遗传优生检测的意义(优生基因检测有什么好处)

​孕妈必看 孕期的饮食禁忌​孕怀孕后，准妈妈在饮食方面遭到了家人的全面封杀，婆婆都说这个不能吃，那个不能吃，准爸爸说，这个对胎儿好要多吃，那个要少吃。

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残疾宝宝的小视频刷屏

小编也被这个小天使感动了

宝宝的懂事和暖心

让人又感动又心疼

孕育一个健康的宝宝

是多么重要啊！

昨天是中国预防出生缺陷日

现在，让我们共同了解这些！

在中国平均每30秒就有一名缺陷儿出生!

这是个什么概念?

中国的人口基数决定了其是出生缺陷高发国，

相当于每天就有3333个，

每年有80-120万缺陷儿出生，

而全世界每年大约有790万缺陷儿出生。

什么是出生缺陷

出生缺陷是指在婴儿出生前，在母亲体内发生了发育异常，出生后表现为结构性、功能性或生物化学性等方面的异常，出生缺陷在全身各个系统都有，有的明显，如：肢体畸形、脑积水、脊柱裂、唇裂、等，在出生前能表现出来。有些是出生后在成长过程中逐渐表现出来，如：智力低下、苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等。

引起出生缺陷的原因有哪些?

出生缺陷可以发生在孕期的各个阶段：

造成出生缺陷的因素有很多，主要有以下几个方面：

◆ 遗传因素包括染色体异常和基因异常。遗传因素，主要是指家族中有遗传病史。

◆ 环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如：妇女在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体;接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质;使用了某些致畸药物。

​女性怀孕初期护理方法 做好预防对宝宝好​女性怀孕以后，都知道前三个月是很重要的阶段，这个时期对孩子的长大，成形是很重要的时候。女人刚怀孕的时候，一定要做好了解，做好预防对

◆其它：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

哪些是出生缺陷的高危人群?

●准妈妈是超过35岁以上的高龄妈妈，或以前生育过出生缺陷儿的准妈妈;

●有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的准妈妈;

●妊娠早期接触过猫狗，或有风疹病毒感染的;

●孕早期有乱服药史;

●孕早期部分微量元素缺乏要高度警惕神经管畸形;

●孕前有糖尿病的孕妇;

●孕早期接触过放射线或铅、汞等有害物质;

●有原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等。

降低出生缺陷

关键在于预防

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根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：

一级预防

孕前咨询和检查

由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现怀孕时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。孕前保健及准备被国际认为是最重要和经济有效的预防手段。

二级预防

产前检查

整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。孕中期唐氏筛查可筛查出21-三体、18-三体等综合症患儿；如严重先心病及神经管畸形等在孕期22周左右通过筛查超声检出。

三级预防

新生儿疾病筛查

是针对刚出生的宝宝进行的一项特殊的血液检查。利用新生儿的血液，即可对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行筛检。通过新生儿疾病筛查可以找出那些可能患有此类疾病的宝宝，从而在早期进行及时诊断、治疗，避免身体出现不可逆的伤害，保证儿童正常的体格发育和智能发育。

为避免出生缺陷儿

做好一级预防是关键

建议孕前要做好下列准备:

第一，孕前三个月内夫妻双方尽量避免接触有毒、有辐射的物质。慎用药物，避免使用可能影响胎发育的药物；

第二，夫妻双方孕前需进行身体检查，排查可能会通过性传播的疾病；

第三，合理饮食，适量运动，维持适合生育的健康体重。尤其对于较肥胖或过于消瘦的女性，建议孕前做营养咨询，进行营养评估，将体重控制在正常范围后再受孕为佳；

第四，适当缓解压力，保持充足睡眠及心情愉悦；

第五，男性在备孕期间尽量避免洗桑拿或过频的热水浴，以免影响精子的数量及成活率。

孕妇有下列情形之一的应当进行产前诊断

1. 产前筛查高风险；

2. 羊水过多或者过少；

3. 胎儿发育异常或怀有可疑畸形的胎儿的；

4. 孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；

5. 夫妻双方中有一方患有先天性疾病、遗传性疾病或者有家族遗传史的；

6. 曾分娩过先天性严重缺陷婴儿的；

7. 年龄超过35周岁的。

TIPS:

1.一胎为剖宫产的女性应避孕两年，过早怀孕不利于子宫恢复；

2.整个孕期都需补充叶酸。尤其是在准备怀孕前三个月以及怀孕初期。口服叶酸可以防止胎儿脑神经管畸形、妊娠高血压、大细胞性贫血等疾病；

3.年龄超过35岁的孕妇属于高危孕妇，胎儿染色体疾病发生率增高，孕期应排查染色体疾病，建议采取侵入性产前诊断，如羊水穿刺。

END

主编：彭德忠

责编/审核：折建中

投稿邮箱：zhejianzhong@163.com

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