医学遗传学答案

　　：是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病。 ：是指某些带有显形致病基因的杂合体，在生命的早期部表现相应症状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出现。 ：是指位于染色体上的基因，由于性别，只在一种性别表现，而在另性别完全不能表现，这种现象称为限性遗传。 ：是生物遗传物质的载体，具有贮存遗传信息，表达遗传信息的功能。 碍合皮纹改变等。正因为如此，染色体病也常被称为染色体综合症。 ：是指表型正常但带有致病基因或异常染色体的个体。 ：是指单个细胞经过有丝形成的细胞群。 填空题 1、人类遗传病分三类包括：（单基因病 ）（多基因...

　　：是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病。 ：是指某些带有显形致病基因的杂合体，在生命的早期部表现相应症状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出现。 ：是指位于染色体上的基因，由于性别，只在一种性别表现，而在另性别完全不能表现，这种现象称为限性遗传。 ：是生物遗传物质的载体，具有贮存遗传信息，表达遗传信息的功能。 碍合皮纹改变等。正因为如此，染色体病也常被称为染色体综合症。 ：是指表型正常但带有致病基因或异常染色体的个体。 ：是指单个细胞经过有丝形成的细胞群。 填空题 1、人类遗传病分三类包括：（单基因病 ）（多基因病 ） （染色体 ）。 2、优生工程主要包括（ 人工授精）（胚胎移值 ）。 3、遗传病的预防包括三个环节（婚前 ）（孕前 ）（产前 ）；主要是遗传病的（群体调查 ）（遗传咨询 ）（杂合子检出 ）（产前诊断 ）（高危家庭家庭 ）。 4、地中海贫血按照发病原因可分为两类（ 地中海贫血）（ 地中海贫血）。 5、基因有三个基本特征即（基因可以复制 ）（基因决定性状 ）（基因可突变 ）。 6、在人类，绝大部分脱氧核糖核酸存在于（细胞核 ）中，少量存在于（细胞质 ）的（线、染色体畸变主要有四种形式（缺失 ）（倒位 ）（重复 ）（易位 ）。 8、在人类，一个体细胞含有（ 两）个染色体组、（ 23）对染色体、（46 ）条染色体；而生殖细胞中含有（ 一）个染色体组、（ 1）对染色体、（23 ）条染色体。 简答题 1、 天愚型的概念、临床表现、核型是什么？ 答：先愚型是最常见的染色体病，此病与一个额外 G组染色体有关。 临床表现：是出生体重、身长偏低，智力低下，生长发育迟缓。患儿呈特殊面部畸形。眼裂小，眼距过宽，内眦赘皮，常有斜视，耳位低，耳廓畸形。新生儿可见第三囟门，舌大外伸，流涎。腭裂及多指、并指等畸形，肺炎等呼吸道合白血病，男性患儿常有隐睾，无生育能力。 核型有三种：1、21－三体型；2、易位型；3、嵌合型 2、简述遗传病的分级。 答：分为：第一级是患者了生活能力合工作能力。 第二级是患者有自主性生活能力和一定的工作能力。 第是对患者健康有一定影响。 3、多基因遗传病常见的特征有那些？请举例（5 例以上）。 ：染色体病常表现为综合症，涉及生长迟缓，多发畸形、智力障 答：特征是：1、每种病的发病率均高于 0.1％。 2、有家族聚集倾向。 3、发病率有种族差异。 4、随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险也降低。 举例：（自己找答案） 4、克隆的医学意义有哪些？ 答：意义：1、是分离出具有特殊基因的突变细胞系。 2、发育生物学在一定条件下，体细胞仍然具有“全能性” 3、利用转基因动物生产生物医学产品。 4、转基因动物用于研究人类遗传病的模型。 5、基因治疗、医学移植。 5、产前诊断的方法有哪些？请举出三个以上的例子。 答：细胞学方法；生物化学方法；仪器方法；生物学方法 举例：（自己找答案） 问答题 1、 前诊断的适应症的选择原则有哪些？ 答：1、35 岁以上的高龄产妇；2、生育过染色体异常患儿的孕妇；3、生育过单层基因患儿的孕妇；4、夫妇一方有染色体数目或结构异常者；5、夫妇依法位染色体平衡易位携带者；6、夫妇一方为单基因病患者；7、生育过先经管畸形的孕妇；8、夫妇一方有神经管畸形者；9、具有两次以上不明原因流产史的孕妇；10、生育过多发性畸形患儿的孕妇；11、夫妇一方家族有 Down综合证或其他染色体患儿的孕妇；14、孕早期服用过致畸、致突变药物的孕妇；15、夫妇一方有明显致畸，致变因子接触史；16、脆性 X染色体综合症家系中的孕妇。