产前检查实训报告【新闻】新技术＆新模式＆新思维——记第五届广东省产前诊断质量控制

　　021年全省线上超声筛查质控事情做了报告请示广东省妇幼保健院超声诊断科尚宁主任就2，标、质控尺度和AI质控系统评价概述了质控的范畴、内容、项目、指，或筛查机构存在的成绩指出了今朝产前诊断，了超声筛查的质控要点以案例分享情势提出。性、非常病例的超声诊断质量和病例的随访质量各机构要进步一般病例超声存图的完好性和尺度，诊断标准化和随访有用化进而完成图象尺度化、。

　　玲仟传授线上教学了三代测序的临床使用中南大学医学遗传学国度重点尝试室邬，和产前诊断的开展过程报告了我国产前筛查，防控中的使用NGS在三级，使用的主要性三代测序临床，和三代测序的HiFi形式两大支流三代测序平台的比力，使用精确度已不成成绩指出了三代测序临床，病检测已本钱可及三代测序单基因。在地贫诊断的研讨数据别的经由过程分享三代测序，宽广的临床使用远景证明了三代地贫具有，手艺立异力度我们该当加大，代测序的临床转化使用主动拥抱并放慢促进三，遗传征询改正视，才气带来更精准的遗传征询但需明白只要更精准的检测。

　　数据和案例向我们具体报告了产前诊断中核型和CMA的检测状况东莞市妇幼保健院产前诊断中间份子遗传尝试室组长娄季武用大批的，亲二体和意义不明等几个方面比力两种手艺的好坏状况从临床常见的产前染色体非常如数量非常、构造非常、单。检测互补内容未几指出两种手艺同时，出率并未明显进步染色体非常的检，义不明的注释其次无助于意，周期和进步服从也不克不及收缩陈述，患者的用度更不克不及减轻。接染色体芯片检测因而以为产前直，送检点型没必要同时。

　　般分为常染色体隐性遗传型(肢根型)、X连锁隐性遗传型(CDPX1型)和X连锁显性遗传型(CDPX2 型或Conradi-Hünermann-Happle型广东省妇幼保健院医学遗传中间石晓梅大夫从两个病例开端引出关于胎儿点状发育不良的产前征询三大成绩：是甚么？下一步怎样处置？预后怎样？胎儿点状软骨发育不良一。疗上偶然需求借助胎儿CT查抄因为点状软骨发育不良在临床诊，宁静性也不容无视因而产前CT的。骨发育不良病因庞大最初总结胎儿点状软，个别化处置应，超声、MRI评价同时应分离胎儿，CT查抄停止诊断须要时可行胎儿。于停止遗传学分型WES检测有助，状骨发育不良面临胎儿点，身免疫性疾病的查抄应同时留意母体自。

　　了MDT的开展及在妇幼保健院产前诊断方面的使用深圳市龙岗区妇幼保健院魏凤香院长起首为各人解说。后随，娠一胎宫内灭亡枚举了双胎妊，X单体嵌合体以上两个病例存活胎儿脑发育非常和胎儿，妇幼保健院方面的理论活泼引见了MDT在。后最，状和将来体系开展的一些瞻望魏凤香院长总结了MDT的现。

　　血虚防控手艺的迭代谈产前诊断手艺的教学中广东省妇幼保健院副院长尹爱华在从地中海，诗和远方”引出地贫防控的主题以“地贫防控是柴米油盐又是，演进报告了地贫防控现行形式的效果接着从国表里埠贫防控汗青及手艺；研讨为例以本中间，术计划的劣势和范围性指出了地贫防控现行技，等新手艺开展带来的防控形式演化进而报告了一代测序、三代测序，控的分级防控趋向瞻望将来地贫防，数据范例及质量掌握等方面的演化开展最初还憧憬了将来产前诊断手艺成果的。

　　任起首对海内和外洋CMA的产前使用过程做了具体的解说广东省妇幼保健院医学遗传中间分仔细胞项目卖力人卢建主，机构的使用近况和各自的劣势与存在的成绩其次引见了核型和CMA在我国当前产前诊断。在核型阐发检测通量低接着论述临床使用中存，临床需求没法满意，人承担增长病，用和CMA有范围性撑持CMA零丁使，型的检测计划两种概念撑持持续CMA+核。型阐发和CMA能否公道的成绩引出羊水同时停止细胞培育核。

　　就样本和数据的院际通报机制停止了探究中山大学从属第一病院生殖科许言博士，一案引入本次主题他从冷冻胚胎纠葛，办理条例及今朝的伦理和言论争议回忆了人类遗传资本办理的相干。T流程需求因为PG，本的院际互借经常触及样，标本/数据取回流程他分享了本单元的，和检测后样品保留处置经历和样本事受后的留意事项，搭建当地效劳器、完美全流程办理系统关于尝试数据的领受及宁静成绩他倡议，数据宁静以包管，验室效劳才能片面提拔实。

　　任教学了胎儿常见神经体系外科疾病的诊治广东省妇幼保健院小儿神经外科卢家璋主，病的界说别离从疾，因病，后四个方面诊疗及预，十种神经体系外科疾病引见了胎儿期最多见的，颅内出血如胎儿，张和脑积水胎儿脑室扩，脑膨出等胎儿脑膜。后最，临床病例的分享停止了本院典范。

　　了胎儿CT的临床使用指征和扫描的宁静性及参数广东省妇幼保健院放射科韩鹏慧副主任医师环绕，儿期展开相干成绩和手艺请求来给各个学员报告了CT在胎。的胎儿辐射表露为了不没必要要，展开辐射性影象学查抄普通不倡议怀胎期通例，法满意少部门疾病需求但在超声和MRI无，辐射性影象学查抄仍能够需求接纳，评价胎儿骨骼非常而CT次要用于，颈椎非常如脊柱，不良的诊断骨骼发育。学查抄除需求得到妊妇充实知情赞成下韩鹏慧医师指出怀胎期接纳辐射性影象，两点准绳还要遵照，益大于风险准绳一是患者诊断获；能够低剂量二是遵照尽。以外除此，其影响身分、查抄机会和查抄办法停止了具体的引见韩医师还分离4个病例对怀胎期CT的不良终局及。

　　诊断尝试室遍及存在的成绩的教学中在从2021年全省线上质控谈产前，免疫专业的全省产前筛查和产前诊断手艺质量掌握线上数据考核状况广东省妇幼保健院医学遗传中间尝试室骆明勇主任概述了关于生化，诊断机构存在的成绩总结阐发了各产前，查精细度不契合请求、室内质控不公道等成绩指出大多机构都存在质控数据提交不全、筛，增强办理需进一步。

　　术在产前诊断中使用专场会商、胎儿医学MDT、遗传病诊断MDT五个专题会场本次大会分设专题讲座、2021全省产前诊断手艺线上质控遍及存在成绩、新技，场同步停止五个专题会，增进产前诊断不停交换交融以新手艺、新形式、新思想，诊断手艺新开展赋能助力产前，惠钻研平台搭建相同互，行现场讲课、会商与报告请示共99人次本次大会约请产前诊断手艺专家进，118家单元共650余名处置产前诊断范畴的医学同仁参与集会共吸收来自广东、上海、广西、福建、浙江、贵州等省内及省外。

　　的角度做出一切产前诊断病例都能够挑选做WES的辩说中山大学从属第三病院主管技师/遗传征询师田琪以正方。升超声非常产前诊断率起首WES能够明显提，团标尺度严厉施行的条件下其次在根据海内及广东省，序）检测可进步检出率低落诞生缺点产前诊断行pES（产前外显子测，确的严峻疾病不测发明且pES针对意义明。CNV-seq和WES结合使用的劣势最初指出序贯疗法的范围性并具体引见。

　　霞教师以正方的概念暗示NIPT可代替血清学筛查广东省妇幼保健院医学遗传中间NIPT卖力人杨洁。筛查中的使用代价与检测效能起首必定了NIPT在产前，相对成熟且标准指出该手艺已。新手艺的迅猛开展其次夸大NIPT，轮滔滔向前以为汗青车，替换往事物新事物将。能更好和合用人群更多等浩瀚劣势的具体论述最初经由过程对NIPT检测范畴更宽、检测效，血清学筛查的可行性表清楚明了NIPT代替。

　　就高通量测序数据尺度办理的测验考试停止了论述广东省妇幼保健院医学遗传中间王兴隆博士，序数据怎样完成尺度化办理两方面做了引见偏重从测序数据为何要尺度化办理和测。糊口中的实例引入举一反三从一样平常，易懂粗浅，准化办理的主要性和须要性形象活泼的阐明了数据标。心的数据办理经历随后他引见了本中，是怎样一步步完成尺度化办理的经由过程详细的步调论述了测序数据。

　　后最，长尹爱华做大会总结暗示广东省妇幼保健院副院，要锲而不舍、一以贯之产前诊断质量掌握需，省质量掌握程度为己任我们将持续以提拔全，力连续开展增进质控能，来岁再见等待我们！

　　起首具体引见了产前超声影象请求《尺度》广东省妇幼保健院超声诊断科王丽敏主任，停止超声查抄分类、非常病例陈述未附阳性图、丈量数值偏向等成绩同时用四个案例分享了在胎儿MDT查抄中超声陈述存在未按请求。及其家眷应充实相同最初夸大临床、妊妇，了解互相，风险防备。、积聚、从而进步产前诊断的程度与质量大夫关于特别病例回忆进修、反应、质控。

　　于2021年的全省产前筛查与产前诊断事情广东省妇幼保健院医学遗传中间吴菁主任就关，查核内容和查核情势引见了质控事情的，停止了汇总对查核成果，查核机构存在的成绩指出了线上质控中各，了改良倡议并对此提出，医学、遗传病等相干实际常识进修各机构要构造增强母胎医学、胎儿，修培训增强进，室检测职员的相同交换增强临床大夫与尝试，展多学科结合诊疗有前提机构可开，的配合合作增进各科室。

　　各人带来了产前vus的处置流程和案例分享最初是来自广东省妇幼保健院的余丽华大夫跟。白尺度化指南指点对变异的解读的主要性她从产前vus案例的难点动手让各人明，告与征询可以逐渐走向标准化经由过程尺度化指南的指点使得报。床事情中的理论经历随后她引见了在临，解读发放及随后的遗传征询的历程经由过程一个详细的案例从救治到陈述，前vus的完好处置流程让各人更直观的理解了产。的主要性和尝试室为临床诊断供给指点定见并经由过程实例活泼的展现了尝试室与临床相同，为尝试室明白诊断供给牢靠的滥觞临床搜集片面有针对性的材料能够。

　　队研讨的新丈量办法——3D-外表成像手艺深圳市妇幼保健院李成功传授起首引见了团，的相干文章供各人进修会商同时分享了团队研讨已揭晓。个临床病例最初援用四，、全貌显现一般及非常胎儿脑沟回的发育变革纪律必定胎儿3D—ICVR可以直观、多角度、平面，畸形等严峻脑皮层发育非常的通例影象学办法逼线D—ICVR有能够成为将来诊断无脑回。

　　去处、应对方法、处置战略三个方面报告VUS的下世此生广东省妇幼保健院医学遗传中间张彦主任经由过程VUS的滥觞。滥觞已久VUS，来越多的基因组数据跟着手艺开展发生越，而发生了VUS的观点成果注释愈来愈难从。于VUS的认知逐渐深化经由过程大批的病例积聚对，的VUS存在但仍有海量。制止的VUS怎样处置没法，合本院的经历张彦主任结，重阐发的处置流程展现梳理了陈述。和不合错误产前表型停止支出因为外洋数据库更新的进度，的数据库的主要性提出了成立本人。征询时能够供给一些偏向性参考信息关于VUS成果解读在给临床大夫。

　　断手艺的枢纽地点质量掌握是产前诊，量掌握之要点惟有紧抓质，断手艺的坚固基座才气浇筑产前诊。产前诊断手艺办理为进一步增强我省，手艺效劳质量进步产前诊断，五届广东省产前诊断手艺质量掌握学术集会于2022年8月5日-7日在广州大厦召开由广东省妇幼保健协会主理、广东省妇幼保健院和广东省诞生缺点防治办理中间协办的第。

　　诊断尝试室遍及存在的成绩的教学中在从2021年全省线上质控谈产前，胞遗传专业的全省产前诊断手艺质量掌握线上数据考核状况广东省妇幼保健院医学遗传中间尝试室郭莉主任概述了细，在的常见毛病如尝试记载不完好或缺少、核型分辩率低、检测陈述不契合请求等展现了在产前诊断尝试室线上质控中提交的尝试记载、核型材料和检测陈述中存，嵌合体的集体尺度最初简朴解读了，质控成绩加以正视提出要对这些产前。

　　心李东至主任为分会场的会商会打头阵广州市妇女儿童医疗中间产前诊断中，了WES在产前诊断中使用的近况和迅猛的开展从亚显微拷贝数变异到单碱基变异为我们具体引见，比力中论述WES手艺的劣势与代价在与经常使用手艺如核型和CMA等的。的使用指征成绩随后引出WES，展趋向做出了考虑并对其将来的发。

　　程、指南使用、经济效益、操纵庞大水平和质量掌握尺度等方面的具体解说对两个手艺的特性停止了引见与比力广东省妇幼保健院医学遗传中间骆明勇主任起首别离重新手艺（NIPT）和传统的唐氏血清学筛查的开展历。查替换血清学筛查？而传统血清学筛查具有其特性和劣势能否该当被丢弃接着引出本场会商专题：NIPT新手艺检测机能优秀能否可作为一线筛？

　　经由过程分享胎儿胸腔积液/水肿的宫内医治广东省妇幼保健院产前诊断中间赵馨大夫，的宫内医治胎儿巨膀胱，的宫内医治案例胎儿左肾积水，儿的外科疾病提出了关于胎，儿学的常识+外科大夫丰硕的儿科医治临床经历的严密分离产前诊断能做到甚么？并随之为参会者引见了产前诊断胎，儿的外科疾病有助于为胎，诊疗办法开辟新的，的医学困难霸占更多。

　　主任起首引见了MDT的开展和理念广东省妇幼保健院医学遗传中间张彦，况阐发今朝海内遗传病MDT的劣势与不敷从MDT的本钱效益、MDT中美使用情，MDT需求并提出新的。型MDT案例总结完美MDT的普通流程随后经由过程北医一院、协和病院等海内典。且并，机制以追求MDT的长足开展我们应同时成立一系列保证。

　　、装备、联系通道、患者几个方面引见了胎儿医学长途多学科会诊的全部流程广东省妇幼保健院医学遗传中间朱娟大夫从MTD专家团队、设定轨制流程，5G收集宣扬的一些MDT长途理论并经由过程丰硕的图片材料具体展现了。后随，的劣势、不敷、改良和将来瞻望朱娟大夫总结了MTD长途会诊。

　　传授在胎儿医学多学科会诊的构造的教学中上海市第一妇婴保健院胎儿医学科孙路明，床效劳中多学科会诊的需求从胎儿医学科角度提出临，科会诊的场景、情势、形式报告了胎儿医学诊治多学，详细临床病例并分享了多个，会诊的主要性阐清楚明了多学科，续改良MDT也倡议要持，一办理增强统，流程同一，手艺程度进步临床，科交融开展增进多学，化体系及数据库成立MDT信息，程MDT完美远。

　　角度做出无超声构造非常不撑持做WES的辩说中山大学从属第六病院杨艳东传授则以反方的。难和法令上缺少保证等方面解说WES新手艺在现产前诊断使用中存在的成绩与应战从科学上筹办不敷、手艺范围性、职员上筹办不敷、胎儿疾病庞大性、对公众宣教困。好充沛的筹办状况下她指出今朝在未做，例才合适做WES的概念表白只要胎儿表型的病，要有磨合阶段直至均衡且夸大新手艺的使用还，促自觉不成仓。

　　钧博士本次带来的授课标题问题是产前VUS与表型评价中山大学从属第三病院产前诊断中间幽默诙谐的章。VUS的位点的布景下他起首引见了在发明，超声表型时的处置计划面临特异表型和泛，上的情况则该当再一次阐发而关于那些表型有点对得，过量年也能够仍旧评级为意义未明可是他指出大部门的VUS即便经。变异位点和表型关于意义未明的，处所有基因5’真个变异在重阐发时重点存眷的，真个突变基因3’，Gain of Function判定对Loss of Function、,S阐发中在产前E，变异的致病性在人种/人群中的差别判定变异能否影响RNA剪接和，的干系需求谨慎评价由此阐明基因与疾病。我们能够成立尺度化阐发流程最初他指出头具名临VUS阐发，地数据库成立本，段来更好的阐发注释停止功用研讨等手。

　　了多学科会诊形式和疑问遗传病例尝试室处置流程广东省妇幼保健院医学遗传中间余丽华大夫形貌，升沉的案例的出色展现经由过程三个诊疗历程跌荡，MDT中所饰演的脚色指出了尝试室在遗传病，病诊断的主要性及其对疑问遗传。

　　会副会长兼秘书长曲慧敏掌管落幕式由广东省省妇幼保健协，广东省妇幼保健协会创会会长黄庆道原广东省卫生厅厅长、党组书记、，协会会长温伟群广东省妇幼保健，院党委书记欧奕强广东省妇幼保健，幼安康处副处长徐耀东广东省卫生安康委妇，手艺专家委员会主任委员尹爱华等列席集会并作落幕式致辞广东省妇幼保健院副院长、广东省妇幼保健协会产前诊断。

　　山大学从属第一病院产前诊断中间的林少宾主任关于产前VUS议题的第三位讲课专家是来自中，US的披沙拣金他分享的是V，读起首要肯定其能否是真的VUS望文生义就是关于VUS的成果解，漏掉的证据能否存在，以使得成果评级晋级或升级关于成果的再阐发能否可。找全证据对成果的判定和评级根据如今的序列变异解读指南，质有很大的感化明白变异的性。中间救治的4个病例随后他引见了在他们，找病例报导文献、软件猜测等手腕停止成果的解读详细的展现了是怎样经由过程增长一些功用尝试、查，肯定对变异的评级经由过程对成果的阐发。

　　产前诊断羊水同时行核型与CMA检测公道的论点做出论证汕头大学医学院第一从属病院徐晓园博士以正方的身份就。陷近况及产前诊断的意义初次引见了我国诞生缺，的目的疾病与目的人群具体解说了两种手艺，者的优缺陷并比力了两。补才是产前诊断的最优组合最初指出两种手艺分离互，前诊断手艺使用指征并嘱咐要严厉掌握产，杀无辜不错！

　　小春主任分享了天赋性食管闭锁广东省妇幼保健院重生儿外科朱，肠闭锁天赋性，影象特性、诊疗颠末、外科处置及术后转归胎粪性腹膜炎共3个产儿消化道畸形病例的，产儿一体化诊疗流程配合讨论怎样优化，道畸形的产前遗传征询和怎样做好产儿消化。

　　传授在产前超声筛查质控中值得存眷的政策和成绩的教学中天下妇幼卫生监测办公室/中国诞生缺点监测中间主任朱军，超声查抄及产前超声筛查质控专家共鸣分离最新的超声产前筛查指南和各产前，与诊断的政策和标准论述了产前超声筛查；理念、新手艺的开展改变方面在疫情常态化下产超质控新，具及产前超声长途会诊平台的开展重点引见了产前超声AI质控工；前超声质控的近况还经由过程阐发今朝产，查质量亟待进步指生产前超声筛，机构层面临将来停止了瞻望最初别离在国度、小我私家、。

　　磁共振质量掌握次要包罗两个方面：手艺质控和诊断质控广东省妇幼保健院放射科杨朝湘主任指出MDT胎儿核，括序列完好手艺质控包，尺度和两侧对称图象明晰、层面，完好和丈量要与诊断相干诊断质控包罗陈述内容。例核磁共振图象杨主任还分离案，和腹部MRI为例以胎儿颅脑MRI，在诊疗事情中具体报告了，用的质控要点胎儿MRI应，一般比较、留意片面察看和留意细节包罗：留意复查、留意不异孕周的，还要留意两侧比照而胎儿颅脑MRI。

　　前诊断质量掌握的近况和考虑的教学中北京协和病院妇产科蒋宇林传授在产，前诊断机构的近况阐发了我国今朝产，术办法已开端构成系统和范围指出了当前产前诊断平台技，的主要性、尝试室临床效劳才能建立和建立片面的临床和尝试室的质量评价办理系统等方面提出了本人的考虑及看法并就产前诊断尝试室的质量掌握内容及质控点、产前诊断尝试室手艺平台的建立、经由过程庞大病例看数据阐发质量掌握。

　　任教学了胎儿胸腔积液的诞生后诊疗广东省妇幼保健院小儿胸外科洪淳主，儿水肿的缘故原由起首概述了胎，次要根据超声和核磁共振胸腔积液的诊断和分级。医治的利与弊阐发了宫内，小儿胸外科的诊疗流程偏重教学了胎儿诞生后，诊疗经历及文献述评并分享了本院的临床。

　　在广东省产前诊断效劳办理质量掌握的教学中广东省卫生安康委妇幼安康处徐耀东副处长，的质量办理和思绪论述了产前筛查，与诊断收集的建立、质控尺度及系统完美引见了当局羁系的本能机能改变、产前筛查，要高质量开展提出质控事情，宁静不变的手艺要基于立异且，产前诊断机构公道标准规划，量掌握增强质，化、信息化、国际化使产前诊断质控常态，众的需求满意大。

　　传统血清学筛查具有其特性和劣势不应当被丢弃做出了剧烈的辩说广东省妇幼保健院医学遗传中间产前筛查手艺卖力人詹文丽以为。清学筛查具有开展久具体引见了产前血，成熟手艺，创不完整堆叠筛查范畴与无，求低和本钱低的劣势手艺、尝试前提要。身分和与无创的互补分离其筛查结果、经济，一线普筛的烦琐、经济的筛查究法产前血清学筛查今朝仍旧是合适，的须要性有保存。

　　生引见了遗传病MDT的劣势温顺应症广东省妇幼保健院医学遗传中间何薇医，DT流程和展开形式归结总结了遗传病M。学科会诊停止了具体解说同时经由过程三个病例对多，及事情轨制标准化的主要性夸大了遗传征询、陈述解读。台”的将来停止瞻望最初对“云上妇幼平。

　　诊断尝试室遍及存在的成绩的教学中在从2021年全省线上质控谈产前，子遗传专业的全省产前诊断手艺质量掌握线上数据考核状况广东省妇幼保健院医学遗传中间尝试室杜丽主任概述了分，T质控项目标质控相干状况及存在的成绩引见了地中海血虚产前基因诊断和NIP，相干的病例并分享了，南标准展开NIPT倡议按照国际海内指，俱进与时，妊妇群体更好效劳，严厉掌握检测指征产前诊断机构要，后续高风险进一步产前诊断正视检测前、后遗传征询及。

　　了今朝外科医治胎儿泌尿道阻塞性疾病的诊疗近况广东省妇幼保健院小儿泌尿外科劳伟华主任引见，和劣势与不敷外科手术的分类。病理心理特性和诊疗通例报告了胎儿尿路阻塞的，备的胎儿医学中间硬件和标准的转诊轨制提出胎儿泌尿体系的外科医治需求依托完，关的指南遵照相，和优化一体化诊疗流程并展开多学科协作诊疗。注伦理成绩同时还要关。

　　先从MDT的临床需求方面引出此题中山大学从属第一病院何志明博士首，T的特性及激发的一些考虑随后解说了综合性病院MD。山一院MDT理论形式重点为各人引见了中，儿腹腔囊肿并分享了胎，友病血，相干的VUS变异不良孕产史与表型，怀胎以上四个案例马凡综合征兼并，在综合病院的理论状况活泼地引见了MDT。后最，践的劣势、不敷另有时机为各人作了总结何志明传授从综合性病院MDT形式与实。

　　数据同享的国表里差别、同享需乞降同享途径三个条理停止了出色论述广东省妇幼保健院医学遗传中间张彦主任就基因检测数据同享成绩从，平、常识库、法令的差别从国表里病院信息化水，的市场需求等方面详细阐发遗传病检测及检测后再阐发，据同享的主要性夸大了基因数，数据及临床样本的同享途径最初提出了科研数据、临床。