湘雅医院遗传优生科(湘雅医院生殖遗传专家门诊)

​坚持母乳喂养也要走过重重难关 母乳喂养的10个误区随着母乳喂养的科普，越来越多的孕妈或宝妈坚定了要母乳喂养的决心。然而，母乳喂养这条道路非常不易，总有不少的困扰让妈妈们怀疑自己。

263种罕见病可成功阻断，3213名孩子命运被改写

湖南日报·新湖南客户端2月28日讯（记者 段涵敏 通讯员 洪雷 李汶）每年二月的最后一天是国际罕见病日。记者今天从湖南中信湘雅遗传生殖专科医院获悉，通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，可成功阻断248种罕见病，该院已帮助2943个罕见病家庭诞生了3213名健康婴儿。

28日当天，该院推出了以该院首席科学家、终身荣誉院长卢光琇教授为首的关爱罕见病专场义诊活动，通过现场+互联网的形式，为罕见病患者进行生育指导。

中信湘雅遗传中心主任谭跃球介绍，罕见病又称孤儿病，是指患病率低于0.65‰-1‰的一类疾病，虽然发病率底，但大多危及生命。以重型β-地中海贫血患儿为例，如果不接受常规输血、铁螯合治疗或造血干细胞移植，通常会在5岁前死亡。

中国罕见病总人口超过1600万。当前，由于社会知晓率低，国内研究罕见疾病的机构、专家少，且医保目录、现行的医疗保障制度没有涵盖罕见病的治疗和用药，相关的药品研发起步晚，进口药品费用昂贵，部分患者需要终生用药，患者家庭承受沉重的经济和精神双重压力。

三个月宝宝舌苔厚白是怎么回事66 ℃宝宝舌苔为什么又白又厚呢？我家宝宝之前也有这情况,刚开始以为是吃奶时留在上面的,后来好多天了都不见消,还越来越多,仔细一看原来是长了很

罕见病的治疗面临诸多困难，在相当长的时间内，通过PGT进行生殖干预，避免罕见病患儿的出生，将是健康领域的一个重要方向。谭跃球介绍，胚胎植入前遗传学检测（PGT），以前称胚胎植入前遗传学诊断，包括胚胎植入前遗传学诊断 /筛查(PGD/PGS)，是指在胚胎植入前，利用DNA分析技术对显微活检的胚胎细胞进行染色体异常或遗传性疾病进行诊断/筛查，选择正常的胚胎植入，可以避免传统宫内产前诊断发现胎儿异常后，孕妇不得不进行选择性流产所带来的痛苦。

通过挑选不带特定遗传病的胚胎移植，不但可以阻断遗传病的传递，还是提高出生人口素质最有效的积极性优生策略。谭跃球说，通过孕前基因筛查和诊断技术可有效预防罕见病遗传至下一代，也让已经罹患罕见病的患者有了可以生育健康宝宝的可能。

截至目前，中信湘雅已建立了263种罕见病(283个基因)的PGT技术，截至2018年12月31日，已帮助2943个家庭诞生了3213名健康婴儿，还有1000多个家庭正在妊娠中。

​宝宝吃奶粉导致消化不良 看看你的宝宝是否消化不良​人工喂养的宝宝一般以奶粉喂养为主，吃奶粉的宝宝由于肠道功能还没完善，或者对奶粉敏感，很容易出现消化不良的现象。遇到这样的情况，应该

链接

排名前十的罕见病病种是这些

据介绍，近年来，中信湘雅累计接诊罕见病患者及其家系成员27951例，基于这一数据，中信湘雅组织多名专家整理出了湖南及周边地区常见罕见病排名。

排名前十的罕见病病种依次为：地中海贫血（22921例）、假肥大型进行性肌营养不良症（2050例）、成人多囊肾（967例）、甲型血友病（769例）、脊肌萎缩症（748例）、肾上腺皮质增生症（499例）、遗传性耳聋（473例）、白化病（315例）、脆性X综合征（278例）、肝豆状核变性（260例）。

其中地中海贫血（包括α地贫15119例、β地贫7802例），占所有病例数的82%。

罕见病暂时不能根治，最好的预防办法是防止患儿的出生，中信湘雅医院副院长涂玲介绍，为了让更多的罕见病家庭能够拥有健康的孩子，同时减轻他们在治疗过程中所承担的巨大的经济负担，中信湘雅医院将针对罕见病家庭推出费用减免等优惠政策。

​一岁半的宝宝不爱吃饭的原因​吃饭的环境能影响人的胃口，若是吃饭的地方人多嘈杂，开着电话，又有人在吸烟喝酒等一些情况都会影响到宝宝的胃口。因为在这样的环境下，孩子不能集中精神来吃饭，这样的环境都不利于宝宝进餐，还有可能影响到宝宝的身心健康。