7月11日世界人口日｜出生缺陷离我们很遥远吗？优生遗传专家用身边的事例告诉您

　　原标题：7月11日世界人口日｜出生缺陷离我们很遥远吗？优生遗传专家用身边的事例告诉您

　　2017年7月11日是第28个世界人口日，今年宣传主题是：人口流动健康同行，计划生育文明。“预防出生缺陷是全世界提高人口素质的一个重要部分。也许有些人觉得出生缺陷离自己很远，真是这样吗？发生在湘潭市妇幼保健院优生遗传科的真实病例来告诉你。（由于涉及个人隐私，下文中提到的人名为化名）

　　陈女士是一位38岁孕妈妈，此次生育二胎，因为年龄高风险来我院优生遗传科咨询后接受了羊水穿刺产前诊断，报告出来的时候常规的胎儿染色体似乎没发现明显异常，但细心的遗传科医生发现似乎有几个染色体核型里能找到一个不足芝麻一半大的黑点，是杂质吗？经验丰富的医生判定这很有可能是遗传学上说的mark，即含有一部分遗传物质的标记染色体。医生赶紧联系了孕妇说明情况，并用储备的孕妇羊水做了基因芯片检测，结果很快出来了，提示胎儿多了10M的遗传物质，数据库检索发现中间含有两个致病基因，可以导致胎儿生长发育迟缓，语言发育迟缓等异常，陈女士及家人经过慎重考虑后决定放弃胎儿终止妊娠，避免了异常胎儿的出生。

　　这样的例子每天都在发生着，我们的优生遗传科，每天都在兢兢业业的为备孕、已孕家庭忙碌着，门诊咨询，产前诊断，实验检测，病房采血，就像一颗颗小小的螺丝钉，齐心协力地为降低全市出生缺陷，不断努力。

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