长沙遗传优生咨询和遗传咨询(长沙遗传优生咨询)

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最近，有媒体发布了一条非常吸引人眼球的视频，视频中的婴儿头骨呈三角形，十分怪异，有不少网友就这名婴儿头部的异常状况展开了讨论，有人说这是多胞胎没有发育完全导致的，有人说可能是肿瘤。

长沙江湾医院遗传学学科带头人、美国贝勒医学院教授文曙博士查证：网传视频中的卢旺达婴儿所患的极有可能是三叶草头综合征，这是由颅缝早闭引起的先天颅骨畸形。新手爸妈如果想获得一个健康的宝宝，应该去正规的医疗机构做好规范的孕前和产前检查，如果发现宝宝的颅骨形状不正常，也要及时检查。

其实从婴儿的头部形状看，它所患的极有可能是三叶草头综合征，这是一种先天的缺陷，由颅缝早闭引起。虽然严重的三叶草头综合征十分罕见，但在专门诊断儿童先天发育异常的医生们看来，颅缝早闭本身并不是特别罕见的情况。

我们人类头骨的形成过程是这样的，婴儿时期几个呈板状的颅骨互相之间衔接的地方，会有不断生长和延伸的颅缝组织，形成新的颅骨，最后发育为成人正常的颅骨形状。大家可能知道，刚出生的小婴儿头部很软，这个用手很容易就可以摸到的软软的区域，我们一般叫做囟门，囟门就是颅骨之间的颅缝，这个时候，它们还没有骨化融合。

新生儿的正常颅骨 图片来源：hopkinsmedicine.org

在颅骨内部的脑组织不断成长变大的过程中，这些颅缝组织也会跟着不断生长，并且在边缘形成新的颅骨。这样我们的颅骨就能成长成一个正常的形状。等到脑组织不再继续长大，颅缝组织也会逐渐骨化，颅骨上也就不再有囟门，整个颅骨会互相融合，成为一个坚固的整体。

图注：新生儿正常颅骨剖面图 图源：作者文曙教授手绘

颅缝早闭为什么会导致三叶草型的头骨？

我们的颅缝组织里有一种成骨细胞，他们的分裂生长对于颅缝什么时候生长什么时候融合非常重要。这些细胞的分裂是受到一些关键基因调控的，比如FGFR1, FGFR2这两个基因。如果这两个基因发生了突变，颅缝中的成骨细胞可能就会提前停止生长，颅骨之间就会提前融合到一起。由于这时内部的脑组织还在继续成长，颅腔里面的空间有限，所以不断变大的脑组织就会向未融合的颅缝膨胀出去。这个过程中，因为颅骨形状变得异常 ，颅腔里被称为脑脊液的液体也可能无法正常流动，就积累在了颅骨里面，造成脑积水，使颅骨没有融合的部分进一步膨胀出来，加重症状。

我们的颅骨有冠状缝，矢状缝，人字缝等好几条颅缝，它们的同时生长保证了我们头颅的正常形状。这个卢旺达婴儿的头颅形状在医学上我们称之为三叶草形，也就是顶上和两侧明显膨出，这一般是由于头顶两侧的冠状缝过早融合造成的，这属于一种比较严重的颅缝融合，患者除了头颅形状异常，还经常伴有脑积水、智力问题、视觉听觉和呼吸系统，以及其他系统的问题。

对于这种情况，医学上面可以用外科手术来治疗，分别是颅缝松解术和颅骨重建术，顾名思义就是把融合的颅骨用手术的方法分开，使得颅骨之间可以继续生长，使颅腔能够继续随着脑组织变大。

不过，从视频上来看，这个小朋友的颅缝融合已经有比较长的时间了，头颅的三叶草型已经非常明显，这个时候再做手术，可能效果也不会太好了，还可能会留下神经系统等其他方面的一些后遗症。对于颅缝早闭导致的颅骨畸形，最理想的情况是一旦发现就尽早到医院进行确诊和治疗。

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宝宝颅缝早闭要早发现、早治疗

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颅缝早闭除了由于外伤等原因破坏了颅缝组织外，一般都是遗传性疾病。可能有的朋友会好奇，既然叫做遗传病，为什么小朋友的父母没有类似的情况呢？这还算是遗传病吗？

遗传学家们现在已经把这类疾病的遗传机制搞得很清楚了，颅缝早闭一般是由新生突变造成的遗传病，换句话说，就是父母的基因并没有问题，但是胎儿的DNA发生了一个父母没有的基因突变，而这个突变改变了FGRR1或者FGFR2基因的功能，而这个基因功能的改变影响了正常胎儿颅缝位置的成骨细胞发育过程，从而引起了胎儿的颅缝早闭。这样的胎儿如果将来长大成人并且能够生育，他们的后代就有50%的可能也有类似的病症，在这种情况下发生的颅缝早闭，就是很经典的遗传病。

那么有什么办法避免这种情况出现吗？目前看起来，发生各种基因突变的诱因绝大部分时候是难以搞清楚的，有可能完全是随机的事件，运气不好的时候，每个人都有可能碰到。作为父母，如果想获得一个健康的宝宝，目前最好的办法就是去正规的医疗机构做好规范的孕前和产前检查，其他时候，如果怀疑有什么异常，也建议及时到医院进行检查和咨询。就拿颅缝早闭来说，一旦发现宝宝的头颅形状不正常 ，就要及时去医院检查了。有时候甚至胎儿还在妈妈肚子里时，用B超也能看到宝宝的头颅形状的异常，这时候医生就有机会更早地对宝宝进行治疗。这一类疾病治疗开始越早，治疗效果一般就越好。

江湾优生遗传 助孕健康宝宝

长沙江湾医院优生遗传团队由文曙教授（美国休斯顿贝勒医学院博士、现任美国贝勒医学院遗传系教授）领衔，中南大学遗传学、基因检测领域硕博士组成专家团队，提供婚前保健服务、优生遗传咨询、复发性流产及不良孕产史的诊疗，以及各类疾病基因检测、健康筛查、个性化用药指导等医疗服务。

为了保证最快和最准确的实验结果，患者的染色体检查100%都在江湾医院自有的实验室里由专家和技术人员完成，报告时间只需7天（全国平均报告时间为21-30天）。

江湾遗传实验室包括细胞遗传实验室、细胞培养实验室和分子遗传实验室，引进国际高端设备，不但可以为医院以及兄弟单位提供专业的技术服务，临床医学研究方面也广泛进行国内外合作，不断取得优异成果，在国内外专业期刊发表多篇原创性研究文章。

长沙江湾生殖与遗传专科医院

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