遗传优生专家(遗传优生咨询)

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来源：人民网

人民网海口9月11日电 （李浩蓉）9月12日是第17个中国预防出生缺陷日，今年的活动主题为健康孕育 护佑新生。我国是人口大国，出生缺陷患儿绝对数量多，每年出生时临床可见的出生缺陷约20多万例。这其中绝大部分为先天性心脏病、唇腭裂等结构畸形，多数疾病通过及时有效的诊治可以获得良好预后。

如何才能预防出生缺陷，拥有一个健康的宝宝？海南省妇女儿童医学中心产前诊断中心主任周俏苗表示，做好孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查等十分重要。

1、什么是出生缺陷?

出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。

2、什么是先天愚型?

先天愚型是刚生下来的孩子中最常见先天性痴呆的常染色体疾病，又称唐氏综合症。此病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50%患儿伴有先天性心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病，男性患者无生育能力、女性患者偶有生育能力但所生子女中的一半可能会得和妈妈一样的病。

目前对此病还没有好的治疗方法。

3、什么叫开放性神经管缺损?

开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形。开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、瘫痪。影响神经管闭合的因素有：孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等。

4、出生缺陷发生的原因有哪些?

遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合征。

环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。

生物因素：引起出生缺陷较重要的原因之一是母亲在孕期受到某些病原体感染(包括病毒、细菌、寄生虫等)这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有TORCH病原群。医生说的TORCH是什么呢？它们是弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。

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化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、本氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、吕丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。

物理因素：物理要素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，辐射噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射，如X射线和各种其它射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。

药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。

其它因素：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的风险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

5、怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形?

一般在怀孕后第5—10周(从末次月经算起)受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为致畸敏感期 。在怀孕后的3—4周内、胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育，若受到的影响较重，则会引起流产。怀孕后的11—40周胚胎受不良因素影响常会造成胎儿功能异常，而引起畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时间较长，直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育，所以从优生角度考虑，整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。

6、如何预防出生缺陷?

当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿应该进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。

7、哪些人应该进行遗传咨询?

（1）本人或家系成员患有某种遗传性疾病或先天畸形；

（2）生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母；

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（3）不明原因的反复流产、死胎的夫妇；

（4）婚后多年不孕不育的夫妇；

（5）性器官发育异常的男女和原发性闭经的妇女；

（6）家系中有原因不明的智力低下成员的夫妇；

（7）常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；

（8）35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年；

（9）孕期接触不良环境因素、病毒感染、服药不当以及患有某些慢性疾病的孕妇；

（10）近亲婚配的夫妇。

8、怎样避免先天愚型患儿的出生?

由于生先天愚型患儿的诱发原因不明，大多数没有家属史，没有明确的毒物接触史，因此，每一对健康夫妇都不能排除生先天愚型患儿的可能性。在妊娠早期(孕8—14周)和妊娠中期(孕15—20周)提供产前筛查能提示您怀孕的宝宝发生先天愚型的风险率，并能及早地进行相关的临床产前诊断，采取相应的措施(如终止妊娠)，来减少先天愚型患儿的出生，减轻孕妇心理和生理上的痛苦。

9、有什么办法预防开放性神经管损伤?

预防开放性神经管缺陷首先是要加强孕前检查，最好是在怀孕之前进行巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、乙肝病毒等病原体检测，排除孕前感染。在怀孕15—20周时进行母血产前筛查，测定血中甲胎蛋白，游离β-绒毛膜促性腺激素，可以报告您21三体综合征及开放性神经管缺损发病的可能性。其次，孕妇要少去公共场所，减少感染机会。

加强营养，可于孕前3个月至早孕3个月期间服用小剂量叶酸片等叶酸制剂，不仅可以提供孕妇必须的营养，还可以预防因缺乏叶酸导致的无脑儿，脊柱裂等开放性神经管缺损和低体重儿的出生。

10、什么是出生缺陷三级预防?

一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等)。通过优生科普教育和采取技术手段干预(包括增补叶酸、外周血染色体检测、TORCH检测、预防接种等)来减少出生缺陷。

二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群进行介入性产前诊断对胎儿进行基因和染色体的检测及非介入性的物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。

三级预防：针对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量。

11、注意孕期保健确保胎儿健康发育

及时确定是否已经怀孕，做好孕期保健工作，女方在停经40—50天即可进行检查以确诊是否怀孕和妊娠的位置，在确诊宫内妊娠的三个月内，禁止性生活，以免引起流产，孕期如患疾病，看病时一定要先告诉医生自己已经怀孕了，以避免药物对胎儿带来不良影响。定期进行产前检查，及时发现问题，防患于未然。孕妇要保持有规律的生活及良好的精神状态，如果以上各项都做到了，相信您会得到一个健康聪明的小宝宝。

12、怎样服用叶酸增补剂?

我国卫生部于1993年提出建议，要求所有新婚妇女从孕前3个月应每日服用0.4 mg的小剂量叶酸片一片，以预防神经管畸形的发生。

(责编：刘阳阳、席秀琴)

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