北京哪个医院看遗传优生比较好(优生遗传科最好的医院)

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每个宝宝的降生

都是上天赐予父母的礼物

而出生缺陷

却成了捆绑家庭的沉重枷锁。

什么会导致出生缺陷?

最有效的预防方法是什么?

9月12日是中国预防出生缺陷日

《中国家庭报》

报道北京大学人民医院

妇产科、儿科、放射科等

多学科团队协作

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共同防治出生缺陷

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发现孩子患上怪病

根据B超初步判断是先天性心脏病，需要再做其他检查后判断孩子的具体情况。9月7日中午12点30分，门诊楼5层的一间诊室里，一场多学科会诊正在进行。

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针对胎儿B超异常情况，妇产科副主任刘国莉、儿科主任秦炯、放射科副主任陈雷等多学科专家，为孕妇王琳（化名）面对面做着分析。

直到孕前，王琳一直有吸烟的习惯，在37周做B超检查时，医生发现了上述风险。王琳懊恼至极，后悔当初备孕时没有早早调整到健康的生活方式。

和王琳有同样苦恼的家庭不在少数。来自贵州省安顺市的张婕（化名）已经有2个孩子。几年前第一个孩子降生，张婕全家人喜欢得不行。可随着孩子长大，慢慢发现快3岁的女儿说话还磕磕绊绊，甚至经常伴有全身抽搐等症状。去当地医院做了检查，也没找到具体病因。怀上二孩时，张婕处处小心，每次产检不落，可没想到不幸再次降临，第二个孩子也出现了智力低下、发育落后的症状。

张婕辗转来到北京大学人民医院，做了检查后得知，孩子患上了一种叫甲基丙二酸血症的疾病，属于常染色体隐性遗传病。在针对性药物治疗、饮食调整和康复训练后，孩子体内甲基丙二酸水平逐步下降至接近正常水平，癫痫发作得到控制，运动和智力状况也有了明显改善。

在刘国莉的专家门诊，每天各种怪病并不少见。它们有个共同的名字：出生缺陷。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种。刘国莉介绍，先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水、唐氏综合征等，都是我国目前高发的出生缺陷，占所有出生缺陷的一半以上。

防是最有效的手段

环境、母体和遗传是造成出生缺陷的主要因素。

刘国莉坦言，出生缺陷易防难治，三级预防是实现优生优育的基础，而第一道防线是最有效、最经济的手段。

刘国莉提到的三级预防，是指世界卫生组织提出的针对出生缺陷的预防策略。

一级预防是在孕前阶段，主要通过婚前保健、孕前优生健康检查、健康教育、遗传咨询等措施，指导群众科学备孕，防止出生缺陷发生

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二级预防是在孕期阶段，不仅包括超声检查、血清学检查等产前筛查，也包括绒毛穿刺、羊水穿刺等产前诊断，可以更有针对性地检查出唐氏综合征、18-三体综合征等严重的胎儿先天畸形

三级预防是在产后阶段，对发现的先天性异常胎儿或新生儿进行早期医学治疗，避免致残，减轻疾病负担，提高生存质量

作为从业20多年的产科医生，刘国莉看到了太多孕妇因为不重视一级预防而造成的悲剧和痛苦。有人不顾自身高血压、高血糖风险，执意怀孕，结果胎儿患上先天性畸形；有人不戒烟戒酒，作息混乱，患儿出现智力低下等问题；有人明知家族有遗传病风险，面对医生的劝解，依旧对配套检查置若罔闻……

再怎么强调一级预防的重要性都不过分。刘国莉表示，出生缺陷对孕妇及家属往往会造成不同程度的身心伤害，同时也给家庭和社会带来了沉重的负担。因此，做好精准、有效的一级预防才是重中之重。刘国莉特别提到几点：

计划怀孕、科学备孕、适龄生育。孕前和孕期应当避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质，避免接触放射线，在专家指导下用药等等。需要强调的是，孕妇的家庭氛围一定要保持宽松的状态，紧张焦虑的气氛只会给孕妇增加风险。

多学科会诊护佑新生儿

北京大学人民医院早早就开设了生育咨询门诊、遗传咨询门诊。

所有想要孩子的家庭，都可以来产科咨询。慢病患者建议去生育咨询门诊，专家会指导孕妇如何科学运动、合理膳食。对于有家族史、遗传病的孕妇，建议去遗传咨询门诊。儿科主任秦炯表示。

从一级预防的未雨绸缪，到二级预防的二次防范，再到三级预防的亡羊补牢，三道防线就像三层滤网，一层层筛下来，能将出生缺陷的发生率尽可能降低。

然而，秦炯表示，防治出生缺陷，远不像外界想象得那样简单，仍有部分畸形无法在产前得到确诊。秦炯举例：某些畸形要到胎儿近足月甚至出生后才能显示出来，如软骨发育不全、侏儒症；其次，能否发现畸形，与检查时胎儿的体位、仪器的分辨率及医生的经验都有关系。此外，胎儿的视力和听力也都无法诊断。如果家族中没有已确诊的先证者，基因突变导致的出生缺陷，包括先天性代谢异常，在产前绝大多数也难以诊断。

尽管如此，家长也没必要过度担心。秦炯介绍，如果孕妇出现的异常情况不是单一科室能解决的，医院都会组织多学科会诊。如今多学科协作诊疗模式已成为很多医院的惯例。这种模式能够针对特定疾病整合医疗资源，依托多学科团队确定最佳诊疗方案。

值得一提的是，北京大学人民医院已经与包括中国医学科学院阜外医院等多家专科医院建立合作机制，开通绿色通道，需要特殊治疗的出生缺陷新生儿将立刻转至专科医院进一步治疗。

北京大学人民医院作为北京市产前诊断中心，医院目前开展一系列产前诊断相关技术。医院拥有健全的产前各项检查诊断方法、独立的产科超声检查及产前、产时监护系统。胎儿畸形的产前筛查及较高的宫内诊断率提高了围产保健质量，开设产前诊断专业门诊，为发现胎儿异常的孕妇提供咨询，并进行后续产前诊断。多年来，发挥综合医院的优势，在妊娠合并症、并发症的诊断治疗上积累了丰富的经验，特别是妊娠合并血液病、甲状腺疾病、心脏病、肾病、癫痫等内科合并症。

母血清筛查：针对胎儿染色体疾病及神经管畸形，孕妇可在孕11-13⁺6周、15-20周行两次血清学筛查，或者无创DNA检测

母血浆胎儿游离DNA产前检测：针对于胎儿染色体异常进行无创性产前筛查，大大提高了产前筛查的准确性

羊膜腔穿刺羊水细胞培养产前诊断：对筛查高危人群、年龄大于35岁、即往不良妊娠或分娩史、B超可疑胎儿畸形的孕妇，可在孕16-22⁺6周行羊水穿刺胎儿染色体核型检查

胎儿羊水及脐血FISH快速染色体核型分析：染色体病是导致新生儿出生缺陷最常见原因之一，该检查抽取羊水和脐血进行快速染色体核型分析，是产前诊断染色体异常的主要方法之一

胎儿脐带血穿刺：可用于染色体异常、宫内感染、胎儿单基因遗传疾病的宫内诊断

绒毛膜穿刺：用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。可在孕11-13⁺6周进行。

B超产前胎儿畸形筛查：产科彩超室具备先进的超声诊断仪，特别在严重先天性心脏畸形的宫内诊断率达国内外先进水平

胎儿核磁共振检查：产前诊断中心联合放射科开展孕期胎儿核磁共振检查，提高了孕期胎儿异常的诊断水平。胎儿头颅核磁检查技术提高了胎儿中枢神经系统异常的检出率

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来源 | 中国家庭报、产科

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