华大再出基因检测“亲民价” 标准化应用仍未实现

　　目前全球样本量过万的人群基因数据库，如ExAC、UK10K等主要基于欧美白人群体构建，能代表中国人群的仅有千人基因组中的三百余个样本。华大科技副总经理徐均阳介绍，全基因组测序是大规模获得高质量基因序列信息的主要手段，这些海量数据将被用于评估个人健康和疾病。

　　徐均阳说：“期望借助基因组解码计划，促进基因科技在人群数据库构建、健康计划制定、药物研发、肿瘤疾病研究等的应用和。”据悉，该计划的目标是实现基因组测序在3年内由百元美金降到百元人民币。

　　但即便是价格降低了，服务落地还需要一系列标准化探索。记者了解到，目前医生、患者、检测服务商的需求匹配和沟通机制还没搭建起来。

　　在医生端，医生需要先告诉检测机构自己获知的信息和需求，一般包括患者的临床表现，关键性问题，委托内容等。但在执行过程中，医生的需求会因为患者的情况产生变化。

　　瑞奥康晨CEO杨旭指出，医生可能认为需要提供更多信息，以免临床漏报，包括检测方对疾病表型了解不足导致基因漏报、检测方解读失致变异漏报等。

　　协和医院儿科遗传咨询门诊主任医师邱正庆直言：“可能做了几千个基因检测，有些公司什么信息都没给。除基因突变是否致病外，医生还希望在检测报告中看到一些信息。”

　　基因检测服务商对此也觉得。一名不透露姓名的基因企业人士告诉记者：“很多下单的临床医生不太懂遗传，需要第三方协助解读报告，很依赖基因检测结果。”

　　而服务商提供的基因检测报告，有时从格式到内容都无临床医生满意。复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端直言：“我看了很多公司的报告，良莠不齐，给医生带来很多困惑和无奈。例如没有临床诊断做检测时，有检测报告结果直接显示这个人得了什么病，但这个人是在做体检项目。”

　　不过，在检测结果解读过程中也存在问题。如部分检测结果太过简单，简单地给出智力低下甚至发育迟缓等答复，但这类遗传病有很强的遗传异质性，需要详细的临床表型描述。另外，国内遗传咨询人才缺口很大。

　　WHO遗传病社区控制合作中心主任黄尚志指出：“没有遗传咨询的B2C服务将会埋下不良种子，病人或消费者会曲解这些问题进而产生不良后果。”

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