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　　《方案》请求，优化人材步队

　　《方案》请求，优化人材步队。严厉诞生缺点防治专项手艺培训和查核，标准处置产前筛查、产前诊断手艺职员持证上岗。根据机构设置尺度和效劳需求公道设置专业手艺职员。连续施行海南省诞生缺点防治人材培训项目妊妇常识大全，根据国度项目请求完成100名紧缺人材培育。展开诞生缺点防治人材培训项目专项培训，针对重点专业和重点疾病防治培育学术主干和学科带头人。分离行业开展趋向，增强对把握生物医学信息、基因检测、医学野生智能等前沿手艺的人材建立。

　　进步专业才能，增强医学影象、查验专业职员才能建立，强化尺度化操纵和质量掌握孕期小知识科普常识。增强医学遗传学专业住院医师标准化培训，强化遗传性疾病筛查诊断才能。进步诞生缺点征询程度，重点提拔婚前保健、孕前保健主检医师对影响孕育风险身分辨认和征询才能，妇产科、儿科医师对常见胎儿非常辨认和征询才能，处置遗传征询的临床医师对遗传检测成果和常见遗传性疾病遗传风险阐发和评价才能。落实诞生缺点防控征询师等职业妙技培训、评价和标准效劳，鞭策全省各市县逐渐成立诞生缺点防控征询师人材梯队。

　　下层医疗卫活力构增强诞生缺点防治宣扬发动和安康教诲，有前提地域将诞生缺点防治效劳归入家庭大夫签约效劳包。婚前医学查抄、孕前优生安康查抄机构标准婚前孕前保健门诊，供给优良高效便利效劳。产前筛查机构增强生化免疫尝试室、医学影象科室和征询门诊建立，产前诊断机构强化对产前筛查机构营业指点，省级产前诊断中间做好全省人材培育、质量办理和疑问病例转会诊，市县产前诊断中间阐扬手艺辐射感化。

　　《方案》明白，海南成立笼盖城乡住民，涵盖婚前、孕前、孕期、重生儿和儿童各阶段，愈加完美的诞生缺点防治收集，明显提拔诞生缺点综合防治才能。到2027年，海南将完成以下次要目的：

　　增强儿童内排泄遗传代谢科专业医师培训，强化听力检测、助听器验配、野生耳蜗植入、听觉病愈与言语锻炼专业职员培育，促进婴幼儿天赋性心脏病外科手术和参与医治专业步队建立。

　　诞生缺点防治效劳愈加普惠可及，三级防备步伐笼盖率进一步进步，婚前医学查抄率、孕前优生安康查抄目的人群笼盖率别离连结在70%和80%以上；产前筛查率到达90%，筛查高风险妊妇产前诊断效劳逐渐落实；苯丙酮尿症、天赋性甲状腺功用减低症等重生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内医治率均到达90%，重生儿听力停滞3个月内诊断率、确诊听力停滞6个月内干涉率均到达90%。

　　一批致死致残严重诞生缺点获得有用掌握，聚焦严峻天赋性心脏病、唐氏综合征、天赋性听力停滞、重型地中海血虚、苯丙酮尿症等重点诞生缺点防治获得新停顿孕期小知识科普常识，全省诞生缺点招致的婴儿灭亡率、5岁以下儿童灭亡率别离降至1.0、1.1以下。

　　新海南客户端、南海网12月31日动静（记者 王洪旭）克日，海南省卫生安康委订定印发了《海南省诞生缺点防治才能提拔方案（20242027年）》（简称《方案》），进一步完美海南省诞生缺点防治收集，提拔诞生缺点防治才能，加强优生优育效劳程度，更好满意大众安康孕育的需求。

　　促进诞生缺点疾病医治。指点医疗机构严厉遵照临床诊疗指南、临床手艺操纵标准、行业尺度和临床途径等请求展开诞生缺点疾病诊疗事情，进一步流通严峻、疑问、庞大疾病转会诊机制。环绕常见诞生缺点疾病，鞭策妇幼保健机构相干诊疗专科建立，强化病愈锻炼和心思疏浚沟通效劳，将构造性、功用性诞生缺点等小儿外科诊疗才能程度归入妇幼保健机构绩效查核。共同相干部分成立健全多条理医疗保证轨制，深化展开诞生缺点干涉救济项目，进步诞生缺点患儿医疗保证程度。

　　《方案》指出，强化风险身分防备掌握。增进育龄妇女在孕前、孕期重视公道养分和心思安康，科学补服叶酸等养分素，防备病毒传染微风险身分表露，在大夫指点下慎重用药。促进婚前保健、孕前保健特征专科建立，推行婚姻注销、婚前医学查抄、生养指点“一站式”效劳，到2024年，县（市孕期小知识科普常识、区）均要成立最少1家婚育一站式效劳平台。强化孕前优生安康查抄风险评价和征询指点，增进孕前、围孕和孕产期保健体系持续效劳。

　　机构建立较着增强，专业职员手艺程度进一步进步妊妇常识大全，下层宣教、县级筛查、省级（地市）诊治、省级指点办理、地区手艺辐射的才能片面提拔，逐渐构建合作明白、效劳联动的诞生缺点防治收集妊妇常识大全。

　　《方案》明白，片面展开苯丙酮尿症、天赋性甲状腺功用减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺少症、听力停滞、天赋性心脏病筛查。逐渐扩展筛查病种，有前提的单元将天赋性肾上腺皮质增生症、髋枢纽发育不良和听力停滞基因检测归入重生儿疾病筛查。重生儿遗传代谢病筛查率到达98%，听力停滞筛查率到达90%。增强筛查阳性病例召回、诊断、医治、干涉和随访，在进步筛查率的根底上，重点提拔实时诊断率和实时干涉率。针对重生儿遗传代谢病，逐渐进步2周内诊断率、2周内医治率；针对重生儿听力停滞，逐渐进步3个月内诊断率、6个月内干涉率，强化听觉病愈与言语锻炼。连续做好重生儿天赋性心脏病筛查项目，到2027年筛查率、诊断率、干涉率均到达80%。不竭健全重生儿疾病筛查、诊断、医治持续效劳链条，鞭策早筛、早诊、早治。

　　《方案》提出，健全效劳收集，增强收集建立，完美省、市、县防治机构设置。优化婚前保健、孕前保健资本设置和效劳供应，促进婚前医学查抄机构与婚姻注销场合就近设置便利大众。设置省级产前诊断中间，准绳上海口、三亚、儋州最少设置1个产前诊断机构，每一个县（市、区）最少有1个自力展开生化免疫尝试室检测的产前筛查机构。全省最少建立1个重生儿遗传代谢病诊治机构、1个重生儿听力停滞诊治机构、1个重生儿天赋性心脏病诊治机构。鞭策具有专科劣势的国度级、省级医疗机构牵头组建诞生缺点疾病防治专科同盟或合作网，增进防备、筛查、诊断孕期小知识科普常识、医治、病愈一体化防治效劳。

　　标准产前筛查和产前诊断。落实产前筛查和产前诊断手艺尺度、标准和指南孕期小知识科普常识，标准新手艺临床使用。增强产前筛查随访效劳，逐渐完成怀妊妇女孕28周前在志愿状况下最少承受1次产前筛查。提拔筛查高风险妊妇产前诊断率，标准遗传征询。强化妊妇外周血胎儿游离DNA产前筛查检测后征询及处理，对检测成果为高风险的妊妇，要片面落实产前诊断步伐。展开产前筛查与产前诊断典范病案分析和分享。标准胎儿宫内疾病诊断和医治，增进胎儿医学手艺在诞生缺点防治范畴使用。