遗传优生检测的意义(遗传优生意义)

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2018年上半年，湖南省妇幼保健院医学遗传科毛翛博士通过自建的微信群基因遗传咨询与各地疑难杂症患者沟通时发现了一个来自辽宁省鞍山市海城非常特殊的家庭……

李霞（化名）夫妇带着两个脑瘫的孩子艰难的生活，大女儿23岁、小女儿15岁。多年来，他们带着两个女儿辗转全国各地求医治疗，得到的结论都是脑瘫。但夫妇两人没有放弃，每到深夜孩子们都会因为肌肉僵直而含糊不清的喊疼，夫妻俩只能起身为两个孩子按摩来缓解她们的痛苦，陪伴她们从黑夜到黎明……即便如此，乐观的李霞还将一家人坚强生活的点滴网络。正是乐观和坚持为女儿们带来了转机：姐妹俩的情况引起了湖南省妇幼保健院遗传优生科毛翛博士的关注，通过观看网上姐妹俩的视频，科研团队意识到她们应该不是简单的脑瘫。一个家庭出现一个脑瘫患儿，可能是偶发，但两个孩子都有同样的症状，就难以理解，应该重点考虑遗传上的因素，毛博士立即与湖南省保健院领导进行了沟通，希望联系上了患儿家属，并通过基因检测找出孩子们生病的真正原因。

经过之前无数次打击，李霞夫妇一开始对此次检测并不敢抱太大希望，但是在医学遗传科团队成员耐心解释下，他们终于答应配合检测。

团队顺利采取了李霞夫妻俩与两个女儿的血液样本进行了基因检测，并把检测数据放入大数据库进行了生信分析以及临床症状的合并解读，结果显示：姐妹俩均为GCH1基因突变导致的多巴反应性肌张力障碍。

多巴反应性肌张力障碍(DRD)，又称Segawa病，是一种由基因突变所导致的、较为罕见的代谢失调性遗传疾病，患儿出生时无任何症状，随着年龄的增长，由于多巴胺水平降低，患儿出现了严重的神经系统损害的症状和体征。常规的生化及质谱筛查对这类疾病难以检测出来的。

通过检测，找到了姐妹俩真正的病因，医生为她们开出了针对性的处方。令人欣喜的是，治疗这种疾病并不昂贵，姐妹俩每月的医药费仅需一百多元。这让李霞夫妇终于卸下了沉重的经济负担。病了十几年的女儿通过一段时间的治疗有了很大的变化。以前她们的肌张力高，现在逐渐恢复了正常，也能开口说话了。当她们第一次喊妈妈和爸爸时，李霞夫妻终于难掩激动的泪水，爸爸、妈妈这声简单的呼唤，他们等了二十多年。

据医生介绍，李霞两个女儿的GCH1基因突变位点分别来自父母亲常染色体隐性遗传，这样的患儿较为少见，属于GCH1复合杂合变异引起的常染色体隐性遗传模式的DRD。此次正是医学遗传科团队的坚持与帮助使患儿及时发现了病因，进行了恰当的治疗，最终使患儿得到了更好的预后。

多巴反应性肌张力障碍

有什么特点？

多巴反应性肌张力障碍(DRD)是指一种多发生于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病，又称Segawa病。临床表现为症状的昼夜波动性，小剂量多巴制剂有快速、明显疗效。

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出现GCH1编码区的基因突变位置在14q22.2。14q22.2上的三磷酸鸟苷环化水解酶1(GCH1)基因异常是导致DRD发生的主要原因。由于GCH1是合成四氢生物喋呤的重要限速酶，而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子，因此黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏必然导致酪氨酸羟化酶合成减少，最终致多巴胺水平降低。有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤新喋呤含量，发现两者水平均低于正常，正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F～dopa摄取量正常，提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的，故持续给予少量外源性多巴制剂可弥补多巴胺不足，缓解症状。

反应性肌张力不全常见于儿童期，女性多于男性。发病年龄一般在4～8岁，但可以早至婴儿期，晚至成人期。婴儿期起病者较少见，常被误诊为脑性瘫痪或痉挛性截瘫，成人期起病者症状类似帕金森病。初始症状往往是马蹄内翻足和由于下肢肌张力不全造成的步态异常。以后病情进行性加重，可以出现四肢僵硬，运动徐缓，面无表情。半数病人出现8～10Hz位置性、意向性震颤(不同于帕金森病的4～5Hz静止性震颤)，一般在成人期病情相对稳定。某些轻症病人仅在午后有行走困难和疲劳感，写字握笔略久有书写痉挛。体检时在某些患儿可发现踝阵挛和巴彬斯基征阳性。75%患儿的肌张力不全有特征性的昼间变化，即清晨刚起床时肌张力不全较轻，以后渐渐加重，黄昏时最为明显。日间休息后可稍有改善，但活动、运动后加剧。

DRD发病年龄在1～12岁，占儿童肌张力障碍的10%，少数患者可在50～60岁发病。女性发病率多于男性，男女比例为1：4。缓慢起病，通常首发于下肢，表现为上肢或下肢的肌张力障碍和异常姿势或步态，步态表现为腿僵直、足屈曲或外翻，严重者可累及颈部。少数患者首发症状可为震颤。肌张力障碍也可合并运动迟缓、齿轮样肌强直、姿势反射障碍等帕金森综合征之表现。症状具有昼间波动，一般在早上或午后症状很轻微，运动后或晚间加重。此种现象随年龄增大会变得不明显，一般在起病后20年内病情进展明显，20～30年趋于缓和，至40年病情几乎稳定。

流行性肌张力障碍的临床表现以短暂出现的口、眼、舌、颈等肌为主，可累及四肢躯干肌肉的肌张力障碍发作为特征，发作呈转颈、伸舌、两眼向一侧凝视或上翻以及四肢持续性伸展或屈曲姿势，也可出现快速抖动。通常每次发作数分至数小时，每日1～2次至十多次。发作后病人觉头昏、头痛、全身酸痛。

小剂量多巴制剂对DRD有戏剧性疗效。半数患者用药当天见效，起效时间一般不超过7日。一旦怀疑本病，立即用药，可为诊断性治疗。左旋多巴/苄丝肼(美多巴)可长期持续用药，副作用少;若停药，症状即再出现。

DRD的病因为GCHⅠ基因突变致多巴胺合成减少，需长期补充其不足，不需增加剂量，也不会出现开关现象、药效减低等副作用。

有遗传因素者，预防更为重要。预防措施包括：近亲避免结婚、遗传咨询、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。早期诊断，早期治疗，加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。

供稿：湖南省妇幼保健院

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