首个“肿瘤遗传咨询门诊”成立

　　重庆晚报讯 随着医学的进步和发展，提前了解肿瘤遗传风险，从而及早预防和干预并非难事。31日，记者从肿瘤医院获悉，我市首个“肿瘤遗传咨询门诊”已经正式成立，这也是西南地区首个“肿瘤遗传咨询门诊”。

　　市肿瘤医院负责人表示，该门诊每周三上午开诊，每周一接受电话预约。(，联系人：冉静)。据悉，该门诊今年3月试运行，每周接待咨询人数3人左右。门诊专家由妇瘤科、乳腺科、胃肠外科、消化内科、病理科、肿瘤学实验室等多科室专家联合组成，旨在为咨询者分析评估肿瘤遗传风险，普及肿瘤遗传相关知识，提供肿瘤预防、筛查方案及遗传学检测等服务。

　　“科学研究表明，5%-10%的癌症是基因的种系突变导致的，通常具有家族聚集性。也就是一个家族中有多个患有同一种肿瘤或几种肿瘤，这种现象称为遗传性癌症综合征，具有发病早，恶性程度高和多发性等特点。”肿瘤医院遗传咨询师易琳说。

　　“不过，目前已有诸多遗传学病因是可识别可干预的。”肿瘤医院肿瘤实验室主任、遗传咨询师辇伟奇说，以乳腺癌为例，乳腺癌与BRCA1/2基因密切相关。对于BRCA1/2基因突变的女性，其一生中罹患乳腺癌的风险为70%以上。如果做了预防性乳腺切除，可以使乳腺癌发生率下降93%。“就像安吉丽娜·茱莉这样，手术后患乳腺癌的风险从87%降到了5%。”

　　这样的门诊到底适合什么样的人群呢?重庆晚报记者就患者关心的问题询问了肿瘤防治办公室主任、遗传咨询师周琦。

　　从遗传学角度来说，可将肿瘤划分为遗传性肿瘤和有遗传倾向的肿瘤(肿瘤遗传易感性)。对遗传性肿瘤而言，遗传因素在肿瘤的发生发展中扮演重要作用。而有遗传倾向的肿瘤(肿瘤遗传易感性)则是指某个家族家系有多重肿瘤发生的情况，但不是遗传基因的携带和遗传，或是目前还没有认识到的段基因缺失或遗传。

　　恶性肿瘤是否与家族遗传有关?这也是许多人关心的问题。某些肿瘤是可以遗传的，目前比较肯定的遗传性肿瘤有遗传性乳腺癌/卵巢癌，遗传性结直肠癌、遗传性子宫内膜癌等。

　　肿瘤遗传咨询是通过肿瘤临床医师、实验诊断师和遗传学专家询问家族史，勾画家系图谱，用专业的方式从遗传学的角度分析和评估肿瘤遗传风险,普及肿瘤遗传相关的知识，为咨询者提供肿瘤预防、筛查方案及遗传学检测相关信息等服务，解读实验诊断报告，并帮助其正确理解和接受检测结果。

　　肿瘤遗传易感的人群，在同一条件下，对于刺激更，更容易发生肿瘤。这些人群当机体免疫功能低下时，不能及时、细胞多步骤癌变的肿瘤易感基因，以及可以直接造成细胞增殖分化紊乱的癌基因、抑癌基因，把突变的细胞消灭，导致肿瘤发生。

　　此外，每种遗传性肿瘤的发生都与其性基因突变相关，而出现基因突变的人群在一生中罹患肿瘤的风险远远高于普通人群。

　　3、有效帮助高风险人群及其亲属认识疾病和基因检测结果，在肿瘤诊疗及防治中获得更加精准、个性化的方案。

　　1、家族中有多人罹患同种或不同种肿瘤，或一级、二级、血亲中有≥1人明确携带有害突变，或一级、二级血亲中有≥1人符合abc至少一项，或血亲中有≥2人符合abc至少一项。

　　2、本人符合以下abc至少一项，或明确携带有害突变而未进行肿瘤遗传咨询。

　　在所有癌症患病率中，调查资料表明，肺癌高居癌症发病率和死因首位。是否家里有肺癌的亲人，就一定要做肿瘤筛查呢?

　　医生列举了一个线岁的吴先生家住沙坪坝区，他告诉医生，自己有一位相恋多年的女友，感情很好，原本已经到了谈婚论嫁的地步，但女友的家属却给出了反对的意见——原因就是小吴的父亲、堂叔、爷爷都得了肺癌，女友家里担心他会遗传。此外，小吴父亲和堂叔患病的年龄比爷爷提前了20多年。如果是遗传，小吴也担心会不会在他更年轻的时候就患上肺癌。

　　医生了解到，小吴的父亲因为工作原因长期接触汽车尾气和粉尘，爷爷有每天坐茶馆的习惯，长期接触二手烟，而堂叔长期从事装修粉刷工作。

　　“目前的普遍共识认为致病因素是肺癌的主要病因，而小吴父亲、堂叔和爷爷都存在长期接触不良(二手烟、尾气、粉尘等)的情况。”肿瘤医院遗传咨询师冉静说。

　　为何小吴父亲比爷爷患病年龄提前20多年?冉静说，爷爷退休后才开始接触二手烟，而父亲和堂叔则是在年轻时就长期接触不良，所以患病时间不一致。

　　冉静说，经过评估，认为小吴家庭三人罹患肺癌的主要致病因素是不良，“不过，我们也不能排除小吴和其亲属对不良因素较普通人更加。这就好比在相同的中，有人容易感冒，也有人不容易感冒。”冉静小吴放松心情，保持健康生活习惯，避免接触不良，定期进行健康体检和肿瘤筛查。

　　在进行遗传学分析时所指的“亲戚”是互相之间有血缘关系的“血亲”，比如你和你姨妈、表哥是血亲，但和你姨夫、表嫂则不是。那有好几个血亲得肿瘤就是遗传性的么?还得具体情况具体分析。

　　另外，血亲里有多个患肿瘤是遗传性肿瘤的重要表现之一，也是进行评估的重要参考指标之一，但并不是绝对标准。

　　“花了钱和时间去做肿瘤易感基因检测，却没得到想要的结果”这种情况目前无法完全避免，但并不是被“坑”了。

　　根据产生的生物学效应和现有的等级，一般将检测到的DNA改变分为5类——致病突变、疑似致病突变、意义不明突变、疑似非致病突变和非致病突变。

　　“意义不明突变”是生物信息学人员对该DNA改变进行仔细分析并查阅大量资料之后得出的严肃结论，即目前无法根据该DNA改变本身来判断其产生的生物学效应是致病或非致病，也没有足够的文献来证明其致病或非致病，随着医学的发展或新的出现，也可能被重新归入其它类别。

　　出现“意义不明突变”时，不要胡思乱想，咨询师会根据具体情况进行分析并给出健康管理。

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