生殖与遗传优生优育的意义(优生优育基因检测的作用与意义)

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据第七次全国人口普查数据显示，中国2020年新生儿数量急剧下降，15岁至59岁的劳动人口比重下降，而60岁及以上老龄人口比重却上升5.44%，这意味着中国即将面临人口老龄化危机。

为应对人口老龄化，2021年5月31日，中共中央政治局召开会议，会议指出，将实施一对夫妻可以生育三个子女政策及配套支持措施。三孩政策有助于改善我国人口结构、缓解即将面临的人口老龄化的危机。

优生优育的重要性及手段

增加新生儿出生率，是目前较为根本的改善人口结构的方法。目前中国的不孕不育率高达15%。据国家卫健委报告显示，随着生育政策的开放，高龄产妇所占比率也逐渐上升，40岁以上的高龄孕妇，其流产率大于50%。这将是我国在增加新生儿出生率道路上的巨大障碍，所以辅助生殖、优生优育的策略变得尤为重要。

目前市面上对于优生优育的辅助检测可以分为胚胎移植前、生产前、新生儿三个阶段，每个阶段的检测，都对提高我国优质新生儿出生率有重要意义。

NGS检测与其他检测技术的比较

目前，常见的辅助生殖检测技术有聚合酶链式反应技术（PCR），荧光原位杂交技术（FISH），比较基因组杂交技术（CGH）以及高通量测序技术（NGS）。

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聚合酶链式反应技术（PCR）

PCR技术用于鉴定特定基因的点突变、小片段缺失或插入，但由于其通量低、样品易被污染和等位基因脱扣(allele drop-out，ADO)等问题，使其准确性波动大，检测效率低。

荧光原位杂交技术（FISH）

FISH采用荧光标记的特异性探针与染色体DNA杂交，通过观察荧光信号的数量和分布，鉴定染色体是否异常。但是由于探针限制，只能检测有限的染色体数目和结构异常，易漏检。

比较基因组杂交技术（CGH）

CGH检测技术通常要求较高的DNA起始量，用于检测全基因组范围内的拷贝数变异，并将这些异常定位在染色体上，但并不能检测平衡易位。

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高通量测序技术（NGS）

NGS是一种高通量、低成本的检测手段，不仅可以用于染色体数据及结构变异的检测，对于单基因遗传病的筛查也有较好的应用。

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