遗传优生门诊是什么科(遗传优生门诊咨询哪些内容)

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山西新闻网长治频道讯（记者 李佳丽）你是否见过很多患儿辗转全国却总是得不到明确诊断？你是否见过很多家庭多次妊娠却反复流产而痛苦万分？这样的孩子，可能是罕见病患者；这样的家庭，可能存在遗传缺陷。

罕见病，指那些发病率极低的疾病。但其种类繁多，整体约占人类疾病的10%。据保守估计，我国罕见病患者已超过2,000万。可以说，罕见病就在我们身边。但可悲的是，大部分罕见病患者并没有被诊断清楚；而由于约80%的罕见病具有遗传性，他们可能还会迎来更多的悲剧。因此，罕见病的诊断不仅关乎患者的精准诊疗及预后，还可能关乎一个家庭的未来！

据陶逸伦讲述之前收治过一个病人名叫小飞（化名），刚出生时他和正常小朋友一样，是那么健康可爱。可是不幸的事情发生了，小男孩慢慢地出现了昏睡、拒奶，连呼吸也困难了起来，经基因诊断孩子被确诊为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，由于病势凶险，进展非常迅速，男孩子的爸爸妈妈连这个拗口的病名都没有读通顺，小天使就飞去了另一个世界。在几年后，他的父母接连怀孕两次，幸运的是在孕期的时候都及时进行了产前诊断，最终他们生下了两个健康的宝宝，儿女双全带来的幸福让这对曾经失落的父母喜不自禁。

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陶逸伦表示，这样的家庭能够幸运的生育健康的宝宝，就在于对患儿进行了明确的基因诊断，随后才能设计精准的产前诊断的方案来确定胎儿是否也会罹患相关的疾病。该院作为山西省首家独立开展各项基因诊断检测项目的医疗机构，这么多年也一直致力于破解遗传病的迷信与偏见。现已完成了百余例罕见病患儿的基因诊断以及7000余例产前诊断，诊断范围囊括基因组病、染色体病以及单基因病。

随着基因检测技术的发展，越来越多的罕见病的致病原因被发现，一些在家族中代代相传的稀奇古怪的疾病原来是由某个基因突变而引起的。明确的基因诊断对于患者的治疗以及这些家庭的再生育都有很大的帮助。

哪些人需要进行基因检测？

1.有遗传病家族史的个体。

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2.生育过遗传性疾病患儿的个体。

3.人群携带率较高的遗传病。

长治市妇幼保健院医学遗传科也一直致力于长治地区遗传性疾病的基因诊断及产前诊断工作，拥有独立细胞遗传学实验室、分子遗传学实验室、临床基因扩增实验室、生化遗传实验室、基因芯片实验室、产前诊断中心、遗传优生咨询门诊。该科室可针对不同类型的遗传性疾病，建立了特定的分子检测平台，可在本实验室检测点突变、小片段缺失或插入、基因组病、染色体病等各类基因变异，并独立进行本地化的数据分析及出具检测报告。现已建立了遗传性耳聋、苯丙酮尿症、常见微缺失综合征、软骨发育不全、假肥大型肌营养不良症、先天性肾上腺皮质增生症、胎儿染色体非整倍体等30余种单基因遗传性疾病的分子诊断平台，并稳定进入临床应用，还能根据特定遗传性疾病定制检测方案。

医师简介：

陶逸伦，医学硕士，毕业于北京大学医学部，现就职于长治市妇幼保健院医学遗传科，中级职称。主研项目：遗传性疾病的分子诊断与产前诊断。在全省首家独立运作全基因组染色体微阵列芯片的检测以及多种单基因遗传性疾病的基因检测及产前诊断，开启了本地区分子遗传学的新篇章。参与的科研项目获长治市科技进步二等奖，在中华级学术期刊及SCI期刊发表多篇论文。

（责任编辑：张文卫）

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