湖南省妇幼遗传优生门诊专家(湖南省妇幼遗传优生科检查费用)

医师，我要开引产证明！怎么了？胎儿有异常吗？

是的，怀的是糖宝宝！把结果给我看看呗，哦！吓我一跳，原来是唐氏筛查高风险！

这是湖南省妇幼保健院遗传优生科主任、副主任医师贾政军在门诊就诊中，常常会遇到这样焦虑的孕妇。

今天，医聊君邀请贾政军主任来聊聊产前诊断这个话题。

随着二孩政策的全面放开，爱心妈妈们欢呼雀跃，能给孩子生个伴，多好。但他们也是喜忧参半。

生个伴固然好，可千万不能给孩子生个负担呀！特别是高龄妈妈们，随着他们年龄的增长，卵巢功能逐渐减退，产生的卵子自然老化概率增加，出生缺陷儿的机会随之增加。

因此，采取科学有效的产前筛查，产前诊断方法进行干预，阻止染色体疾病胎儿的出生，显得尤为重要。

产前筛查包括早孕期及中孕期两次唐氏筛查，以及怀孕11周至13周之间的胎儿超声检查（主要测量胎儿鼻骨和颈后部皮肤透明度）。

特别提醒各位准妈妈的是，高危妈妈你莫慌。

一、产前诊断的重要意义

产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是预测诊断胎儿出生前是否患有某种遗传性疾病或先天畸形的方法。

在遗传咨询的基础上，应用现代生物学、生物化学、免疫遗传学、细胞遗传学、分子遗传学等技术，通过母体检查或对胚胎／(胎儿)直接检测，诊断胎儿是否有遗传缺陷及先天畸形。

目前，先天畸形种类多、发病率高，是医学上的难题之一，既严重影响人口素质，又给社会带来了沉重的负担。

目前产前诊断已成为最普遍、使用价值最显著的预防性措施，是优生优育、预防缺陷儿出生的重要手段，在降低先天畸形的发生方面发挥着重要的作用。

二、侵入性产前诊断适应症：

​母乳冰冻后还有营养吗 母乳冷冻后有腥味怎么办在现代生活中，很多产后妈妈们都要上班，不能给宝宝进行哺乳，因而，她们就会将母乳冷冻保存，加热之后给宝宝有腥味怎么办？

1、孕妇预产期年龄大于等于35岁；

2、孕妇曾生育过染色体异常患儿；

3、夫妇一方有染色体结构异常者；

4、孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿；

5、21-三体综合征、18-三体综合征产前筛查高风险者；

6、生育过不明原因智力低下或多发畸形儿的孕妇。

三、目前主要应用的产前诊断技术方法有哪些？

1、超声诊断：可直接观察胎儿在子宫内的生长情况，监测胎位以及明显的胎儿畸形，如无脑儿与脊柱裂等；

2、绒毛活检术：怀孕早期，即妊娠10-13W+6在超声监护下，经腹部吸取绒毛组织进行特殊检查。

3、羊膜腔穿刺术：是最常用的侵袭性产前诊断技术。在孕16-22W+6左右经腹抽取羊水收集胎儿脱落细胞进行检查。如染色体核型分析及酶学检测，基因芯片检查等。

4、脐血穿刺术：妊娠18周后超声引导下进行脐血管穿刺，对脐血细胞进行特殊检查。

​孕妇吸烟对胎儿有哪些影响​准妈妈戒烟是为了让胎儿健康的出生，可以在家里的墙上贴几张漂亮宝宝的图片，当准妈妈想吸烟的时候，看到了墙上了漂亮宝宝的照片，心里自然会想自己能够生出这样漂亮的宝宝。因此，会强迫自己不去吸烟。

5、应用胎儿镜直接观察胎儿有无畸形，并可采取胎儿样本，通过各种化验，检测遗传代谢性疾病等。

总而言之，这些方法都是在妊娠期进行的，特别是在怀孕早期进行，这样有利于及早发现异常胎儿，避免缺陷儿的出生，达到优生优育、提高出生人口素质的目的。

湖南医聊特约专家：湖南省妇幼保健院医学遗传优生科主任、副主任医师贾政军

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