执业知识点指导小儿疾病和治疗的特点一

　　一、小儿并非简单的缩影，在临床上小儿与有很多不同之处，年龄越小，差别越大。表现在疾病种类、病理、临床表现以及预后各个方面与的不同构成了儿科特点。

　　1．疾病的种类：如婴幼儿患先天性疾病、遗传性疾病、感染性疾病较为多；心血管疾病中小儿常见先天性心脏病，而很少患高血压、冠心病等。如同为肺炎，小儿易患支气管肺炎，而则以大叶性肺炎多见。

　　2．临床表现：婴幼儿高热常易引起惊厥，而则很少单纯高热引起惊厥者；低钙血症在婴儿常引起惊厥，而则表现为手足搐搦，新生儿严重感染时常表现为萎靡、面色发灰、拒奶、体温不升等非性症状。因此家长及医护人员对病情的密切观察在儿科是至关重要的。

　　3．诊断：由于不同年龄的病儿所患疾病种类和临床表现不同，因此诊断时必须重视年龄因素。如3岁以上小儿一般很少有首次高热惊厥发作，而在6个月～3岁小儿则较常见。又如学令前儿童患风湿病很少，但在学令期儿童则较多等等。

　　4．治疗：小儿由于免疫机能差、代偿能力有限，多数患病后病情重、发展快、易有并发症，因此强调抓紧时间，及时采取有力的治疗措施。由于小儿体液调节能力差，病后极易因摄入不足、异常丢失过多而发生水、电解质和酸碱平衡紊乱，故小儿液体疗法的实施颇为重要。

　　5．预后：儿童患病起病急、变化快、调节能力差，因此小儿疾病病死率显著高于。年龄越小，病死率越高，因此对新生儿及小婴儿患病更为密切、细致观察病情变化，及时采取措施，以改善预后。另一方面小儿生长旺盛，机体修复能力强，如诊断治疗正确及时，虽病情危重，大多可望痊愈。

　　6．医学遗传学是近年来进展速度很快的学科。它研究人类遗传与疾病的关系，迄今已发现3000多种人类的遗传疾病，在儿科学中占有重要地位，例如先天畸形为新生儿、婴幼儿甚至整个小儿时期主要的死亡原因，而很多遗传性智力发育障碍的儿童是一个突出的社会问题。为了小儿的健康，减少社会大量经济和负担，对遗传性代谢性病的研究，可以阐明其发病理论，并提供正确的诊疗和预防措施。目前，最重要的是如何避免出生有遗传代谢病患儿，应积极开展优生优育宣传，注意做好：①胎儿的产前检查和中止妊娠；②携带者的检出和防止近亲结婚；③搞好计划生育。通过以上措施，至少能减少1/4～1/3的遗传性代谢性疾病。近年来，对此类疾病的治疗有了较大的进展，包括工程和基因工程两大类，前者通过改善内、外因素（如饮食、药物、手术、脏器移植）以纠正代谢紊乱，改善症状；后者系用人工方法和修补有缺陷的基因，以期达到治疗的目的（如将半乳糖血症患儿的皮肤纤维母细胞培养，加入载有自大肠杆菌切下来的半乳糖转移酶基因的噬菌体，噬菌体侵入纤维母细胞，使这些细胞获得半乳糖转移酶基因，从而使细胞内半乳糖转移酶活性增高，并能维持8～10个细胞世代以上）。基因工程疗法取得了初步的，但目前仍有许多问题有待于继续探索。