遗传优生学基础(医学遗传和优生学基础知识)

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优生学本质上是合理的，但以前人类在运用它时却发生了很多惨无人道的事，像美国对所谓劣质基因拥有者实施关禁与绝育手术，而德国纳粹党则更是变态，直接把优生学改造成符合自己政治集团利益的伪科学，以此迫害犹太人。至于现代优生学，则要从多布然斯基提起。

多布然斯基在这些疯狂行为开始之前，就已经意识到基因多样性的价值是那些疯狂地去创造完美人类的优生学家们无法估测的。基因不是他们想当然地认为这个基因表面上完美，实际上就一定完美，它们或许还会导致其它被忽略的不良症状，而那些劣质基因虽然有的确实是百害而无一，但也并非所有的他们认为的劣质基因都是如此，像镰刀型红细胞这种广为人知的遗传病，在没有疟疾这种可怕寄生虫的地带是劣质基因，但在非洲疟疾流行的地带，这个劣质基因使得红细胞脆弱不堪，导致疟原虫无法拥有大量宿主去繁殖，从而繁殖力减弱，这样人体便可以遏制病情。可见只要环境合适时像镰刀型红细胞这样的突变基因也可以化身成为优良基因了。人类在千百年来的进化突变中积累了很多的突变基因，这些多样性的突变基因的价值是人类无法用金钱衡量的。

自然环境与社会环境的不同导致基因分为好基因和坏基因，坏基因也挂上了基因遗传病这一称呼。基因遗传病这些深奥的东西自然需要有毅力的人才能去探索，被称为医学遗传学之父的马克库斯克便是其中一位，他一生都是在推动优生学正常的发展。

当1947年马克库斯克还只是一位心脏内科医生时，他发现有病人的嘴唇与舌头上散布着许多斑点，同时还合并多发骨肠道信息肉。很快他将该病的情况发在报纸上，并指出该病的起因是某个基因突变的结果，这也促使他开始将人类遗传病作为研究对象。从那以后他就十分沉迷于基因遗传病，并收集整理了多达12000种单基因遗传病。随后他又带领学生继续研究多基因遗传病（其实染色体数目变异也算作多基因遗传病，如唐氏综合征就是21号染色体对上多了一条有300多个基因的染色体）。马克库斯克在研究多基遗传病时，并没有研究单基因遗传病那么简单，因为单基因突变导致的遗传病性状在随着致病基因在遗传时很规律，研究人员相对较容易找到致病基因，而多基因遗传病往往是由人体基因组中未知处、未知数量的致病基因累积效应导致的，所以研究员在研究多基因遗传病时，若想要找齐所有的致病基因并不简单，需要超乎常人的细心与恒心。

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马克库斯克正是这样的研究员，他心中对基因遗传病研究的热爱，使他打破了各种障碍与解决了无数困难。当马克库斯克分析完遗传病后，他意识到基因突变不一定是坏的，不一定要与疾病挂等号。假如人类生存的地球环境是极其黑暗的，那么地球上的生物将完全用不着眼睛。在这样的环境中千百万年进化完的生物会因为用不上眼睛而全部失明，但在那种情况下失明的动物还算残疾吗？该控制失明基因还算致病吗？很显然，马克库斯克的这个认识与前文提到的多布然斯基的理论几乎如出一辙。在现代优生学（医学遗传学）之父马克库斯克正确的理论与思想观的带领下。医学遗传学势如破竹地向前发展。1966年科学家们开始通过羊水穿刺来检测胎儿染色体，从而判断胎儿是否患有像唐氏、克制之类的基因遗传病。第一位来接受检测的是一名叫J.G的女性，也多亏了她勇于破开荒，科学家们及时发现了她肚中胎儿21号染色体多了一条，并成功堕掉了胎儿（他的祖父与母亲都是唐氏综合症的携带者）。

后来美国开始了第二次女权运动。在这场起源自美国的浪潮中，女性要求将生育权掌握在自己手里，对于肚子里的孩子自己也有选择的权力去堕掉。这场声势浩大的运动有力地打击了天主教。终于1973年一位名叫罗诉韦德的女性为了堕胎直接起诉了政府，迫于当时女权运动的压力，最高法院最终修改了法律第一次认可了妇女在怀孕的前三个月内有权利选择终止妊娠。

罗诉韦德这一案轰动了美国，很快这件事也传到了马克库斯克那里，他认为现在最大的障碍已经清除了，于是在同年他主编的《新版医学遗传学》教材正式发行了。从那时起，为了防止患病婴儿在出生后遭受遗传病之苦而堕胎逐渐被人们所接受，这也使医学遗传学的存在成为必要。

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