人类遗传学》：人类大脑容量变化遗传分析获进展

　　中科院昆明动物所宿兵实验室的助理研究员石磊、硕士研究生虎恩志等在近期研究中发现，脑容量调控基因CASC5在现代人的起源过程中积累了8个氨基酸突变，这些突变在灵长类和古人类（尼安德特人和丹尼索瓦人）中均不存在，是现代人特有的变异位点。其中，2个突变位点在现代人中已经固定下来，而其他6个位点在人群中仍然是多态的。更有意思的是，有4个多态位点在东亚人群中呈现高频率，但在欧洲和非洲人群中频率很低。进一步的进化分析表明，CASC5基因在东亚人群中受到正选择的作用，但在非洲和欧洲群体中没有发现选择信号。遗传关联分析显示，这些东亚人群富集的位点在汉族人群中与大脑灰质体积显著相关，突变型等位基因的携带者具有更大的灰质体积。该研究结果提示，在近期人类大脑进化过程中，CASC5基因对现代脑形态结构的变化可能发挥重要作用。