遗传优生实验室和检验科哪个工作(遗传优生科是属于哪个科室)

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什么是分子诊断？

分子诊断技术是指以DNA和RNA为诊断材料，用分子生物学技术通过检测基因的存在、缺陷或表达异常，从而对人体状态和疾病作出诊断的技术。

病例介绍

近期有2名出生仅1天的患儿，他们引起了长治市妇幼保健院新生儿科医生的高度关注，其存在严重的新生儿肌张力低下、啼哭声小以及进食困难。医生们近期的业余学习刚刚系统性地学习了普拉德·威利综合症（Prader-willi syndrome，PWS），他们感觉患儿的临床症状与PWS十分相符，就送检了PWS相关的MLPS-MS检测。3-5天后结果就出来了，2名患儿果然为15号染色体15q11-13父源缺失型的PWS患者。

发病特点

普拉德·威利综合症，即肌张力低下-智力减低-性发育低下-肥胖综合征，最早由Prader 等人在1956年所报道。是一个复杂的多系统异常疾病, 主要临床特征包括新生儿肌张力低、发育延迟、身材矮小、行为异常、童年时期开始肥胖、下丘脑性发育不良及特征性外貌。

技术简介与再发风险

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PWS和天使综合征（Angelman syndrome，AS）的致病关键区域都位于15号染色体15q11-13区域，很多常规的分子检测技术无法区分它们。MS-MLPA（甲基化特异性多重连接探针扩增）技术，则在明确判断患者相应染色体区域的拷贝数变化（缺失或重复）的同时，还可根据相应去的甲基化情况区分PWS和AS。而且由于不同的发病机制所致PWS的临床表现存在差异，鉴别其发病机制为临床干预治疗、评估再发风险以及遗传咨询提供了更好的帮助。

长治市妇幼保健院医学遗传室成立于1987年，是山西省地市级医院成立较早的医学遗传室，也是山西省优势医学遗传专业学科之一。医学遗传室集实验检测、临床诊治随访、健康教育、技术培训与科研活动于一体，负责全市及周边地区产前诊断技术、遗传病诊断与治疗、新生儿疾病筛查技术指导等工作。科室已建立了一代基因测序、多重连接探针扩增（MLPA）、荧光定量PCR-毛细管电泳（QF-PCR）检测、高通量基因测序、染色体微阵列芯片技术(SNP Array)、荧光PCR熔解曲线检测、生物芯片检测、荧光原位杂交（FISH）、Taqman探针检测、荧光定量PCR检测、串联质谱检测、超高效液相色谱检测、高效气相色谱检测、高效气相-质谱联用检测等技术平台。

长治市妇幼保健院医学遗传科一直致力于长治地区遗传性疾病的基因诊断及产前诊断工作，拥有独立细胞遗传学实验室、分子遗传学实验室、临床基因扩增实验室、生化遗传实验室、基因芯片实验室、产前诊断中心、遗传优生咨询门诊。

医学遗传科可针对不同类型的遗传性疾病，建立了相应的分子检测流程，可在本实验室检测点突变、小片段缺失或插入、基因组病、染色体病等各类基因变异。现已建立了遗传性耳聋、苯丙酮尿症、常见微缺失综合征、软骨发育不全、假肥大型肌营养不良症、先天性肾上腺皮质增生症、胎儿染色体非整倍体等30余种遗传性疾病的分子诊断平台。并且，医学遗传科作为晋东南地区唯一的产前诊断中心，现已完成本省6000余例产前诊断，诊断范围包括基因组病、染色体病以及单基因病。

（来源：长治市妇幼保健院）

（责任编辑：张文卫）

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