遗传优生学基础(医学遗传与优生学知识)

浙江师范大学 方春荣

优生优育与计划生育的理念，反映了人类社会的进步，同时，也关乎人类的命运与未来。它关系到人类的生存与延续，关系到人的健康与幸福。国家倡导优生优育与计划生育，家庭通过掌握遗传知识和有计划的生育来保证孩子能优生与优育。优生优育是国家社会的职责，也是父母对下一代的责任。

一、生命的诞生

受精是指男性生殖细胞（精子）和女性生殖细胞（卵子）的结合过程，是新生命的开始。自然受精主要在输卵管中进行。进入女性阴道内的精子，向上通过子宫颈、子宫腔、输卵管口进入输卵管，并在上行过程中发生一系列的生理变化，使精子具备受精能力。由女性卵巢排出的卵子被输卵管伞部所捕获，进入输卵管，与精子在输卵管壶腹部相遇，完成受精过程，形成了受精卵，于是一个新的生命诞生了。

在一般情况下，受精卵的发育过程为胚泡(胚囊)→胚胎→胎儿。逐渐成熟，最后降生人世。随着科技的发展，除自然受精外，还可以分别从男、女身体内摄出精子、卵子，通过人工条件让它们在人体外完成受精过程形成受精卵，这叫人工受精。

卵子与精子的结合

（一）妊娠

受精后30小时，受精卵向宫腔方向移动，同时开始有丝分裂。受精后50小时为8细胞阶段，约在受精后第4天早期囊胚进入子宫腔。第5-6天早期囊胚继续分裂发育，形成晚期囊胚。约第6-8天完成植入子宫内膜即着床。卵子受精是妊娠的开始，胎儿及附属物的排出是妊娠的终止，期间经历280天。一般以末次月经第1天算起，月份加9或减3，日期加7来计算预产期。例如，某一个孕妇末次月经为2018年7月12日，那么7-3=4月，12+7=19日。她的预产期为2019年4月19日。

妊娠期是胎儿在母体内生长发育的生理过程。期间除要满足母体自身营养需要外，还须供给胎儿生长发育的需要，因此，孕妇会在生理上引起一系列的适应性变化。如恶心、呕吐等。

1、胎儿发育

卵子在受精后的2周内称孕卵或受精卵，受精后的第3～8周称为胚胎，第8周末起称为胎儿。怀孕8周后胚胎具人形，头特别大，眼、耳鼻口已可辨认，早期心脏形成，有搏动，超声检查可以发现：怀孕16周后可以从胎儿外生殖器分辨男女，骨骼进一步发育，腹部检查可听到胎心音，孕妇可感到胎动；怀孕20周全身有胎脂，胎头占全身的三分之一；怀孕28周～37周出生的胎儿为早产儿；怀孕37周～42周出生的胎儿为足月产。

2、母体变化

随着胎儿的生长发育子宫体逐渐增大，宫颈变长；阴道充血，伸展性增加，白带增多；外阴色素沉着，会阴变厚而软；乳房逐渐增大，乳头乳晕色素沉着，怀孕末期能挤出初乳；面部有棕色斑称妊娠斑；身体各系统都有不同程度的改变。有少数孕妇会有血压升高现象，称孕娠性高血压症。

（二）分娩

妊娠满28周后，胎儿及其附属物(胎盘、胎膜、脐带和羊水等)由孕妇体内娩出的过程为分娩。决定分娩的因素是产力、产道及胎儿。

分娩开始的诊断主要是子宫出现规律的有效的收缩，并伴有子宫颈口扩张和胎先露下降，从规律的宫缩开始，到胎儿、胎盘娩出为止的过程，称为总产程。根据阶段不同把它分为三个产程：即第一产程(开口期)、第二产程(胎儿娩出期)、第三产程(胎盘娩出）。

二、计划生育与避孕

计划生育是指依据人口与社会经济发展的客观要求，实行人类自身生产的计划化。为实现人口与经济、社会、资源、环境的协调发展，我国从20世纪70年代起，大力推行计划生育政策。《宪法》规定：国家推行计划生育，使人口的增长同经济和社会发展计划相适应、夫妻双方有实行计划生育的义务。从2015年开始，我国放开了对生育二胎的控制，随着我国老龄人口的增多，进入老龄化社会，我国的计划生育政策也将有所调整。计划生育也是根据自己的实际情况及自身的意愿，有计划地来安排生育的时间。

计划生育包括：提倡晚婚、晚育及节育，同时要求优生。提倡晚婚、晚育，最好在25岁左右结婚，根据条件避孕1-2年，等初步有了生活基础再生育为宜。节育包括避孕和绝育。避孕是一种不妨碍正常性生活与身体健康而能按男女双方的意愿暂时阻止怀孕的科学方法。常用避孕方法有：工具避孕、药物避孕和安全期避孕。

（一）工具避孕法

利用工具防止精子进入阴道或阻止进入阴道内的精子进入子宫腔或通过改变子宫腔内环境达到避孕目的。工具避孕是目前应用最广泛的避孕方法，效果很好。目前避孕工具有：男性用的有避孕套又称阴茎套，还有一个文雅的名字叫夜衣；女性用的有阴道隔膜、子宫颈帽、阴道塞和子宫内放置的避孕器（节育环等）。由于最近几年性传播性疾病越来越严重，避孕套的使用就显得更为重要，因为只要正确使用它，就能有效预防性病的传播。这里着重介绍一下避孕套的选择和使用方法：

1.选择避孕套主要是选择质量和型号

避孕套分大、中、小和特小四种型号，使用者应根据个人情况选用合适的型号，如避孕套过大，性交时容易脱落在阴道内，导致避孕失败；如避孕套过小会有不适感，还容易撑破。一般来说，初次使用避孕套先用中号，如不合适再改用其他型号。另外，以选正规厂家出厂的、质地较簿的、富于弹性和表面涂润滑剂的避孕套为好。

2.避孕套是一种简便、有效的避孕工具，倘若使用不当，也容易导致避孕失败。在使用避孕套之前，应当作认真细致的检查，以防避孕套有小洞造成精液外漏，以至避孕失败。事后还需检查避孕套有无破裂，如有破裂应及时采取补救措施。使用避孕套还能有效预防性传染性疾病。

（二）药物避孕法

从1956年发明了女用避孕药以来，在药物的组成、剂型和使用方法各方面都有很大进展，从短效到长效，从单纯口服到肌内注射、皮下埋藏等。绝大部分避孕药是由合成孕激素和合成雌激素配伍而成，也有单一孕激素或雌激素类制成。它们能影响生殖过程的不同环节，如抑制排卵、影响内膜发育不利着床、使宫颈黏液变稠阻止精子穿过，以达到避孕目的。一般来讲，生育年龄的健康妇女都可以采用药物避孕法，特别适合月经不调和痛经者。避孕药有：a短效口服避孕药，短效口服避孕药中，有专门供两地分居者探亲时应用的探亲片制剂，此类药在月经周期的任何一天开始服用，均可达到避孕目的；b长效口服避孕药 长效避孕药每月只使用1次，有的可2～3个月使用1次，可以减少天天服药的麻烦，避孕效果略逊于短效避孕药；c长效避孕针：常用的有复方己酸孕酮；d甾体避孕药缓慢释放系统：常用的有皮下埋植剂、阴道环和宫内环等； e紧急避孕又称事后避孕，它是针对避孕措施突然失败或一时疏忽而没有采取任何避孕手段的情况下，临时采用的一种紧急补救措施，其目的是避免非意愿妊娠，减少人工流产及其风险。所以，这种方法是近年来提倡的一种保护妇女生殖健康的重要方法。

（三）应用甾体避孕药注意事项：

1.打算长期服用避孕药者应先到医院进行全面体检，由医生来帮你决定是否可以长期用药，用药者还须定期复查。凡患有急慢性肝炎、肾炎、恶性肿瘤、糖尿病、动静脉血栓栓塞、高血压症、心脏病等，不宜服用。

2.用药期间出现恶心、头晕、头痛、乏力、厌食、腹泻、黄褐斑、下肢痛、白带增多、乳房胀痛、月经失调、痛经、脱发等症状，可对症处理。这些副作用都是暂时性的，一经停用，甾体类激素很快被排泄。用药期间或停药后有闭经者，有的可有类似早孕反应(恶心、头晕、乏力、厌食等)，此时，应到医院诊治。

3.口服避孕药者，必须戒烟酒；要按时服药，不可随意变动服药时间，漏服时应于次日补服；服药期间因病需用其他药物时，必须告知医生，以免某些药物与避孕药相互干扰影响药效或避孕效果。

4.有些片剂避孕药的主要成份在糖衣上，如保管不好，糖衣溶化或脱落就会影响避孕效果，还会引起阴道出血，因此，应放在瓶内并置于阴凉、干燥、不易潮解的地方。

（四）安全期避孕法

进入青春期后，男子的精子虽然可以持续产生(生殖年龄内)，但女子则每月定期排卵一次，排卵日期一般在下次月经前12一16天，而精子进入女性生殖器内，具有受精能力的时间约2—3天，卵子一般仅能存活1—2天。因此当精子和卵子相遇时，任何一方失去受精能力，即不能受孕。安全期的计算方法有两种：一是自下次月经前一天起倒数14天，即为排卵期(差别在1～2天内)，在此时间的前5天至后4天的10天内(易孕期)避免性生活，其余时间为安全期。二是测定二、三个月经周期的基础体温(每天晨起测量)，掌握个人的排卵规律，避免在排卵期前后各五天内过性生活。这种避孕方法不需要应用任何药物或器具，简便易行。但由于排卵时间可因生活、环境、精神因素以及健康状况而变化，可导至避孕失败。另外，月经周期不规律者，不易掌握排卵期，不能用此方法。

（五）人工流产

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人工流产是指用手术或药物方法使妊娠终止。过去主要用于个别妇女因患病而不宜怀孕者，近年来已作为避孕失败的补救措施。在计划生育措施中应属辅助方法。凡女性因避孕失败或不宜怀孕而妊娠者，查无禁忌情况，都可施行。人工流产有早期人流和中期引产之分。早期人工流产，指妊娠3个月以内施行者。药物流产只适合停经49天以内、子宫内怀孕又无禁忌症的人。怀孕3~6个月以内的人，要终止妊娠，需采取中期引产。

无痛人工流产术，是指在静脉麻醉下终止妊娠的手术流产。其优点是镇痛起效快、效果好，较安全可靠、副作用少等。静脉麻醉大大缓解了患者身体上的痛苦和心理上的恐惧，无痛人工流产已成为人工终止妊娠术中广泛采用的方法。无痛人工流产术结束后，应观察2小时，注意阴道流血和腹痛情况。术后休息2周，禁止性生活和盆浴1月。

人工流产术可能出现的并发症有：出血、子宫穿孔、人工流产综合反应、漏吸、吸宫不全、感染、羊水栓塞以及远期并发症，如宫颈粘连、宫腔粘连、慢性盆腔炎、月经失调、继发性不孕等。

早孕的诊断：凡是生育年龄有性生活史的女性，月经一向正常，突然停经，就要想到可能是怀孕了。可出现以下情况：a.停经 超过10天以上为可疑；b.早孕反应 停经6周有头晕、乏力、嗜睡、食欲不振、不同程度的恶心、偏食如喜食酸物和怕油腻等；c尿多；d.乳房胀痛；e.妇检子宫增大；f.化验 妊娠试验阳性。

二、生殖健康

生殖健康的概念，在1994年埃及开罗召开的世界人口与发展大会被确立，WHO将其定义为：在体格、精神和社会生活完美的状态下完成生殖过程的状态。它包括四个方面的内容：a人们有生殖和调节生育的能力；b妇女是否有安全妊娠和分娩的能力；c新生儿、婴儿获得健康保证的能力；d夫妇的性生活摆脱了意外妊娠和传播疾病的恐惧。

（一）优生措施

1.普及遗传优生知识，宣传优生法规，推行婚前接受医学教育及医学检查。

​先兆流产会有哪些并发症​流产后不注意卫生、过早同房等均可引起感染。感染性的病原菌常为多种细菌，厌氧及需氧菌混合感染。感染可局限于子宫腔内，也可蔓延至子宫周围，形成输卵管炎、输卵管卵巢炎、盆腔结缔组织炎甚至超越生殖器官而形成腹膜炎。

2.孕前应得到遗传咨询，接受生育指导。

3.孕后做好孕期保健、围产期检查。

4.开展产前诊断。

5.产时提倡住院分娩。

（二）遗传病的预防措施

遗传病群体普查、携带者的检出、婚姻与生育指导、遗传咨询、产前诊断和选择性流产等。这些措施都可以从某一个环节切断致病基因的传递，从而减少、以至消除有严重遗传病和先天畸形儿的出生，以达到改善人类的遗传素质。

1、遗传

染色体是有关遗传的决定物质，人体细胞核里有两种染色体，一种是决定身体的一般性质和形态的常染色体，另一种是决定性别的性染色体。男女性别存在是人类的基本特征之一。具有性染色体XY的胚胎将会发育成为男性，具有性染色体XX的胚胎则将会发育成为女性。

遗传与变异是生物界普遍存在的极其复杂的生命现象。遗传是指亲代与子代之间的相似，变异是指亲代与子代之间的差别。人类可通过精细胞（精子）和卵细胞（卵子）结合成为受精卵，将父母双方的遗传因子——基因传给子代。基因是指人体形态特征、生理特征、生物特征及免疫特征之所以产生的内在因素，并从上一代传递下来的。细胞遗传学的研究，证实基因存在于染色体中，染色体是遗传的主要物质基础，其形态、结构和数目又是稳定的。

遗传病是指由于细胞核中的染色体、基因异常引起的有关酶缺陷和代谢障碍，并可以遗传给下一代，造成人体生理、生化机能的紊乱和代谢过程的障碍，威胁人类健康的疾病，称为遗传病。如：血友病。

2、遗传性疾病的特点

A具有先天获得的特征。

B能垂直传给下一代，并按一定规律出现在同一血缘的家族中，表现出一定家族性。

C由于目前尚无有效逆转遗传变异方法，遗传病常是终身性的，然而先天性疾病不一定都是遗传病。

3、遗传病的分类：遗传性疾病分为染色体病和基因病

A染色体病

这是由于染色体数目和结构异常引起的疾病。可以是常染色体异常，也可以是性染色体异常引起的疾病。

B基因病

是由于基因突变而引起的疾病，可以分为单基因遗传病和多基因遗传病。

单基因病，是由于染色体上单个基因发生突变而引起的疾病。单基因病又按致病基因所在位置和传递规律分以下几种：

(1)常染色体显性遗传是由于常染色体上显性致病基因的作用而引起的。如软骨发育不良，夜盲症等。

(2)常染色体隐性遗传是由于常染色体上隐性致病基因的作用而引起的。如呆小病等。

(3)X连锁性遗传病也叫伴性遗传病，是由位于X染色体上的致病基因所引起的遗传病，如血友病、先天性白内障等。

多基因遗传病，由多个微小致病基因的积累作用和环境影响所致。如精神分裂症、哮喘、冠心病、先天性心脏病等。