遗传优生研究院(遗传优生实验室)
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河南女子结婚10年流产8次
武汉专家揪出元凶:丈夫的染色体错位
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武汉晚报讯(记者王春岚 通讯员高琛琛)结婚10年流产8次,河南陈女士差点因此家庭破碎。近日,小夫妻在武汉专家的帮助下找到问题所在:丈夫的染色体错位,导致妻子反复流产,建议通过辅助生殖技术来优生优育。
河南陈女士今年34岁,丈夫和她同龄,两人于2008年结婚。婚后第二年,陈女士怀孕后突然流产,花半年时间调理身体后再次备孕,谁知又遭遇流产。10年来,陈女士先后流产8次,备受打击,多次跟丈夫提出离婚。
辗转多家医院后,近日,陈女士和丈夫专程赶到武汉市妇幼保健院生殖医学中心求诊。中心主任彭祥炽除了常规生殖检查,还给夫妇俩做了外周血染色体筛查。在该院优生遗传实验室拿到检查结果后,夫妻俩才恍然大悟:陈女士丈夫1号和2号染色体发生平衡易位,这是复发性流产的主要遗传学因素。
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什么是染色体平衡易位?彭祥炽解释,人体有23对共46条染色体,染色体的数量、结构是相对恒定的,排列非常精密。出现染色体平衡易位的情况时,某条染色体上的某一段与另一条染色体的某一段互换位置,结构发生变化但遗传物质没有丢失,就会埋下隐患。
染色体平衡易位是常见的常染色体结构异常,在新生婴儿中的发生率约为1/500至1/1000,男女都有可能发生。携带者的外貌、智力、发育都正常,但到了生育年龄就会显露问题,如果是女性携带者,会出现反复流产;如果是男性携带者,会致使妻子反复流产。理论上,这类患者生育染色体正常后代的概率仅为1/18,生育平衡易位携带者后代的概率为1/18,另有16/18容易发生流产。
目前,通过第三代试管婴儿有可能筛查出正常胚胎。女方在植入胚胎怀孕16-20周时,建议做羊水穿刺产前诊断,进一步排除胎儿不好的情况。反复流产对患者子宫及心理伤害极大,因此,彭祥炽建议,像染色体异常这样有隐蔽性且危害大的问题,备孕夫妻不妨将其作为优生的常规排查项目,并呼吁将染色体筛查纳入婚检,防止反复流产的发生给患者带来的伤害。
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