遗传优生检测(遗传优生检测单)

​中医有着独特的功效 中医教你养身备孕​备孕是孕育生命的一个重要的阶段，做好备孕的准备工作，把身心调整到最佳的状态，这样我们才能更好的实现优生优育，孕育健康的小生命。

导读：

每个准妈妈都想孕育一个健康、聪明的宝宝！很多有过不良生育史的夫妇把产前诊断当成优生优育的最后一道门槛。但是产前诊断的范围很宽，每对夫妇的情况又是不同的，应当如何选择产前诊断技术，来帮助判断宝宝的健康情况呢？

优生遗传产前检查的私人订制

产前诊断中心：王珏副主任医师

为了更加形象地理解产前诊断的定义，我们先通过三个在门诊遇到的病例来介绍产前诊断的大致流程：

病例一：孕妇邹某，29岁，停经20周，因血清学产前筛查21三体高风险来院咨询。通过复习停经史及孕期B超，提示胎儿实际孕周约18+周，重新评估21三体为临界风险，医生为她的胎儿制定了如下检查方案：

• 孕17-21周，胎儿超声软指标检查；

• 如无异常提示，孕22周之前行母体外周血无创胎儿DNA检测；

• 如有异常提示，孕17-23周羊水穿刺产前诊断，行胎儿染色体核型分析，必要时染色体拷贝数异常（CNV）检测。

病例二：孕妇朱某，19岁，孕19周，因血清学产前筛查18三体高风险来院咨询。胎儿第二层次超声提示心内强回声点及轻度肾盂增宽，咨询过程中提到家族中有5人患有智力障碍，医生为她的胎儿制定了以下优生遗传检查方案：

• 尽快安排患智障家人进行遗传学检查，寻找可能原因。

  ​3类食物可致胎儿畸形 孕妇慎食！近年来，国外医学界有关研究机构明确指出，酸性食物和药物是导致畸胎的“元凶”之一。在研究中发现，孕妇过多地食用肉类、鱼类、巧克力、白糖等酸性食物，其体液形成一种“酸化”，进一步促使血中儿茶酚胺水平增高，从而引起孕妇烦躁不安、爱发脾气，易伤感等消极情绪。

• 孕17-23周羊水穿刺或孕24-28周脐带血穿刺产前诊断，行胎儿染色体核型分析和染色体拷贝数异常（CNV）检测，必要时进行单基因病检测。

• 孕20-24周：胎儿系统超声检查。

病例三：孕妇陈某，31岁，孕2个月，因不良孕产史来院咨询。2015年曾分娩一女，足月小样儿，染色体检查未见异常，目前体格发育迟滞、智力发育一般。医生为她的胎儿制定了以下优生遗传检查方案：

• 孕11-13周：胎儿早期筛查行B超检查；

• 孕14-15周：大女儿（先证者）行染色体拷贝数异常（CNV）检测；

• 孕17-23周：羊水穿刺产前诊断，行胎儿染色体核型分析和染色体拷贝数异常（CNV）检测；

• 孕20-24周：胎儿系统超声检查。

通过以上三个病例，我们了解了，所谓的产前诊断，就是在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，从而掌握先机，对胎儿可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于胎儿不可治疗性严重致残致畸疾病，能够做到知情选择是否终止妊娠。

（图：羊水穿刺示意图）

在产前诊断中，为了保证诊断的准确性，有几点是医生需要向患者夫妇强调的：

一、胎儿优生遗传检查的时效性

针对胎儿的优生遗传检查，时效性是非常重要的，原因有：

1. 超声结构筛查有最佳时机。当胎儿的组织脏器基本发育完成而且子宫内的空间相对宽敞时，就是我们对胎儿进行系统性结构筛查的最佳时间窗。

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2. 胎儿细胞采样的时间影响准确率。羊水细胞培养需要细胞集落形成，有研究提示孕16周以前和24周以后细胞集落形成率明显下降。

3. 保证后续检测的时间。细胞遗传学和分子遗传学的检测周期一般需要3～4周，当检出不明意义的突变时，还需要通过大量的生物信息学分析，结合家系成员的检测结果，设计后续检测，才能做出分析判断。

4. 孕周大小与伦理问题。孕28周以后，胎儿已经具备一定的生存能力为有生机儿，出于伦理学及产科治疗性引产风险的考虑，临床上建议，尽量在孕28周前对胎儿疾病给出明确诊断，如需终止妊娠也尽量在28周以前。

（图片来源网络：孕期B超检查）

二、胎儿遗传性疾病及先天性疾病的复杂性

产前诊断主要在为胎儿诊断哪些疾病呢？

产前诊断指对胎儿进行先天性缺陷和遗传学疾病的诊断，主要诊断两大类疾病：

1. 先天性缺陷。是指患者发病的基础一般出生时就已经具有，个体出生后即表现出来的疾病，又分为功能缺陷和结构缺陷，由于胎儿在子宫里，很多功能都是依赖母体完成的，功能缺陷基本上没有临床表现，所以产前诊断针对的是胎儿结构缺陷，我们的产科超声就是发现胎儿结构缺陷的必备武器。但是并不是所有的结构缺陷都能被诊断，必须取决于这种结构缺陷有没有明显到能够被超声机器和医生发现。

2. 遗传性疾病。是指遗传物质结构及表达变化所导致的疾病。所有遗传病都有遗传物质的改变，包括细胞核中的基因突变和染色体畸变，还有细胞质中线粒体DNA的改变。细胞遗传学和分子遗传学技术就是发现该类疾病的必备武器。同样的，遗传性疾病能否被发现，也取决于是否能够被医生和检测设备、检测体系所识别。

目前可以检测的遗传性疾病分为四大类，按照检测由易到难，分别是染色体病（目前已知300多种）、染色体微缺失微重复综合征（目前已知150多种）、单基因病（目前已知6000多种）、线粒体遗传病（目前已知的有限）。多基因病虽然也涉及多对基因与环境因素的共同作用，是一些常见病和发育畸形，但是依靠遗传学技术是无法确诊的。

所以，咨询者一句简单的提问胎儿是否健康？其实是很难回答的。医生会尽力根据胎儿在宫内的表现和各类病史（包括家族史、生育史、环境致畸物接触史等），顺藤摸瓜寻找线索，对可疑疾病种类做出初步判断，然后量身制定一套产前诊断检查、随访计划。那么，有哪些产前诊断检查技术可以选择，它们分别有哪些优缺点呢，我们将在下一期与大家继续讨论。

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来源 I 江苏省人医生殖中心（已获授权）

图片来源 I 网络

整理 I 编辑 I 妇幼党政办

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