遗传优生学(遗传优生学)
成为高龄妊娠族 备孕时先为自己制定的最佳方案越来越多的女性加入了高龄妊娠的行列。然而,高龄妊娠与适龄妊娠不一样,不仅容易使自身的健康发生很多问题,而且还有可能对胎儿的生长发育
2012年的冬天,悉达多·穆克吉(Siddhartha Mukherjee)和父亲一同探望堂兄莫尼。莫尼在40岁的时候被诊断为精神分裂症,余生都将在疯人院度过。
然而,莫尼并非家族中唯一一个患有精神疾病的人,父亲兄长中有两位都得了这样的疾病。
父亲的三哥拉杰什在22岁就患精神疾病去世。
而父亲的四哥贾古则更为凄惨,他的病情在孩童时期就展现出来,他胆小怯懦,不善交际,甚至偶尔会出现幻听和幻视。在被诊断出精神分裂后,就一直被作者的祖母照顾。当祖母与世长辞后,贾古也不辞而别,再也没有回来。
很显然,这种精神疾病在父亲家族中遗传多代,它存在于家族的基因里,并将流传到后代的身体中,给一代又一代带来悲伤和痛苦。
的确,说起基因,离我们最近的不是克隆或者基因转接,而是遗传病。
那些存在于我们身体内的基因平时一声不响,只有在给我们带来异于常人的性状时,才如平地惊雷般将我们惊醒,让我们意识到,这就是我们体内的控制者。
那么我们是否可以改变基因,从而避免基因带来的苦难呢?
普利策奖获得者、著名科普作家穆克吉的畅销作品《基因传》(The Gene: An Intimate History)讨论的就是这个问题。
它通过讲述基因理论的发展变革,将基因技术与制度、文化、伦理、道德的冲突和博弈展现得淋漓尽致,让我们去思考基因技术可以做什么,又不可以做什么。
《基因传:众生之源》
作者:[美]悉达多·穆克吉
译者:马向涛
出版社:中信出版社
出版时间:2018年
「人类从来没有像今天这样无限接近生命的真相,当我们能够掌控和改造人类基因时,『人类』的概念也许将从根本上发生改变,后人类时代正在来临。」
基因的发现及其所带来的生物学革命是20世纪人类最伟大的成就之一。
随着人们对基因探索和认知的深入,基因工程也在不断发展变化,时至今日已经在农业、工业、医学、科学研究等领域有着广泛应用。
然而,技术革新带来的不只有新的成果,还有新的问题,诸如「人类控制基因还是基因控制人类?」「人类能选择基因吗?」「人类是基因的奴隶吗?」这类的思考与实践一直与基因技术相伴存在。
那么,在发现和探索基因的过程中,人类都干过哪些疯狂而危险的事情?
我们应该如何看待人类与基因的关系?
又该怎样看待遗传学及其与道德伦理之间的关系?
不妨来看看在《基因传》中,穆克吉是怎样描述和理解这些问题的。
悉达多·穆克吉(1970-),印度裔美国物理学家、生物学家、肿瘤学家、作家,其著作《众病之王:癌症传》(The Emperor of All Maladies: A Biography of Cancer)获得了2011年普利策非虚构类作品奖。图为2014年,印度总统为穆克吉(左)颁发莲花士奖(Padma Shri Award)。
图片来源:Wikipedia
01
运用基因学必然伴随着残杀生命?
早在19世纪末期,达尔文和孟德尔刚刚发现遗传的秘密时,这样的想法就已经在许多人脑海中徘徊——既然我们发现了遗传的秘密,就应该可以为人类选出最好的基因,从而让人类避免疾病和悲伤。
当然从一个人的身体里删除基因是技术难以达到的,但是从人类的基因中删除致病基因却是有可能的。
达尔文的表弟高尔顿(Francis Galton)在1883年出版了一本《人类才能及其发展的研究》(Inquiries Into Human Faculty and Its Development)。
这本充满争议的著作中,曾写到当时人们想到的优化方法,原理也很简单:他希望可以模拟自然选择的机制。
弗朗西斯·高尔顿(1822-1911),英国维多利亚时代博学家、人类学家、优生学家、热带探险家、地理学家、发明家、气象学家、统计学家、心理学家和遗传学家。
画师:Octavius Oakley
既然自然界可以通过选择对动物物种的基因产生强大的影响,那么我们利用人工手段,选择出强壮聪明的人,让他们繁衍后代,人类的后代就会愈发健康优秀。
当时的生物学家瓦尔特(Herbert Eugene Walter)就在其著作《遗传学》(Genetics)中讲:
「改良环境和教育功在当代,改良血统则利在千秋。」
赫伯特·瓦尔特(1867-1945),美国生物学家和作家,布朗大学教授。图为其著作《遗传学》。
虽然在我们现在看来,这个办法未免有点太过残忍,难道瘦弱、愚笨的人就没有资格拥有自己的孩子了吗?难道人人生而不平等吗?
但是当时的人们看到的更是另外一种责任。1869年,英国著名女作家乔治·艾略特(George Eliot)在《弗洛斯河上的磨坊》中写道:
「那个看似惹人喜爱的女人会不停地为你生出愚蠢的继承人,直到世界末日来临才会停止。」
在高尔顿看来,如果放任这些「愚蠢者」不断地繁衍后代,那么整个社会终将会被毁掉,我们不得不对人类负责。而这种思想得到了许多人的赞同。
1912年7月24日,第一届国际优生学大会在伦敦举行,12个国家的学者和政治人物在此齐聚,对此进行了深入的讨论。
优生学(Eugenics),是研究通过非自然或人为手段来改进国民遗传基因素质的学术领域,主张操纵、控制特定人口的演化进度,以及演化的方向。图为1921年第二届国际优生学大会的标志。
图片来源:Wikipedia
但在我们现在看来,会上谈论的内容令人不寒而栗。
德国学者普洛兹(Alfred Ploetz)展示了种族卫生理论,他在会议上满含激情地宣布,开始启动种族清洗计划。
之后,美国学者瓦根伦(Bleeker van Wagenen)的发言更是有过之而不无不及,在其他国家还在理论阶段时,美国已经开始宣读自己的实践经验。
在报告中,他踌躇满志地讲述,美国已经建立了隔离中心,成立委员会。他们评估低能者、罪犯、精神失常者等,以此来筛选绝育人群。
他在会议中指出:
「占总人口数近十分之一的人都有劣等血统,他们完全不应该成为公民的父母。」
他并未夸大其词,当时的美国的确是这么做的。
穆克吉在《基因传》中讲述了1920年美国的真实案件,来反映那个时代的疯狂。故事的主人公是艾米特·巴克(Emmett Adaline Buck)和卡丽·巴克(Carrie Buck)母女。
卡丽早年丧父,由母亲艾米特抚养长大。二人经济拮据,在肮脏破败的环境下靠施舍和打零工度日。
然而1920年的三月份,母亲艾米特在大街上忽然被抓,随后她被强制进行了一场草率的心理测试,就被归为「弱智」,送到了弗吉尼亚州立癫痫与智障收容所。
穆克吉在书中讲,「弱智」作为一种很宽泛的疾病,很容易把各色人等都容纳进来。
当时的妓女、孤儿、流浪汉、孤独症患者、女权主义者……总之只要行为或外表与大多数人不同,都会被划入这个范围。
艾米特被送入的这个收容所也不是普通的医院。艾米特在这里被迫赤身裸体地接受冲洗,用水银灌入生殖器消毒,最后被关入小房间,在高墙内度过余生。
在1920年以前,卡丽虽然生活贫穷,但是童年还算正常。她是个有点男孩子气的姑娘,平时爱笑,爱打打闹闹,在学校里会给男孩子写纸条,也会去附近的池塘里捉鲑鱼。
但是当母亲艾米特离开后,卡丽的生活变得支离破碎。她被养父母的侄子强奸,之后怀孕。养父母为了防止家丑外扬,把卡丽带到法院,说她脾气暴躁、精神错乱,甚至荒淫无耻。
于是在1924年1月,卡丽也被判定为「弱智」,送入收容所当中。而在这次判决中,没人会在意两年前,卡丽的功课还被评为优秀。
1924年11月,卡丽(左)与母亲艾米特(右)在弗吉尼亚州立癫痫与智障收容所前的合影。
图片来源:Wikipedia
残忍的社会暴行降临在这对母女身上,但生活依旧继续,直到在1924年,医生普里迪(Albert Priddy)找到了她。
这并不是个好消息,普里迪是个狂热的优生绝育支持者,他疯狂地认为将智障者关在收容所里,可以避免劣质遗传,从而拯救人类的基因库。
如今他需要从立法程序上明确,授权他为女性绝育,于是他找到了卡丽。
在诉讼前,收容所委员会曾对卡丽再次质询,卡丽只被问了一个问题:
「你对即将实施的绝育手术有什么要说的吗?」
卡丽也只是重复着念叨:
「我的人种决定了一切。」
我们现在已经难以得知,她口中的「人种」指的是什么,也不知道是谁告诉这个小姑娘这样的话。
总之在第二年,也就是1925年的11月,弗吉尼亚州受审了卡丽的案件,四位证人证明了卡丽的疾病,之后普里迪胜诉。
但这一次,卡丽的律师对判决提出上诉。1927年,卡丽的案件被上诉至美国最高法院。
当时普里迪已经去世,而收容所的负责人约翰·贝尔(John H. Bell)作为继任者被出现在被告席上,这也就是当时著名的「巴克诉贝尔案」(Buck v. Bell)。
不幸的是,当时美国的移民大增,人们正处于对血统驳杂的恐惧之中,败诉成为意料之中的事。1927年10月,卡丽·巴克终究还是被做了绝育手术。
当时审判卡丽的大法官霍姆斯(Oliver Wendell Holmes Jr.)曾说:
「与其坐等这些智障者的后代犯罪后接受极刑,或者任由他们饥饿而死,倒不如阻止那些劣等生育后代,而这种做法在世界范围内均可以利国利民。」
小奥利弗·霍姆斯(1841-1935),美国诗人老奥利弗·霍姆斯之子,美国著名法学家和最高法院大法官,被公认为最伟大的大法官之一。但其思想受社会达尔文主义和实用主义的影响,因而在生前和死后都遭到批评。
图片来源:Wikipedia
吃饭会影响孩子的一生 大人在饭桌的言行举止对孩子影响大任何国家,不论大人或小孩,每日必经三餐。大人每天在饭桌上的言行举止对孩子身心所产生的烙印远比学校的功课更要深刻。
如今我们实在是难以想象,他们竟然为了无法确定的未知,扼杀一个女性的自由权和生育权。
从高尔顿提出优生计划,到卡丽·巴克被法院强制绝育手术,这期间不过34年。
就在这短短30多年间,基因已经从社会言论,发展为操控人类社会发展、残害人类生命的强大工具。
面对这样的事实,我们不得不问:难道遗传学不是为了避免痛苦吗?对人类基因学的运用就必然伴随对人类生命的残杀吗?
02
我们应该如何看待遗传学?
20世纪20年代,人类依据遗传学研究做出了一系列令人不寒而栗的反人性举动。
如今我们当然再也不会采取这种极端手段,筛选人种,伤害活生生的人,但是利用遗传学进行基因选择、造福人类的思想却并没有消失。正如穆克吉所指出的:
「现代优生学与传统优生学之间的关系区别在于,前者将基因作为选择的基本单位,仅此而已。」
由于现代基因学的进步,我们不需要再进行血腥的消灭,而是对看起来不正常的基因进行选择,就可以避免有害于人类的基因继续延续下去,从而按照最优标准来改造人类基因。
但我们丝毫没意识到,我们的现代基因选择与上世纪判定弱智一样,毫无依据,甚至带着点荒诞意味。
穆克吉在《基因传》中举了胚胎检测侏儒症(Dwarfism)的例子。
《赛巴斯钦·莫拉的肖像》,肖像的主人公为17世纪西班牙国王菲利普四世的宫廷侏儒小丑。
画师:委拉斯凯兹
侏儒症作为一种遗传病,会在胎儿的基因中体现,而在孕妇怀孕5个月左右时,可以通过羊膜刺穿,抽取羊水中的胚胎基因,检测基因序列是否与正常人相同。
侏儒症的染色体异常是十分容易检测出来的,而且与众不同的染色体与症状之间相关性不小。
这也就意味着如果孕妇参与产前检查,检查出胎儿患有侏儒症,就可以顺理成章地迅速将其扼杀,这似乎是合情合理。
但其实,作为遗传病的一种,患有侏儒症并没有什么致命的社会危害。
我们每个人几乎都见过侏儒,他们从一两岁的时候生长就开始变缓,虽然身高通常只有1米3,但是体态相对匀称,智力也与同龄人相差无几。
或许有些侏儒症会有并发症的出现,但大多数都会平安地度过一生,受到最大的恶意大概只是人们异样的眼光。
现在我们延伸了这种歧视,干脆在胎儿时期扼杀掉他们,避免他们的出现,用我们的恶意从胚胎时期终结他们的生命。
如今,在大小医院,甚至随便在网页上搜索这类遗传病,都会给出终止妊娠的建议。所有人都建议母亲扼杀掉她已经有了痛感的孩子。
女性备孕前要戒掉的坏习惯 避免影响到新生儿的健康有生育需求的女性,在备孕期间,一定要注意调理身体,避免影响到孩子以后的健康。现在很多新生儿出生以后,身体各种毛病不断,这与女人备孕
而且,据穆克吉所指出,带有侏儒症相关基因序列的胎儿长大后并不一定会得侏儒症。这并不只是个概率问题,而更是个技术难题。
事实上,人类基因与疾病之间的交互关系比我们想象的复杂很多,携带相同突变基因的人之间也会存在巨大的个体差异。
他们有些可能会出现身体畸形的情况,有些只是微微长不高而已,而这些具体的因素是我们至今都搞不清楚的。
我们通过基因检测来确定侏儒症,从某种程度上,就像是委员会判定弱智一样,带着「宁可错杀,不能放过」的残忍和无知。
那么我们该如何面对基因学所造成的这一现象?又该如何看待遗传学?
穆克吉以医生的身份给出了两个观点。
第一个观点其实是引用了遗传学家马克库斯科(Victor A McKusick)的思想,穆克吉指出:
「突变只不过是变异而已。」
维克多·马克库斯科,美国内科医师和遗传学家,著有《人类孟德尔遗传》。
图片来源:profiles.nlm.nih.gov
这句话乍一听像句废话,突变除了变异还是能什么?
但实际上,我们对待突变的方式,却不仅仅是将其看作生物学上的变异,更多的是看作社会上的不正常项。
我们把常态看作优势,把不一样的思维方式看作心理疾病,把不一样的身体状态看作遗传病,优生学也由此而生。
穆克吉意识到,突变只是统计学上的概念,其中没有病理学或者道德层面的改变。这种遗传多样性是人类与生俱来的特性,是我们在人猿时代就司空见惯的特点。甚至可以说人类就是由庞大突变体组成的。
突变不意味着疾病或者功能上的增减,而只是字面意思上。在「正常人」中,侏儒是不同的人群,但是他们并不是疾病患有者,而就像是黑发中的金发一样的不同人群。
而且人们心中的正常感是不稳定的,只是取决于人类的大众判断。没有所谓的聪明基因,也没有健康基因,这些都是人类的孤芳自赏。
如今我们把矮个子看作一种病,但或许再过百余年,超过1米5会变成「巨人症」。
正如美国儿童心理专家高普尼克(Alison Gopnik)所说:
「如果没有人去读书就不存在阅读障碍症了。如果你在狩猎时关注多个目标,可能是一种优势。但如果在课堂上,你将会成为反面的典型。」
艾莉森·高普尼克与孩子的合影。
图片来源:alisongopnik.com
有些突变会造成身体的疾病,比如像开头所述的穆克吉家人那样。
然而这或许只是由于基因突变与环境的不相符,就像是白色翅膀的蝴蝶更容易被捕食者发现,所以不利于生存一样,但这并非是一种天生的错误。
而且,我们很难说清楚,这种基因与环境的适配度的大小。
譬如,一些儿童患有遗传性的自闭症(autism)亚型,他们在大多数情况下表现得神态自若,甚至可能在一些象棋比赛或是记忆大赛里优于大多数人;但也有些时候,他们会整天躲在角落里枯燥无味地发呆。
重复性垒物品或把物品排成一排的行为,通常会被视为自闭症的表现之一。
图片来源:Wikipedia
穆克吉指出,在我们面对遗传病群体时,应该关注的并非与众不同的畸形,而更多的是应该解决与众不同所带来的问题。
他在《基因传》中写道:
「治疗的目的不是让患者重获『正常』,或者是消灭『不正常』。我们应该更多地尝试改善他们的生活,让环境与他们适配度增加。」
其次,作者的另一个观点指出:我们必须明白,我们的技术尚未成熟。
尽管我们似乎已经得知了遗传的精髓,明白了基因是如何变成蛋白质,如何展现在我们的躯体、容貌和性格上,甚至我们测量了人类基因的序列,得知每个基因的用处。
但是令人感到沮丧的是,在许多时候,我们依然没办法把全部的事情搞清楚。正如叶芝在诗歌《拜占庭》中所写:「所有的人类都是错综复杂的个体。」
1999年,一位叫作杰西·基辛格(Jesse Gelsinger)的18岁小伙子就提前受到了这种技术莽撞的恶果。
据《基因传》当中描述,基辛格是个活泼好动的小伙子,他喜欢摩托车与摔跤运动。
然而他的体内发生了基因突变,缺少了分解蛋白质的重要酶,这也就意味着他这一生都不能食用蛋白质。但是幸运的是,他的突变比较轻微,几乎不影响他的生活。
直到他遇到了宾夕法尼亚大学的医生威尔逊(James Wilson)。威尔逊一直都沉迷于基因治疗,对基因缺陷问题感兴趣,觉得基因治疗是改变医学的治疗方式。
在威尔逊调查之后,他觉得基辛格是个合适的人体试验对象,而基辛格也被他所描述的美好前景所打动。如果手术成功,再也没人会被这种疾病所困扰。
尽管家人出于安全考虑,都在劝说基辛格拒绝,但是基辛格觉得,这种尝试或许会帮助那些症状严重的儿童,是不可拒绝的请求。
于是在1999年6月,基辛格到达了宾夕法尼亚大学,在实验之前,他还兴高采烈地在城里逛了逛,留下一张拳击手的胜利姿势照片。
1999年9月13日,基辛格接受了手术,当天夜晚他就发了40度的高烧,之后肾脏功能开始衰竭,肺组织硬化。
9月17日,他年轻的生命就此终结。
杰西·基辛格(1981-1999),第一位公认因基因治疗试验失败而死亡的患者。
图片来源:Wikipedia
基辛格的父亲在接受采访时,声音依然悲痛:
「他们当时根本没有把握」。
那么我们现在是否具有了把握呢?我们是否具有用基因去评判一个人或者一群人的把握呢?
就像我们不能轻易说,卡丽是弱智一样,在遗传学并不成熟的现在,我们不应该冒险去伤害任何一个生命。
如同打开了潘多拉的魔盒,当基因技术出现后,人类已无法回头,只能选择不断去改善和突破现有的技术。
但每一个选择,都需要承担相应的风险与责任,都可能决定着未来人类与基因之间的关系。
在技术层面,基辛格的悲剧是由于当时根本不具备成熟的临床试验条件;
但倘若有一天,人类达到了某种技术高度,我们真的就可以决定什么基因应该被留下,什么基因必然被删去吗?
我们的判断依据是什么?这些判断依据是否足以支撑我们对基因的选择?
这些问题都需要我们进一步的思考。
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