秦皇岛妇幼遗传优生门诊电话(秦皇岛妇幼优生科电话)

​怀孕检查的重要性你要正视 唐氏筛查的注意事项​怀孕，是女人一生中最重要的事情，对于新生命的到来对于每个家庭都是很重要的。对于唐氏筛查很多人都已经不在陌生了，可是对于唐氏筛查的了

广告合作：13603232639 | 0335-3663968

孩子是每一个家庭的希望，

生一个有缺陷的孩子，

毁掉的是一个家庭甚至是几个家庭。

近年来，随着全面二孩政策的开放，出生缺陷率亦显著上升。目前临床检测诊断技术在不断发展，越来越多的以前无法诊治的遗传代谢病、内分泌病及先天性疾病被发现和诊治。然而由于专科医生少，有相当多的患儿没有得到规范化诊治。

优生优育，预防出生缺陷成了近些年全社会共同关注的话题。近日，记者走访我市妇幼保健院，这里有个小儿遗传代谢科，针对新生儿遗传代谢性疾病筛查和管理，医生戴向楠给予了专业详解。

​顺产好还是剖腹产好 自然分娩和剖腹产的康复方法分享​大部分人的观念都是人为顺产比剖腹产好，主要是从孩子的角度出发，那么顺产喝坡夫岔的优缺点有哪些呢？

什么是小儿遗传代谢病

遗传代谢疾病也称先天性代谢异常，是基因突变导致维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体或载体缺乏或蛋白质异常发生的疾病，导致出现相应的病理改变和临床表现。严重的遗传性代谢病对健康损害很大，重者可致残致死。所以要加以重视，尽早筛查加以防治。

戴向楠介绍说，遗传代谢病种类繁多，目前已发现的病多达3000余种。单一病种患病率低，但群体发病率较高，对人口素质、家庭乃至整个社会发展构成了极大的威胁。

虽然这些疾病比较少见，但都可能发生在任何家庭，对每一个家庭来说都是精神痛苦，还会造成一定的心理上、经济上的负担。生一个有缺陷的孩子，毁掉的是一个家庭，甚至是几个家庭。戴向楠感叹到，每次遇到有遗传病问题的宝宝，尤其是错过最佳治疗时间的甚至被误诊的孩子，在心痛之余，也在感叹，虽然新生儿遗传代谢性疾病早期预防很困难，但有些疾病还是可以提前干预的。

和和（化名）是戴向楠6年前接诊的一个孩子，出生后5天足跟血筛查发现血苯丙氨酸浓度增高9.8mg/dl，15天复查为34.5，确诊为经典型苯丙酮尿症。 苯丙酮尿是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，使大脑发育受到损伤，最终导致智力发育落后。苯丙酮尿症患儿被称为不食人间烟火的天使，因为他们不能吃普通食物，只能吃特殊饮食，费用很高，否则他们就无法正常成长。

据了解，遗传代谢病发病年龄可在新生儿期或后期发病。新生儿期发病一般病情严重，临床表现非特异性，如拒食、呕吐、腹泻、脱水、嗜睡、肌张力增高或减低、惊厥、呼吸窘迫等，易被误诊为颅内出血、新生儿窒息、呼吸窘迫综合征或肺炎、脑炎、脑膜炎和败血症等感染性疾病。约1/3遗传性代谢缺陷病患儿有无症状期，可推迟至青春发育期或成人期才发病，通常有诱因，患儿在两次发作期间完全正常。少数病例临床表现为慢性、渐进性症状，如长期食欲不佳、喂养困难、慢性呕吐和腹泻；进行性精神运动发育迟缓、惊厥发作。

尽早防控遗传代谢病

戴向楠表示，

早筛查、早诊断、早治疗是防控遗传代谢病的重点。

新生儿出生3天左右要通过足采血样进行化验，判断是否有遗传代谢病。新生儿遗传代谢病检测结果可疑阳性的家长要尽早配合医务人员对孩子进行复查，一旦诊断为遗传代谢病就要早干预早治疗，避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害，使体格发育和智力发育正常。

苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症是遗传代谢疾病中最常见四种。戴向楠介绍说。目前遗传代谢病病种已扩大到48种疾病筛查，一旦确诊，及早进行治疗。如经典型苯丙酮症使用特殊饮食治疗，先天性甲低使用甲状腺素替代治疗等等。

​宝宝口水多是怎么回事 宝宝流口水什么情况是疾病征兆​宝宝流口水属于正常的生理现象，不当饮食、患有某些疾病以及长牙期都可能会导致宝宝口水增多。家长需要找出其原因并且做好生活护理，以免让

现实生活中，有的人认为，只要家族中有遗传病的成员或病史，就会代代相传，并因此悲观绝望，其实这些观念是不正确的。随着现代医学技术的发展，越来越多的遗传病可以在孕前或出生前通过筛查发现进行干预。很多遗传代谢病，可以进行新生儿疾病筛查，婴儿期及早诊断和治疗，从而可以跟正常孩子一样成长、读书、工作，为国家及社会奉献一份力量。

戴向楠说，筛查的意义，即对新生儿疾病进行早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量。例如，苯丙酮尿症和甲状腺功能减低等，这是发病率极高，而且具有治疗意义的疾病，越早发现，对患儿的治疗越有帮助。

关于遗传代谢病检测

让全市妇女儿童享受更高质量医疗保健服务，是我市妇幼保健院多年以来的宗旨。秦皇岛市妇幼保健院小儿遗传代谢科是全市特色诊疗门诊。为保障筛出的异常孩子得到很好的治疗，市妇幼保健院于2015年成立了小儿遗传代谢科，开展了苯丙酮尿症患儿饮食治疗，方便了当地家长和孩子，避免了去外地治疗。

我市自1998年开展新生儿疾病筛查工作，全市筛查率已经达到98%。目前共计苯丙酮尿症患儿66人，先天性甲状腺功能低下患儿165人。2015年9月份全院开展串联质谱技术进行多种遗传代谢性疾病筛查检测。截至2018年6月底，共筛出酪氨酸血症患儿1例，甲基丙二酸血症患儿3例，高苯丙氨酸患儿4例，母源性肉碱缺乏症患儿2例。

每个宝宝是家庭的希望，自出生以来家长们都希望孩子一直健康成长，但有些疾病要防范于未然，有些家长会排斥遗传代谢病的检测，等真正发病了，有时候会错过最佳治疗期。家长一定要重视孩子的每个发育阶段，出现不良情况及时就医。戴向楠说。

遗传代谢病患儿的治疗是一个漫长持久的过程，家庭承受着经济和精神的双重压力。市妇幼保健院一直积极承担社会责任，专门设立了新生儿筛查救助基金，即0至6岁患儿的救助政策，出资免费生长发育监测、免费营养指导、免费化验检查，并每年给与PKU患儿每人3000元救助。以给全市妇女儿童提供一流保健服务为己任，为促进儿童健康做出不懈努力而奋斗，我市妇幼保健院一直以此为坚守，多年来加大新生儿疾病筛查工作宣传及健康教育力度，进一步提高社会对新生儿疾病筛查的了解，爱护他们、尊重他们、保护他们。

专家简介

戴向楠，主治医师，秦皇岛市妇幼保健院遗传代谢科负责人，中国遗传咨询分会第九届遗传咨询师，河北省遗传学会遗传咨询专业委员会委员。河北医科大学临床系毕业，从事儿科专业工作8年余，曾进修于济南市妇幼保健院新筛科、浙江省儿童医院遗传代谢科，主攻新生儿疾病筛查管理、遗传代谢病诊疗及遗传咨询。

记者：米丹

编辑：周静

责编：朱绍阳

终审：马力 张晓阳

热点回顾

您点一个ZAN，小编的工资就涨五毛~

求赞求鼓励！

​九个月大的宝宝吃什么​花生、核桃、杏仁、开心果等都是常见的坚果，坚果营养丰富，宝宝进食后对身体有益，但要注意坚果需要压碎后，最好烹饪后才喂给宝宝，以免宝宝不懂咀嚼吞入整颗坚果，导致呛到或阻塞食道。