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测孩子智商？

预知宝宝将来做什么职业？

……

事实上

很多基因检测项目没！必！要！

甚至因为过度检测、过度解读

让小宝宝被无辜引产

这一行业乱象

遗传学专家们已经看到

并决心要改变

广东卫生在线在近日启动的首届广东省临床遗传咨询培训班上了解到，广东将通过对遗传咨询从业人员进行规范化、系统化的培训，制定培训教学大纲，推动临床遗传咨询领域相关标准的建立。此次培训班由广东省临床基因检测质量控制中心主办，广东省精准医学应用学会、广东省妇幼保健院联合承办，从省内外1245位报名者中择优录取了220名学员参加培训。

广东出生缺陷发生率达227.42/万

做基因检测就万无一失？

我国是出生缺陷高发国家。数据显示，全国出生缺陷总发生率为3%~6%。2017年，广东出生缺陷发生率为227.42/万，低于全国平均水平，出生缺陷排名前三位的分别是先天性心脏病、多指/趾、唇腭裂。

广东省精准医学应用学会精准检测分会顾问陆国辉告诉广卫君，开展遗传病的诊断， 主要目的是诊断清楚谁是缺陷基因的携带者、如何规避下一代出现病症。

然而，做了相关基因检测，就万无一失么？技术检测和报告解读之间的桥梁打通了么？

基因检测技术很强大

解读报告能力很参差

广东省妇幼保健院出生缺陷防治与产前诊断中心主任尹爱华坦言，现在很多广告打着基因检测预知未来职业测基因了解智商等检测项目都是不适合做的。

除了过度检测的问题，由于基因检测技术操作不规范，或从业人员对检测结果的过度解读，都容易给患者带来恐慌。

尹爱华介绍，随着科技进步，基因检测能做的事情越来越多，目前人类4000多种疾病均可通过基因检测发现。现在最大的问题是，除了检测报告之外，对于检测结果如何解释，目前没有质量控制和统一标准。

她表示，本次培训班的主要目的是希望通过标准化、规范化的培训，提升临床遗传咨询从业者检测操作、解读报告等方面的能力和水平。

▲培训班现场座无虚席，学员认真听讲

这次参加培训的所有学员都要经过考核选拔，淘汰率超过8成，学员接受国内外权威专家的培训后，还要在指定的医疗卫生机构实战考查，希望最终推动广东规范化临床遗传咨询体系建设，达到为老百姓服务的目的。

​宝宝频繁夜醒是什么原因 睡前形成固定程序改变宝宝夜醒​宝宝夜醒也许最让宝爸宝妈头疼，要减少宝宝的夜醒次数就需要善于引导宝宝入睡。宝宝入睡的最基本条件就是创造舒适安静的睡眠环境。

若检测到宝宝有遗传问题

一定不能生下来么？

尹爱华介绍，产前检查时万一发现宝宝有问题，是否终止妊娠要视具体情况而定。

以先天性心脏病为例，听听尹爱华怎么说。

​孕妈妈该如何预防羊水栓塞​如果在第一产程发生羊水栓塞，由于胎宝宝不能立即娩出，虽然病情经抢救后有好转，但因病因未去除，仍有恶化的可能。必要时配合医生做剖宫产手术尽快结束分娩，避免子宫破裂的危情发生。

她介绍，在广东，先天性心脏病是排位最前的出生缺陷疾病，一般通过症状、体征、心电图和超声心动图等即可作出诊断。如果是室间隔缺损、房间隔缺损等单纯的先天性心脏病，随着目前治疗技术的提高，孩子可在出生后及时治疗；如果是伴发先心病的其他复杂遗传病，则可以尽早检测，避免出生。

唇腭裂也可在孕期发现，唇腭裂宝宝出生后可通过2至3期的手术，恢复正常。但唇腭裂跟先天性心脏病相似，如果是遗传因素导致的，孩子预后效果较差，如果只是单纯的唇腭裂 ，预后就没多大问题。

如何避免出生缺陷？

（一）优生咨询

分为婚前咨询、孕前咨询、产前咨询和一般遗传咨询，是防治出生缺陷的第一关。

（二）孕前准备

准备怀孕前4-6个月，夫妻双方进行一次孕前优生健康检查，积极治疗原发病及基础疾病，病情平稳后方可受孕。

适当补充叶酸可以预防胎儿神经管畸形， 对流产、胎儿宫内发育迟缓和孕妇贫血等也有疗效。

在怀孕前的半年内，尽量避免病毒感染，避免接触射线、化学药物、毒物等。注意孕前运动和情绪管理，可以提高生殖细胞质量。避免吸烟喝酒等不良生活习惯。

（三）孕期检查

★ 母血清学检查（唐氏综合症筛查）

通过化验孕妇的血液检测方法和结合其他临床信息，筛选出胎儿有某些先天性疾病或遗传性疾病风险存在可能，以便进一步进行产前诊断。早孕期筛查时间为孕9-13+6周， 中孕期筛查时间为 15-20+6周，需携带孕7周以上B 超单，空腹或清淡饮食进行，也可以采用无创DNA产前筛查技术（NIPT）。

★ NT 检查（测量胎儿颈后透明层厚度）

于孕11-13+6周进行。将胎儿引导到正确的体位时（正矢位），运用B超仪器进行检查，无需憋尿。颈部透明带（NT）仅仅在胎儿11周-13+6周才会存在，14周开始正常情况下便逐渐被淋巴系统吸收，而11周之前还没有完全形成。因此，过早或过晚进行该项检查是没有意义的。NT检查异常提示需要进行下一步检查，以便早期发现胎儿畸形。

★ 彩超（畸形筛查）

建议在孕18-24周进行。通过彩超（二维）对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统观察，了解胎儿生长发育情况，筛查胎儿是否存在常见畸形的可能。该项检查能排除大部分的胎儿畸形，但也存在极低概率的当期检查未能发现或罕见的畸形可能，这是符合医学常规的，彩超发现异常时，应进一步检查。

记者｜周颖怡

编辑｜苏海宁责编｜黎晓心

通讯员｜陈默

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