遗传优生论文(遗传优生论文)

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背景介绍：

常染色体显性多囊肾病（ADPKD,常染色体显性PKD,成人型多囊肾病）是一种普遍的潜在致死的肾病，具有遗传性，且无有效的治愈方法。发病率大约为1/400人-1/1000人，传统方式的受孕后代致病的概率高达50%。胚胎植入前遗传学诊断的辅助生殖技术能够通过挑选健康的无基因突变的胚胎来阻断ADPKD从父母向子代的传递。然而，在PKD1基因编码区的多个假基因的存在，导致通过PGD技术阻断ADPKD的传递就变得更加复杂困难。因此，目前这种技术没有被推荐并作为常规技术应用到ADPKD的家庭中。

MALBAC-PGD技术成功阻断常染色体显性多囊肾三代试管婴儿于2016年8月3日诞生，这则喜事不仅标志着我国胚胎植入前遗传学诊断技术在阻断多发性单基因遗传病的垂直传递、改写生育结局方面取得突破性进展，同时也给众多常染色体显性多囊肾患者的家庭带来生希望。

今年7月，上海长征医院肾病研究所所长梅长林教授、生殖中心主任李文教授共同在J Assist Reprod Genet.上发表题为The mutation-free embryo for in vitro fertilization selected by MALBAC-PGD resulted in a healthy live birth from a family carrying PKD 1 mutation.的重要论著，旨在与大家分享通过MALBAC-PGD成功阻断常染色体显性多囊肾家族遗传病的方法和结果，亿康基因作为技术支持方也参与了此项研究。

目前，长征医院已建立针对MALBAC-PGD阻断ADPKD的完整辅助生殖技术流程，也期待与业内同仁一起努力，争取让我国早日实现无ADPKD的下一代。

论文报道了采用MALBAC-PGD技术阻断ADPKD遗传病传递的新策略。首先，采用长片段PCR扩增和二代测序技术来确认潜在的PKD1基因突变。在检测到致病突变后，用MALBAC全基因组扩增技术筛选胚胎细胞。最终成功的从假基因中区分出突变的等位基因，并挑选出无突变的可移植胚胎。首次尝试胚胎移植就成功获得了一个健康的胎儿，通过孕期18周的羊水穿刺和基因检测结果确认该胎儿无ADPKD遗传病，无染色体异常。

这是世界首例通过MALBAC-PGD技术帮助ADPKD病人获得无ADPKD疾病及染色体异常的健康胎儿。此外，MALBAC-PGD也可以成功的挑选出无非整倍体异常及目的基因突变的胚胎，从而提高胚胎的移植率和活产率。

除了本论文讲述的MALBAC-PGD阻断常染色体显性多囊肾病的案例之外，亿康基因自2012年成立至今已联合国内多家医院成功运用MALBAC技术检测150余种单基因病，帮助2000多个遗传病和不孕不育的家庭解决生育难题，累计服务超过万例。

如果你还不知道MALBAC是什么，请看这里！

美国科学院院士谢晓亮发明的MALBAC单细胞全基因组扩增技术（Multiple Annealing and Looping Based Amplification Cycles），利用独特的具有链置换活性的DNA聚合酶进行准线性的全基因组预扩增，再通过PCR技术进行指数式扩增，为下游分析提供充足的实验材料。

近年来，采用MALBAC技术发表的论文频频出现在《Cell》、《Science》、《PNAS》等国际著名学术期刊中，《Science》评选单细胞测序技术为2013年最具发展前景的六大科学项目之一，《Nature Methods》也将其选为Method of the Year 2013。目前，改技术已广泛应用于肿瘤、神经、生殖、胚胎发育、干细胞、微生物、宏基因组等研究。

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【拓展阅读】

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2、MALBAC技术再次成功阻断显性遗传性多囊肾

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亿康基因（Yikon Genomics），成立于2012年，是一家致力于通过单细胞全基因组扩增及测序技术的研发服务，为优生优育领域和肿瘤早期诊断提供精准医学检测技术的高科技公司。

旗下包括上海序康医疗科技有限公司、序康医疗（苏州）科技有限公司、上海亿康医学检验所有限公司和泰州亿康医学检验有限公司，在上海和泰州有两家第三方医学检验所。2016年9月，亿康基因完成深圳新产业创投、通和资本、越秀产业基金等专业医疗领域投资人1.5亿元人民币的B轮融资。

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