十年苏州出生缺陷率降了四成
中国江苏网7月13日讯 诞下一个有缺陷的宝宝,会让家庭背上沉重的负担。2003年新《婚姻法》取消强制婚检后,婚检率迅速下降,出生缺陷发生率居高不下。对此,2005年我市将“人口出生缺陷社会化干预工程”列入实事项目,如今这项全国首创的干预工程已走到第十个年头。通过医学手段、创新举措和政策支持,十年来,我市的出生缺陷发生率下降了40.8%。
日前,在市立医院本部举办的出生缺陷干预义诊现场,不少夫妻和孕妇前来咨询。有些是准备怀孕,或正怀着第一胎,也有部分曾有过“不太好”的宝宝。
陈羽(化名)住在姑苏区,这已是她的第三次怀孕,第25周,检查下来却发现胎儿是“马蹄足”,双脚畸形。而她的前两个宝宝,也分别在怀孕26周、35周的时候,因为心脏畸形和脑积水,都胎停引产了。医生给26岁的陈羽做了叶酸代谢基因检测,还真找到了问题。原来,陈羽的身体对叶酸的利用能力比较差。医生说,如果小陈不那么着急怀孕,在孕前三个月,每天服用800微克的叶酸(正常女性每天只需要400微克),并加以特定监测,就有可能避免胎儿畸形和引产痛苦。
洪楠(化名)的表情则显得相对轻松。“很少有人知道,过去的四五年里,我们承受了多少生理和压力。”洪楠回忆说,她和丈夫都很喜欢小孩子,婚后怀孕了三次,可每次都在第60天左右突然胎停,差点就要放弃。后来,医生他们检测染色体,发现女方存在染色体平衡易位问题,如果受孕,胚胎只有1/8-1/7的正常率。最终借助了第三代试管婴儿技术,在植入前就进行诊断,挑选出染色体正常的胚胎,再移植到妈妈体内,可算迎来了一个健康的宝宝。
近年来,我市已有越来越多的家庭,通过筛查、诊断、监测、干预等一系列措施,降低或阻断了孩子出生缺陷的风险。
苏州市卫生部门相关工作人员白明华介绍,我市于2005年7月启动了“人口出生缺陷社会化干预工程”实事项目,在全国尚属首创。该工程实施十年来,我市出生缺陷的发生率呈逐年下降趋势,从2004年的9.33‰,到2010年的6.62‰,再到2014年的5.52‰,十年间下降了40.8%。
计生专家介绍,要避免出生缺陷的发生,婚前、孕前、产前、产后,每一个环节都很重要。为此,我市重新修订《苏州市围产保健常规》,把关口前移,推行“六免三关怀”(即免费母婴健康咨询、免费婚前医学检查、免费产前筛查诊断、免费儿童系统保健、免费儿童计划免疫、免费特困人群妇女病普查,关怀妇女、关怀儿童、关怀特殊人群)母婴阳光工程,在干预工程基础上重点增加了产前筛查、新生儿疾病筛查、听力测试等项目,在全国率先变围产期监测常规为监测与干预并重的医学常规,也就是说,实行的是一套从婚前到产后、完整连贯的体系。
记者了解到,近年来,我市的婚检率持续稳定在95%以上。“事实上,2003年新《婚姻法》取消强制婚检后,婚检率迅速下降,都不到5%。那时候,出生缺陷发生率也出现了居高不下的状况。”白明华告诉记者,对此,我市全面建立起“一站式”的婚育服务新模式。“买单”实行免费婚检,卫计、民政合作,设立融婚前检查、婚姻登记、人口计生宣教为一体的婚育服务窗口,累计编印了60万册《苏州市婚育服务手册》,免费发放给新婚夫妇,有效地把好了出生缺陷源头关。
各地在推进免费婚检制度的同时,完善营养素供应配送体系。农村地区已实行免费配送叶酸片;在全市各计生服务机构和部分社区卫生服务机构,设立营养素配送专区。
从2010年起,我市进一步深化了“人口出生缺陷社会化干预工程”,探索建立免费孕前优生健康检查的长效运行机制——对全市符合生育政策并计划怀孕的夫妇,免费提供不低于240元的孕前优生健康检查服务。截至2015年5月,全市已为19.6万人次育龄夫妇提供免费孕前优生健康检查,做到关口前移,预防在先。
以唐氏综合征为例,这是我国常见的出生缺陷之一,平均每20分钟就有一例唐氏儿出生。为此,我市在2005年首先推出了“优生健康券”制度,并成为我市一项具有全国影响力的创新举措,后升级为内容更广泛的“母婴阳光工程券”。其中一项重要内容为,凡符合结婚登记条件和生育政策的夫妇,凭券可在孕15-21周时到指定产前筛查机构免费进行唐氏筛查。
市立医院本部生殖与遗传中心优生优育科的遗传咨询师文萍介绍,对于部分唐氏高风险孕妇,通常需进一步做羊水穿刺。“但是,一方面唐氏筛查只是计算出概率,结果不一定很精准;另一方面,羊水穿刺手术有流产风险,这也是孕妇最担心的,尤其是胎儿比较珍贵,比如试管婴儿、高龄、反复流产等情况,好不容易得到一个孩子,不愿再冒流产的险,而且出报告就要等一个月。”
就在近几年,一种处于科学前沿的“无创DNA检测”技术在国内兴起,一定程度上弥补了上述不足。2014年2月起,国家卫生计生委研究制定了相关技术规范,并确定了全国第一批109家试点机构。作为我市的唯一试点单位,苏州市立医院于今年3月,在全省率先启动了自主运营的无创DNA检测业务。文萍表示,这种新的检测技术目前不是万能的,它有自己的局限性以及不适用人群。当然,随着科技的不断发展,无创检测的范围或越来越宽广。
同时,万一宝宝出生后发现有问题,越早发现、越早干预,效果就越好,甚至能让他达到正常儿童的体格和智力发育水平,这需要的就是新生儿筛查技术。作为我市唯一一家具有新生儿疾病筛查资质的机构,市立医院本部新生儿疾病筛查中心从1999年成立初的年筛查量仅几千例、筛查疾病仅有2项,已发展到年筛查量超过13万例新生儿、筛查病种约为32种。截至2014年底,该中心确诊了561例先天性甲状腺功能减低症患儿、78例苯丙酮尿症患儿,以及多例遗传代谢病患儿等。所有确诊患儿由专职儿科医师定期门诊治疗,归档管理。在苏州市母婴阳光工程的经费支持下,对患儿给予一定补助。
在技术手段的日益推动下,2014年我市的产前筛查率和新生儿疾病筛查率分别达到了95.57%和98.77%,而2005年只有41.89%和76.25%。
根据新修订的《苏州市职工生育保险管理办法》,从2007年4月起,我市将优生优育检测项目纳入生育保险报销范围,给予一次性生育营养补贴300元与围产保健补贴700元,目前两项补贴已增加至1900元,为干预工程的顺利推进提供了有力的政策支持。
干预工程也得到了企事业单位的积极响应,太平寿保险苏州分公司推出了“优生优育疾病险”,白明华介绍,该险种可承保唐氏综合征、先天性心脏病、先天性聋哑、唇腭裂等三大类32种出生缺陷,最高赔偿达40万元。为方便目标人群,各地纷纷采用“买单”的团购模式(目标人群享受基本险50元)。截至2014年底,全市31.26万对夫妇获得了优生优育疾病险,已有1309对夫妇获得理赔,累计赔款金额达到392.51万元,其中最高赔付8万元,使潜在的缺陷儿家庭及时得到社会帮扶和经济补偿。
虽然我市的干预工程取得了一定的成效,但仍存在不足。白明华坦言,苏州属于我国沿海发达地区,万分之五十左右的人口出生缺陷发生率,与世界发达国家控制在万分之三十以下的水平相比,还有一定差距。“这仍需要日益发展的医学技术、日益完善的政策普惠和支持。”近年来,我市不断引进高科技人才和先进检测设备,建立国内一流的优生检测实验室,开展国内外领先的基因诊断,以进一步提高产前筛查和诊断水平。
同时,为了能将这一项惠民利民工程做实做好,苏州卫计部门多次赴武汉、杭州等地学习新生儿疾病筛查的先进做法,并积极争取民政部门的彩票公益金支持,希望能进一步增加耳聋基因检测和新生儿遗传代谢病筛查等检测内容,不断扩大出生缺陷干预的惠及面。
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