湖南省妇幼遗传优生门诊专家(湖南省妇幼遗传优生科哪个医生好)

​成为高龄妊娠族 备孕时先为自己制定的最佳方案​越来越多的女性加入了高龄妊娠的行列。然而，高龄妊娠与适龄妊娠不一样，不仅容易使自身的健康发生很多问题，而且还有可能对胎儿的生长发育

佳欣：健康有道 大有门道，大家好，我是佳欣。本期节目 由永州市妇幼保健院 特约播出。今天我们节目邀请到了永州市妇幼保健院遗传优生科主任 曾春燕医生，欢迎您。

曾医生：大家好!我是永州市妇幼保健院遗传优生科主任 曾春燕医生。

佳欣：接下来，我们通过一段短片，一起认识曾医生。

曾春燕，永州市妇幼保健院遗传科主任，副主任医师，从事妇产科31年，从事产前筛查与产前诊断、遗传优生咨询13年，在全市推广产前筛查与产前诊断技术，建立产前筛查与诊断网络，致力于出生缺陷防控工作。现任永州市出生缺陷防控专业委员会第一届委员会主任委员。湖南省医学会第九届遗传学会委员，湖南省预防医学会第一第二届出生缺陷防控专业委员会委员。湖南省妇幼保健与优生优育协会第二届优生遗传专业委员会委员，湖南省妇幼保健与优生优育协会专家委员会遗传学组专家。

佳欣：再次欢迎曾医生做客直播间。在2021年的7月20日，为积极应对人口老龄化，《中共中央国务院关于优化生育促进人口长期均衡发展的决定》重磅出台，文件就实施一对夫妻可以生育三个子女政策，从提高优生优育服务水平等多个方面提出了覆盖全生命周期的许多支持举措，努力提供孕得优、生得安、育得好的健康服务。在我看来呀，这也是国家给所有家庭发送了一个大礼包。今天我们就请曾医生来聊一聊，如何预防出生缺陷，让每一个家庭都能孕得优、生得安。

曾医生： 是的，刚刚主持人提到的国家出台的《决定》中，围绕保障孕产妇和儿童健康、综合防治出生缺陷、规范人类辅助生殖技术应用作出了规定。国家将进一步推进落实出生缺陷三级预防，为群众健康生育提供保障。

佳欣：嗯，预防出生缺陷不仅关系到孩子的健康和家庭的幸福，也关系到我们人类更好的发展。今天我们讨论的主题真的非常有意义。刚刚曾医生有提到出生缺陷三级预防，想请问一下曾医生，三级预防具体内容是什么呢？

曾医生：一级预防是在婚前、孕前进行健康教育、婚前保健、孕前优生检查和咨询指导，预防和减少出生缺陷的发生。目前孕前优生和婚检都可以去县级妇幼保健院免费检查。

二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、致残、致愚缺陷儿的出生，也是我们今天将要重点了解的部分。

三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行救治康复，预防和减少儿童残疾。

佳欣：嗯明白了，我理解的这三级预防主要是加强婚检和孕前优生检查，孕期产前筛查和产前诊断，新生儿筛查和诊断。那我想请问一下曾医生，产前筛查怎么做呢？

曾医生：产前筛查又叫唐氏筛查，只需要孕妇抽几毫升血就可以，主要筛查的就是21三体、18三体和开放性神经管畸形，分早期筛查和中期筛查，目前湖南省民生工程实行孕中期免费产前筛查，对筛查结果为临界风险和高风险孕妇进行产前诊断，排除胎儿染色体病。产前筛查就像筛沙子一样，把那些患病风险高的胎儿筛查出来，再从这群高风险、临界风险的人群里去找真正有问题的胎儿，避免象唐氏儿这类严重致死致残致愚的胎儿出生。每年在永州市妇幼保健院产前诊断中心遗传门诊确诊的染色体病胎儿大约有30几个。大家一定要引起重视了。

佳欣：听了曾医生的解答，看来产前筛查是十分重要的，那目前有没有比唐氏筛查更好的筛查方法呢？

​胎动准妈妈需铭记的胎儿喜怒​数胎动的方法，准妈妈都能铭记于心：每天早、中、晚固定三个时间，各数1次胎动，每次l小时，然后将3个数字相加再乘以4，就是12个小时的胎动次数。一般每小时胎动3-5次，12小时胎动数为50～70次。

曾医生： 随着基因测序技术的发展，无创产前检测技术也变得越来越广泛。孕妇只需采集5ml血，就可检测出3-100种染色体病。普通版的无创可以检测21三体、18三体和13三体这三种最常见的染色体病。升级版的可以查100种染色体病，大约可以检测70-80%常见的染色体病。

无创技术属于高精度的筛查，相比唐氏筛查准确得多，对于21三体来说，准确性可达95%左右，仍属于筛查，并非诊断，检测范围和检测准确性有限，有它的适应症、禁忌症，如果无创检测高风险，还需羊水穿刺确诊。在这里提醒大家国家对开展无创检测是有严格技术准入条件的，所以无创检测一定要到正规的有资质的产前诊断机构或已经取得产筛机构资质的医院去检测。目前，永州市只有永州市妇幼保健院一家产前诊断中心，还有5家经过批准的产筛机构。

佳欣：明白了，再次提醒准妈妈们如果要进行产前无创DNA检测，一定要到正规的机构或者医院。谢谢曾医生的分享。刚刚的节目中我们聊到了二级预防中的产前筛查。接下来我们聊一聊产前诊断的相关问题，首先请问一下曾医生什么是产前诊断呢？

曾医生：产前诊断是指胎儿出生前对胚胎或胎儿发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，对于可治疗的疾病可以选择适当时机进行宫内治疗，对于严重致残致死致愚的疾病进行终止妊娠。

佳欣：嗯了解了，谢谢曾医生。那说到产前诊断，我想问一下曾医生，哪些人群需要做产前诊断呢？

曾医生：1、夫妇一方有明确染色体异常。2、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。3、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险，或者曾经生育过染色体异常胎儿。4、唐氏筛查高风险或临界风险。5、35岁以上的高龄孕妇，尤其是40岁以上孕妇，还有一些医师认为需要做产前诊断的孕妇。

女性最佳生育年龄是25-35岁，35岁以后卵巢功能开始下降，卵子质量逐步下降，受孕能力下降，受精过程中容易出现染色体不分离，导致生育21三体这类的染色体异常胎儿。目前35-45岁高龄生育二胎、三胎的多，更需关注出生缺陷防控。

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佳欣：明白了，听众朋友们如果家庭中有曾医生刚刚提到的情况，孕妇是要做一个产前诊断了。那曾医生，产前诊断有哪些方法呢？

曾医生：产前诊断就是提取胎儿细胞来进行染色体或基因检测，以判断胎儿是否会发生严重染色体病或单基因病。有羊水穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺。目前最常用的是羊水穿刺，相对安全，流产率约1-5‰。医生会在超声定位的情况下，选择羊水量多，空间大的地方，保证胎儿安全的前提下进行穿刺，抽取几十毫升羊水，进行胎儿细胞的培养或DNA提取，进行染色体核型分析或基因检测。

佳欣：明白了，谢谢曾医生，我常听有人说：我们家族几代人都没有遗传病，我们夫妻这么年轻，身体健康得很，孩子绝对不可能有病。这种说法是正确的吗，曾医生？

曾医生：目前我国出生缺陷发生率约5.6%，平均每20个新生儿中就有一个出生缺陷儿。出生缺陷大约有一半原因不清楚，有5-10%是由环境因素引起的，比如感染、射线、药物等等，40%-45%与先天的遗传因素有关，包括染色体的异常和基因变异，而遗传因素里有大约70-80%都是由基因变异而来，并非遗传而来。所以说遗传病并不全是遗传而来。其实每个人都携带有致病基因，每个人都有患病的机率。

想搞清这个问题，我们先来了解一下人类染色体的构成。

人类共有23对46条染色体，染色体都是成双成对的，一半来自父亲，一半来自母亲。精子卵子受精过程中，染色体分离，46条变23条，父母各提供23条染色体给孩子，合在一起还是46条染色体。如果父母某一方染色体在分离过程中出现某条染色体比如21号不分离或断裂，遗传给胎儿的就可能是两条21号或0条，加上对方提供的一条，就是（1+2=3条) 胎儿的核型就是21三体；或1+0=1条，胎儿核型就是21单体。大部分的三体或单体都会自然流产，活产儿中最常见的就是21三体和性染色体的异常如超雄、超雌综合征。21三体又叫先天愚型，胎儿往往并发多种畸形，伴发智力发育障碍，且没有治疗办法。著名的曾做过音乐指挥的周周，就是21三体。 除了机械指挥动作外，基本没有生活自理能力。

佳欣：原来是这样，那是不是所有的出生缺陷都可以通过产前诊断发现呢？

曾医生：有些严重出生缺陷可能在常规的产检中就能被发现，但是有一类遗传病很难被识别，有可能没有家族史，也与年龄无关，那就是隐性遗传病。隐性遗传病分常染色体隐性遗传病和性染色体隐性遗传病。性染色体隐性遗传病致病基因在性染色体上，男女患病机率不同。常染色体隐性遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与性别无关，男女机率平等。

佳欣：嗯，听完曾医生的分享，感觉遗传病听起来好深奥哦，曾医生可以举例说明一下吗？

曾医生：好的。在永州，最常见的常染色体隐性遗传病就是地中海贫血，携带率为12%左右。轻型地贫症状轻微，不影响生活，大部分人不检查都不知道。重型α地贫患儿通常在宫内死亡或出生后数小时内死亡。而重型β地贫通常在几岁开始发病，需要终生输血，一般活不过15、6岁。一个家庭如果生育一个重型β地贫患儿，就是非常的不幸了。

佳欣：看来重型地中海贫血对生命健康真的是有非常大的影响。我们来看一下，在我们永州广播公众号有一位叫源力朋友留言问道。我有一个朋友，几次怀孕孩子都是地中海贫血，都引产了。那是不是有地贫的就不能结婚，不能生孩子了？请曾医生解答。

曾医生：这个家庭一定是夫妻双方都是同一种地贫携带者了，地贫有很多种，最常见的有α地贫和β地贫，如果夫妻双方都同时携带α或β地贫，按隐性遗传病的规律，每次怀孕，有1/4机率怀完全正常的孩子，1/2机率怀上和父母一样的地贫基因携带者，1/4机率怀重型地贫患者。除了重型地贫不能生以外，其它都可以生。也就是说有75%的孩子可以生，所以夫妻双方为同型地贫，还是可以结婚生育并拥有自己正常的孩子的。

佳欣：感谢曾医生的解答，那我们怎么才知道自己是不是地中海贫血携带者呢？

曾医生：想知道自己是不是地贫携带者，最好的办法就是做地贫筛查，婚前或孕前、孕期都可以做，正规医院都可以采血，只要抽几毫升血，进行血常规和血红蛋白电泳检查，任一项异常，则进行地中海贫血的基因诊断。如果为同型地贫，则每次怀孕都要做产前诊断。如果不同型，则不需要。

佳欣：好的，再次感谢曾医生深入细致的分享。相信通过本期节目 听众朋友们对于预防出生缺陷有了更多的认识。大家可以多了解产前筛查和诊断的知识，使未来宝宝的身体更加的健康，家庭更加幸福。

曾医生：是的，所以由衷希望家长们重视预防生育缺陷，给宝宝一个更健康的未来。很高兴能来节目当中和大家分享这些知识。 在这里也提醒大家，产前筛查和产前诊断，要在专业的医师指导下进行哦。

佳 :好的，谢谢曾医生的提醒。健康有道，大有门道我们今天的节目就到这里了，特别感谢永州市妇幼保健院对本栏目的支持，感谢曾医生来到我们节目，感谢大家的收听，下期节目我们再见！

曾医生：再见！

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