夫妻一方为莞籍 孕期可免费筛查唐氏综合征基因

　　从本月开始至2017年，只要夫妻任何一方为东莞户籍，可免费享受价值2180元的唐氏综合征基因筛查及价值400元的新生儿耳聋基因筛查。

　　昨日，记者从市卫生计生局了解到，我市已经正式实施《东莞市唐氏综合征产前筛查和新生儿耳聋基因筛查项目实施方案》，目标至2017年，完成唐筛和新生儿耳聋基因筛查各4万例。符合条件的筛查对象，筛查费用全部由财政支付。

　　记者了解到，此轮免费筛查的两个项目：一是针对孕妇的“唐氏综合征筛查”（简称唐筛）；二是针对新生儿的“耳聋基因筛查”。

　　其中，怀孕妇女在12至24周期间，采血进行胎儿唐筛检查；新生儿在出生满24小时后采血进行耳聋基因检测。具有东莞市户籍，或配偶为市户籍的孕妇及所生新生儿，均可免费筛查。

　　南城医院产科相关负责人介绍，此次筛查与以往主要有两个不同：第一，以前虽然户籍孕妇唐筛也是免费的，但用的是孕中期血清学筛查，准确率为60%，而现在免费改成了无创基因筛查，准确率达99.5%以上，价格为2180元。

　　第二，新生儿耳聋基因筛查以前都是自费项目，价格为400元左右，现在符合条件的新生儿是免费的。

　　因此，符合条件的市民只要携带自己及配偶的身份证或户口本原件及复印件，如果女方为非东莞户籍，男方为东莞户籍，还要携带结婚证，到我市40家市属、镇街医院及甲等民营医院均可免费筛查。

　　在南城医院，1月11日已经开始这两项筛查。目前已经有十多位孕妇进行了唐筛。不过，该院产科相关负责人介绍，唐筛采血后，需要几个小时内统一送到市妇幼保健院进行基因筛查。因此，免费唐筛的孕妇需要周一上午集中前来采血。不过每家医院集中采血的时间不一定相同，市民需要具体向医院提前咨询。

　　市妇幼保健院产前诊断中心副主任徐婉芳介绍，“唐氏综合征”是一种最常见的染色体疾病，表现为胎儿智力低下，部分合并畸形及各系统发育异常。产妇尤其是高龄产妇的卵子受精后，在“有丝”过程中容易出现染色体不分离，导致胚胎染色体数目或者结构异常，导致该病。

　　徐婉芳介绍，我国唐氏综合征的发病率为1/600~1/800，且随着年龄增加风险增高，到40岁时的风险为1/100。

　　数据显示，市妇幼保健院产前诊断中心成立以来，对3.6万人次进行了唐氏筛查，其中1800多人筛查出为高风险。因此，通过唐氏筛查，使唐氏综合征胎儿在产前得到确诊，及时终止妊娠，降低我市唐氏综合征患儿出生率，很有必要。

　　新生儿耳聋基因筛查也是此次免费项目之一。市儿科研究所办公室主任陆小梅介绍，有些新生儿听力虽然是正常的，但如果遗传了母亲的线SrRNA，今后只要服用少量的氨基糖苷类药物，便可导致耳聋。

　　陆小梅介绍，我国每100名听力正中，有6人携带了耳聋突变基因，若两个具有耳聋突变基因的携带者结婚，所生孩子患先天性耳聋的几率为25%。

　　数据显示，在市儿童医院已经检查的2000名新生儿中，发现约80人为耳聋基因携带者。因此，筛查新生儿的耳聋基因很有必要。如果发现携带了耳聋基因，今后的用药过程中，可以有效避免药物导致耳聋。

　　陆小梅提醒，如果新生儿携带了药物性耳聋基因，家长带他们去医院看病打针时，要提醒医生不要使用氨基糖苷类药物，避免一针致聋。如果是携带了其他耳聋基因，要避免感冒、用力擤鼻涕等易导致突发性耳聋的情况。

　　而对于耳聋基因携带者，婚育时要主动到相关机构咨询，评估后代出生聋儿的风险。如果夫妻都是耳聋基因携带者，怀孕时要进行产前诊断，防止遗传性耳聋患儿出生。

　　市妇幼保健院产前诊断中心成立以来，对3.6万人进行唐氏筛查，1800多人筛查出为高风险

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