民之家二楼H区

​宝宝断奶后需补充3类营养​断奶后，宝宝饮食结构调整，加上此时正处于辅食添加初期，宝宝的小肠胃未必能适应。如果宝宝出现消化不良情况，即使补充全面的营养，也不能很好得吸收。因此，断奶期更要注重对宝宝肠道的呵护，可以适当给宝宝添加益生菌或膳食纤维产品。