遗传优生研究院(优生遗传中心)

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无论国家生育政策为适应我国人口形势变化而做出何种调整，但优生优育永远是我们追求的目标。珠海的优生优育工作做得如何？在珠海市医学遗传研究所成立20周年之际，记者为此采访了珠海市妇幼保健院检验科主任兼该所所长周玉球主任技师。

珠海市医学遗传研究所 市妇幼保健院供图

积极响应国家政策 造福人民

周玉球告诉记者，珠海市医学遗传研究所的前身是珠海市妇幼保健院遗传优生中心，1997年经当时的珠海市科学技术委员会批准成立并于2013年经珠海市编制委员会正式批复设置的。成立该所的初衷主要是积极贯彻国家计划生育，少生优生的基本国策，配合市政府实施的三优工程、降低出生缺陷，提高珠海下一代人口素质，造福于珠海市和周边城市的市民。

​孕妈妈该如何预防羊水栓塞​如果在第一产程发生羊水栓塞，由于胎宝宝不能立即娩出，虽然病情经抢救后有好转，但因病因未去除，仍有恶化的可能。必要时配合医生做剖宫产手术尽快结束分娩，避免子宫破裂的危情发生。

记者通过采访了解到，珠海市医学遗传研究所成立之初，只设有细胞遗传室、免疫遗传室（主要做新生儿溶血病和致畸五联以及不孕不育检测）和放射免疫分析室（主要筛查新生儿先天性甲低）和遗传咨询门诊。随着遗传优生理念不断地深入人心、基因扩增技术在临床遗传中的逐渐应用，到优生优育上升到法律的高度，该所先后增设了生化遗传室和分子遗传室，且于2002年又正式设立了珠海市新生儿筛查中心（主要筛查4种最常见的疾病）。

据悉，在市卫计局、市医管理中心和市妇幼保健院的高度重视下，市财政大力支持并于2016年拨出专款1700多万元，用于珠海市出生缺陷干预中心（设在珠海市妇幼保健院内）高精设备的购买。为此，市妇幼保健院与深圳华大基因公司联合建立了NGS联合实验室，还建立了3个专业的技术分析平台，并分别于今年的3月份和4月份正式投入临床使用。至此，该所已拥有从细胞、到细胞分子和DNA水平检测完整的技术平台。目前，设有细胞遗传、生化免疫遗传、分子遗传、新生儿筛查和NGS/CMA联合实验室以及法医物证司法鉴定所6个专业实验室。

资质优异 为珠海优生优育保驾护航

据记者了解，市妇幼保健院的产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心均是广东省第一批取得产前诊断（2007年）和新生儿疾病筛查（2008年）资质的单位。市妇幼保健院是珠海唯一的集试管婴儿、遗传病诊断和产前诊断、新生儿疾病筛查和DNA亲权鉴定四位于一体的母婴保健技术服务的医疗机构，也是珠海唯一一家从事民事DNA亲权鉴定的公立医疗机构。

周玉球告诉记者，珠海市医学遗传研究所成立20周年以来，以主持人或核心成员的身份参加了包括国家973和省重大科技专项在内的30多个科研项目的研究，发现世界首报染色体核型10多例，在国内外发表论文逾百篇，荣获不少国家级、省级以及市级大奖。

珠海市医学遗传研究所所长周玉球 市妇幼保健院供图

​新生儿黄疸怎么退得更快 黄疸儿饮食保健推荐​胎儿出生后，由于环境与子宫内的环境非常不同，会逐渐出现多种不适反应。其中，新生儿黄疸是一种非常明显的类型，但大多数新生儿黄疸会在大

珠海市医学遗传研究所所长周玉球 市妇幼保健院供图

珠海NIPT技术有保障 降低生育唐氏儿风险

记者提出疑问：是否孕妇的年龄越大，其所生的宝宝发生先天愚型（唐氏儿）的机会越大？是否抽孕妇的外周血，就可准确地筛出唐氏儿？周玉球以数据一目了然地作出解答：预产期年龄为30、35、40和45岁的孕妇，生育唐氏儿的可能性分别是预产期年龄为25岁孕妇的1.1、3.1、11和44倍。因此，从优生的角度来看，专家推荐育龄妇女的最佳生育年龄为23~28岁。

由于唐氏综合征属染色体遗传病，无药可治，只能靠预防。据研究数据表明，过去靠血清生化免疫学筛查的方法，检出率只有65%~85%且假阳性率高。周玉球指出，现有了NIPT，抽孕妇外周血就可有效地筛出三体综合征，其准确度可达99%以上。周玉球还告诉记者，2008年到2010年间，华大基因联合市妇幼保健院在内的多家医疗机构进行了大规模的NIPT临床验证试验，2年内共完成了3177例临床验证。结果证实了该项技术在临床的可行性，其检测的准确度和特异性远远优于传统的血清学生化免疫筛查方法。这项试验还发现了市妇幼保健院一名唐氏筛查为低风险的21-三体胎儿。迄今，已成功地分别对600多份孕妇外周血和近百份临床样本进行了NIPT和CMA检测，检出三体2例和其他染色体结构异常逾10例，取得可喜的成绩。，珠海市医学遗传研究所是珠海唯一合法的开展NIPT的单位。

安康工程惠及千家万户 平均每年为上百个家庭避免人生悲剧

周玉球：我所近几年运用科技成果为珠海减少残疾儿的情况逐年上升，平均每年为上百个家庭避免了人生悲剧，社会效益十分明显并产生了巨大的间接经济效益，为降低珠海出生人口的残疾率，提高下一代的人口质量作出了重要贡献。2012年以后，市委市政府加大了财政的投入并实施了安康工程，对珠海持有居住证的人群全面实行免费婚检、孕检和新生儿疾病筛查以及地贫干预等项目，产前唐氏筛查和地贫筛查以及新生儿4种疾病筛查的覆盖率跃升到90%以上，保证了出生缺陷干预工作的顺利进行，惠及了珠海千家万户，让普通市民切身感受到市委市政府对珠海人民的关爱。

自2016年以来，为何防止残疾儿数急剧增加？周玉球也做出了详细的解读：随着医学科学技术的发展，各种检测技术的水平提高，原来做不了或发现不了的，现在可以做了或被检测出来了；而且育龄人群渴望生育出健康的宝宝，对婚检、孕前和产前检查和新生儿疾病筛查对优生优育的作用认识提高了，思想上重视了，主动性也就增强了；重要的是市财政的投入多了，从而覆盖的人群广了。除此之外，还与国家从2016年起普遍放开二孩的计划生育政策有关。有许多高龄的育龄妇女赶末班车，高龄孕妇多了，其所生育的宝宝发生出生缺陷的机会也就大大的增加。

在当今科技发展、日新月异的时代，疾病的诊疗水平离不开检测和检查。最后，周玉球向社会呼吁，为有效的减少出生缺陷，要做好婚育指导和婚前/孕前检查、孕期筛查和产前诊断以及新生儿筛查（简称新筛）。新筛是查漏补缺的最后机会，如错过一次则会是悔恨终生。孕妇及其配偶一定要高度重视孕期保健，定期到有母婴保健技术服务资质的医疗机构接受相关检查。

信息时报记者 吴伊伶

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